субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты гамма-2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном GABRG2 .
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), главный ингибирующий нейромедиатор в головном мозге, опосредует нейрональное ингибирование путем связывания с рецепторами ГАМК. Рецепторы ГАМК типа А представляют собой пентамерные хлоридные каналы, собранные из многих генетических вариантов субъединиц ГАМК (А). Этот ген кодирует субъединицу гамма-2 рецептора ГАМК (А). Мутации в этом гене связаны с эпилепсией и фебрильными припадками. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к вариантам транскрипта, кодирующим различные изоформы.
GABRG2, как было показано, взаимодействует с GABARAP и Рецептор допамина D5.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.