GABRG2

редактировать
GABRG2
Идентификаторы
Псевдонимы GABRG2, CAE2, ECA2, GEFSP3, субъединица гамма2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, EIEE74, FEB8
Внешние идентификаторыOMIM: 137164 MGI: 95623 HomoloGene: 22443 GeneCards: GABRG2
Местоположение гена (человек)
Хромосома 5 (человеческий)
Chr. Хромосома 5 (человек)
Хромосома 5 (человеческий) Местоположение генома для GABRG2 Местоположение генома для GABRG2
Группа 5q34Начало162,000,057 bp
Конец162,162,977 bp
РНК экспрессия паттерн
PBB GE GABRG2 206849 at fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

2566

14406

Энсембл

ENSG00000113327

ENSMUSG00000020436

UniProt

P18507

P227 228>RefSeq (мРНК)

NM_198904. NM_000816. NM_198903

NM_008073. NM_177408. NM_001362655. NM_001362656

RefSeq (белок) <23749>NP_000_2374944 328>NP_944494. NP_001362268. NP_001362269.

NP_001362270. NP_001362271. NP_001362272. NP_001362273. NP_001362274. NP_3781362275>NP_378136227 NP_001362279

NP_032099. NP_803127. NP_001349584. NP_001349585

Местоположение (UCSC)Chr 5: 162 - 162,16 Мб Chr 11: 41,91 - 42 Мб
PubMed PubMed>поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты гамма-2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном GABRG2 .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Взаимодействия
  • 3 См. также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература

Функция

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), главный ингибирующий нейромедиатор в головном мозге, опосредует нейрональное ингибирование путем связывания с рецепторами ГАМК. Рецепторы ГАМК типа А представляют собой пентамерные хлоридные каналы, собранные из многих генетических вариантов субъединиц ГАМК (А). Этот ген кодирует субъединицу гамма-2 рецептора ГАМК (А). Мутации в этом гене связаны с эпилепсией и фебрильными припадками. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к вариантам транскрипта, кодирующим различные изоформы.

Взаимодействия

GABRG2, как было показано, взаимодействует с GABARAP и Рецептор допамина D5.

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-21 08:35:19
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте