Autosome

редактировать
Любая хромосома, кроме половой хромосомы

An аутосома - любая хромосома, не являющаяся половой хромосомой (аллосома ). Члены пары аутосом в диплоидной клетке имеют одинаковую морфологию, в отличие от таковых в парах аллосом, которые могут иметь разные структуры. ДНК в аутосомах вместе известна как атДНК или ауДНК .

. Например, люди имеют диплоид геном, который обычно содержит 22 пары аутосом и одну пару аллосом (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у людей) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами. Напротив, пара аллосом состоит из двух X-хромосом у женщин или одной X и одной Y-хромосомы у мужчин. Необычные комбинации XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX или XXYY, среди других комбинаций аллосом, встречаются и обычно вызывают аномалии развития.

Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они не являются половыми хромосомами. Например, ген SRY на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации гена SOX9 на хромосоме 17, поэтому мутации гена SOX9 могут привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами.

Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, арестованной в метафазе или прометафазе, а затем окрашивания их каким-либо типом красителя (чаще всего Гимза ). Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для удобства сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму индивидуума с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипов. Например, кариограмма человека с синдромом Патау покажет, что он обладает тремя копиями хромосомы 13. Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации размером менее нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме.

Кариотип хромосом человека
Женщина (XX)Самец (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg Человеческий мужчина karyotype.gif
Есть две копии каждой аутосомы (хромосомы 1–22) как у женщин, так и у мужчин. половые хромосомы различны: у женщин есть две копии X-хромосомы, но у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома.

Аутосомные генетические нарушения

Иллюстрация модели наследования и фенотипических эффектов аутосомно-рецессивного гена.

Аутосомные генетические нарушения могут возникать по ряду причин, среди которых наиболее распространенными являются нерасхождение в родительских половых клетках или менделевское наследование вредоносных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут быть унаследованы аутосомно-доминантным или рецессивным образом. Эти расстройства проявляются и передаются от обоих полов с одинаковой частотой. Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, поскольку ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллеля , чтобы проявить заболевание. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями этого состояния (также известные как гетерозиготы ).

Аутосомная анеуплоидия также может приводить к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, такие как хромосома 1, никогда не доживают до срока, а плоды с анеуплоидией хромосом с низким содержанием генов, такие как хромосома 21, по-прежнему остаются выкидышами 23% случаев. Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример - синдром Дауна, который вызван наличием трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух.

Частичная анеуплоидия также может возникать в результате несбалансированные транслокации во время мейоза. Делеции части хромосомы вызывают частичные моносомы, в то время как дупликации могут вызывать частичные трисомии. Если дупликация или удаление достаточно большие, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, от рака до шизофрении. В отличие от единичных генных нарушений, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильной дозировки гена, а не нефункционального генного продукта.

См. Также

Ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-12 19:31:41
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте