Тромбастения Гланцмана | |
---|---|
Другие имена | Тромбастения Гланцмана и Негели |
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Специальность | Гематология |
Тромбастения Гланцмана - это аномалия тромбоцитов. Это чрезвычайно редкая коагулопатия (нарушение свертываемости крови из-за аномалии крови ), при которой тромбоциты содержат дефектные или низкие уровни гликопротеина IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), который является рецептором фибриногена. В результате не может происходить фибриногенового связывания тромбоцитов с другими тромбоцитами, и время кровотечения значительно увеличивается.
Характерно усиление кровотечения слизистой оболочки :
Склонность к кровотечениям различна, но может быть серьезной. Кровотечения в суставы, особенно спонтанные, в отличие от гемофилии, очень редки. Количество и морфология тромбоцитов в норме. Тромбоциты агрегация нормально с ристоцетин, но нарушение с другими агонистами, такими как АДФ, тромбин, коллаген, или адреналин.
Тромбастения Гланцмана может передаваться по аутосомно- рецессивному типу или приобретаться как аутоиммунное заболевание.
Склонность к кровотечениям при тромбастении Гланцмана различна: у некоторых людей синяки минимальны, у других - частые, тяжелые и потенциально смертельные кровотечения. Более того, уровни тромбоцитов α IIb β 3 плохо коррелируют с тяжестью геморрагии, поскольку практически неопределяемые уровни α IIb β 3 могут коррелировать с незначительными симптомами кровотечения, а уровни 10-15% могут коррелировать с тяжелым кровотечением. Неизвестные факторы, помимо самого дефекта тромбоцитов, могут играть важную роль.
Тромбастения Гланцмана связана с аномальным интегрином α IIb β 3, ранее известным как гликопротеин IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), который является рецептором агрегации интегрина на тромбоцитах. Этот рецептор активируется, когда тромбоциты стимулируются АДФ, адреналином, коллагеном или тромбином. GpIIb / IIIa необходим для свертывания крови, поскольку активированный рецептор обладает способностью связывать фибриноген (а также фактор фон Виллебранда, фибронектин и витронектин ), что необходимо для фибриноген-зависимого взаимодействия тромбоцитов (агрегации). гликопротеин- рецепторы Ib нормальны при тромбастении Гланцмана. Роль GpIb заключается в активации тромбоцитов при контакте с комплексом фактор фон Виллебранда- коллаген, который обнажается при повреждении выстилки эндотелиальных кровеносных сосудов. Рецепторы GpIb недостаточны при заболевании, известном как синдром Бернара – Сулье.
Понимание роли GpIIb / IIIa в тромбастении Гланцмана привело к разработке ингибиторов GpIIb / IIIa, класса мощных антиагрегантов.
Агрегометрия светопропускания широко признана в качестве золотого стандартного диагностического инструмента для оценки функции тромбоцитов, а результат отсутствия агрегации с любым агонистом, кроме ристоцетина, очень специфичен для тромбастении Гланцмана. Ниже приведена таблица, в которой сравниваются его результаты с другими нарушениями агрегации тромбоцитов:
ADP | Адреналин | Коллаген | Ристоцетин | |
---|---|---|---|---|
Ингибитор рецептора P2Y или дефект | Уменьшено | Обычный | Обычный | Обычный |
Дефект адренергических рецепторов | Обычный | Уменьшено | Обычный | Обычный |
Дефект рецептора коллагена | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует | Обычный |
Обычный | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует | |
Уменьшено | Уменьшено | Уменьшено | Нормальный или пониженный |
Терапия включает как профилактические меры, так и лечение конкретных эпизодов кровотечений.
Он назван в честь Эдуарда Гланцмана (1887-1959), швейцарского педиатра, который впервые описал его.
Последующие исследования, последовавшие за описанием геморрагических симптомов и «слабых тромбоцитов» Эдуардом Гланцманном, продемонстрировали, что у этих пациентов длительное время кровотечения и их тромбоциты не могут агрегироваться в ответ на активацию. В середине 1970-х годов Нурден, Кан и Филлипс и его коллеги обнаружили, что тромбастенические тромбоциты дефицитны по интегринам α IIb β 3.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |