Мастоцитоз | |
---|---|
Другие имена | Клональное заболевание костного мозга |
Микрофотография мастоцитоза. Биопсия кожи. Пятно Hamp;E. | |
Специальность | Клиническая иммунология и аллергия, онкология, гематология |
Мастоцитоз, тип заболевания тучных клеток, представляет собой редкое заболевание, поражающее как детей, так и взрослых, вызванное накоплением функционально дефектных тучных клеток (также называемых мастоцитами) и предшественников тучных клеток CD34 +.
Люди, страдающие мастоцитозом, подвержены множеству симптомов, включая зуд, крапивницу и анафилактический шок, вызванные высвобождением гистамина и других провоспалительных веществ из тучных клеток.
Когда тучные клетки подвергаются дегрануляции, выделяемые вещества могут вызывать ряд симптомов, которые могут меняться с течением времени и могут варьироваться по интенсивности от легкой до тяжелой. Поскольку тучные клетки играют роль в аллергических реакциях, симптомы мастоцитоза часто похожи на симптомы аллергической реакции. Они могут включать, но не ограничиваются
Есть несколько качественных исследований о влиянии мастоцитоза на повседневную жизнь. Однако датское исследование 2018 года описывает многомерное влияние болезни на повседневную жизнь.
Тучные клетки расположены в соединительной ткани, включая кожу, слизистую оболочку желудка и кишечника и другие участки. Они играют важную роль в иммунной защите от бактерий и паразитов. Выпуская химические «сигналы тревоги», такие как гистамин, тучные клетки привлекают других ключевых игроков системы иммунной защиты в те области тела, где они необходимы.
У тучных клеток, кажется, есть и другие роли. Поскольку они собираются вместе вокруг ран, тучные клетки могут играть роль в заживлении ран. Например, типичный зуд вокруг заживающей струпа может быть вызван гистамином, выделяемым тучными клетками. Исследователи также считают, что тучные клетки могут играть роль в росте кровеносных сосудов ( ангиогенезе ). Не было обнаружено ни одного человека со слишком малым количеством тучных клеток или без них, что указывает некоторым ученым, что мы, возможно, не сможем выжить с слишком небольшим количеством тучных клеток.
Тучные клетки экспрессируют рецептор клеточной поверхности, с-комплект ( CD117 ), который является рецептором для фактора стволовых клеток ( SCF). В лабораторных исследованиях scf, по-видимому, важен для пролиферации тучных клеток. Мутации гена, кодирующего рецептор c-kit (мутация KIT (D816V)), приводящие к конститутивной передаче сигналов через рецептор, обнаруживаются уgt; 90% пациентов с системным мастоцитозом.
Диагностика пигментной крапивницы (кожный мастоцитоз, см. Выше) часто может быть сделана по характерным темно-коричневым и фиксированным поражениям. Небольшой образец кожи ( биопсия ) может помочь подтвердить диагноз.
При подозрении на системное заболевание может помочь уровень триптазы сыворотки крови. Если базовый уровень s-триптазы повышен, это означает, что мастоцитоз может быть системным. В случаях подозрения на SM помощь также может быть получена из анализа мутации KIT (D816V) в периферической крови с использованием чувствительной ПЦР-технологии.
Чтобы поставить диагноз системного мастоцитоза, необходимо соответствие определенным критериям. Должен быть соблюден либо один основной + один второстепенный критерий, либо 3 второстепенных критерия:
Другие типы заболеваний тучных клеток включают:
Мастоцитоз может проявляться в самых разных формах:
Кожный мастоцитоз у детей обычно проявляется в первый год после рождения и в большинстве случаев исчезает в подростковом возрасте.
Системный мастоцитоз в большинстве случаев поражает костный мозг, а в некоторых случаях - другие внутренние органы, обычно в дополнение к поражению кожи. Тучные клетки накапливаются в различных тканях и могут поражать органы, в которых тучные клетки обычно не обитают, такие как печень, селезенка и лимфатические узлы, а также органы с нормальным населением, но количество которых увеличивается. В кишечнике может проявляться мастоцитарным энтероколитом. Однако нормальные диапазоны количества тучных клеток в слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта недостаточно хорошо установлены в литературе и зависят от точного местоположения (например, правая или левая толстая кишка), пола и популяции пациентов (например, бессимптомные пациенты по сравнению с пациентами с хронической диареей. неясной этиологии). Количественное окрашивание тучных клеток может дать мало диагностической информации, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, действительно ли мастоцитарный энтероколит представляет собой отдельную сущность.
Существует пять типов системного мастоцитоза:
Лекарства от мастоцитоза нет, но есть ряд лекарств, которые помогают избавиться от симптомов:
Антидепрессанты - важное средство при лечении мастоцитоза, о котором часто забывают. При мастоцитозе отмечаются депрессия и другие неврологические симптомы. Некоторые антидепрессанты, такие как доксепин и миртазапин, сами по себе являются мощными антигистаминными средствами и могут помочь облегчить физические, а также когнитивные симптомы.
В случаях запущенного системного мастоцитоза или в редких случаях вялотекущего системного мастоцитоза с очень неприятными симптомами может быть показана циторедуктивная терапия.
Аллогенная трансплантация стволовых клеток использовалась в редких случаях с агрессивным системным мастоцитозом у пациентов, которые считались подходящими для этой процедуры.
Лечение ультрафиолетом может облегчить кожные симптомы, но может повысить риск рака кожи.
Пациенты с вялотекущим системным мастоцитозом имеют нормальную продолжительность жизни. Прогноз для пациентов с запущенным системным мастоцитозом различается в зависимости от типа заболевания, при этом MCL является наиболее серьезной формой с короткой выживаемостью.
Истинная частота и распространенность мастоцитоза неизвестны, но мастоцитоз обычно считается « сиротским заболеванием »; орфанные болезни поражают 200 000 или меньше человек в Соединенных Штатах. Однако мастоцитоз часто может быть неправильно диагностирован, поскольку он обычно возникает вторично по отношению к другому состоянию и, следовательно, может возникать чаще, чем предполагалось. [
Ученые Национального института аллергии и инфекционных заболеваний в течение нескольких лет изучали и лечили пациентов с мастоцитозом в Клиническом центре Национального института здоровья (NIH).
Некоторые из наиболее важных достижений в исследованиях этого редкого заболевания включают улучшенную диагностику заболевания тучных клеток и идентификацию факторов роста и генетических механизмов, ответственных за увеличение производства тучных клеток. В настоящее время исследователи изучают подходы к улучшению способов лечения мастоцитоза.
Ученые также сосредоточены на выявлении связанных с заболеванием мутаций (изменений в генах). Ученые NIH определили некоторые мутации, которые могут помочь исследователям понять причины мастоцитоза, улучшить диагностику и разработать более эффективные методы лечения.
В Европе Европейская сеть компетенций по мастоцитозу (ECNM) координирует исследования, регистры и обучение по мастоцитозу.
Пигментная крапивница была впервые описана в 1869 году. Первое сообщение о первичном заболевании тучных клеток приписывается Унне, который в 1887 году сообщил, что поражения кожи, вызванные пигментной крапивницей, содержат многочисленные тучные клетки. О системном мастоцитозе впервые сообщили французские ученые в 1936 году.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |