Войти
Генетика изучает гены и пытается объяснить, что они собой представляют и как работают. Гены - это то, как живые организмы наследуют черты или черты от своих предков; например, дети обычно похожи на своих родителей, потому что они унаследовали гены своих родителей. Генетика пытается определить, какие черты передаются по наследству, и объяснить, как эти черты передаются из поколения в поколение.
Некоторые черты являются частью внешнего вида организмов ; например, цвет глаз, рост или вес человека. Другие виды признаков нелегко увидеть и включают группу крови или устойчивость к заболеваниям. Некоторые черты передаются по наследству через наши гены, поэтому у высоких и худых людей обычно рождаются высокие и худые дети. Другие черты проистекают из взаимодействия между нашими генами и окружающей средой, поэтому ребенок может унаследовать тенденцию к росту, но если он плохо питается, он все равно будет низким. То, как наши гены и окружающая среда взаимодействуют для создания признака, может быть сложным. Например, шансы кого-то умереть от рака или болезни сердца, по-видимому, зависят как от его генов, так и от его образа жизни.
Гены состоят из длинной молекулы, называемой ДНК, которая копируется и наследуется из поколения в поколение. ДНК состоит из простых единиц, которые выстраиваются в определенном порядке внутри этой большой молекулы. Порядок этих единиц несет генетическую информацию, подобно тому, как порядок букв на странице несет информацию. Язык, используемый ДНК, называется генетическим кодом, который позволяет организмам считывать информацию в генах. Эта информация представляет собой инструкции по созданию и эксплуатации живого организма.
Информация внутри конкретного гена не всегда в точности одинакова для одного организма и другого, поэтому разные копии гена не всегда дают точно такие же инструкции. Каждая уникальная форма одного гена называется аллелем . Например, один аллель гена цвета волос может дать указание организму вырабатывать много пигмента, производя черные волосы, в то время как другой аллель того же гена может давать искаженные инструкции, которые не могут производить какой-либо пигмент, давая седые волосы. Мутации - это случайные изменения в генах, которые могут создавать новые аллели. Мутации также могут приводить к появлению новых признаков, например, когда мутации аллеля черных волос создают новый аллель белых волос. Это появление новых признаков важно в эволюции.
Часть ДНК ; последовательность пластинчатых единиц (нуклеотидов ) в центре несет информацию. Гены - это части ДНК, которые содержат информацию для синтеза рибонуклеиновых кислот (РНК) или полипептидов. Гены наследуются как единицы, причем два родителя передают копии своих генов своим потомкам. У людей есть две копии каждого из своих генов, но каждая яйцеклетка или сперматозоид получает только одну из этих копий для каждого гена. Яйцеклетка и сперматозоид соединяются, образуя полный набор генов. Полученное потомство имеет такое же количество генов, что и их родители, но для любого гена одна из двух копий происходит от отца, а другая - от матери.
Эффекты этого смешения зависят от типов ( аллели ) гена. Если у отца есть две копии аллеля для рыжих волос, а у матери - две копии для каштановых волос, все их дети получат два аллеля, дающие разные инструкции, один для рыжих волос и один для коричневых. Цвет волос этих детей зависит от того, как эти аллели работают вместе. Если один аллель доминирует по указаниям другого, он называется доминантным аллелем, а замещаемый аллель называется рецессивным аллелем. В случае дочери с аллелями как для рыжих, так и для каштановых волос преобладает коричневый цвет, и в итоге у нее появляются каштановые волосы.
A Квадрат Пеннета, показывающий, как у двух шатеных родителей могут быть рыжие или шатенки. «B» - коричневый, а «b» - рыжий. 
Рыжие волосы - это рецессивный признак. Хотя аллель красного цвета все еще присутствует в этой шатенке, это не так. не показываю. Это разница между тем, что вы видите на поверхности (черты организма, называемые его фенотипом ), и генами внутри организма (его генотип ). В этом примере вы можете назвать аллель коричневого «B» и аллель красного «b». (Это нормально писать доминантные аллели заглавными буквами, а рецессивные - строчными.) Дочь с каштановыми волосами имеет «фенотип каштановых волос», но ее генотип - Bb, с одной копией аллеля B и одним из аллель b.
А теперь представьте, что эта женщина вырастает и имеет детей от шатенка, который также имеет генотип Bb. Ее яйца будут представлять собой смесь двух типов: один сорт содержит аллель B, а другой - аллель b. Точно так же ее партнер производит смесь двух типов сперматозоидов, содержащих один или другой из этих двух аллелей. Когда переданные гены соединяются в их потомстве, у этих детей есть шанс получить каштановые или рыжие волосы, поскольку они могут получить генотип BB = каштановые волосы, Bb = каштановые волосы или bb = рыжие волосы. Следовательно, в этом поколении существует вероятность того, что рецессивный аллель проявится в фенотипе детей - у некоторых из них могут быть рыжие волосы, как у их дедушки.
Многие черты наследуются более сложным образом. чем в примере выше. Это может произойти, когда задействовано несколько генов, каждый из которых вносит свой вклад в конечный результат. Высокие люди, как правило, имеют высоких детей, потому что их дети получают набор из множества аллелей, каждый из которых немного влияет на их рост. Однако не существует четких групп «невысоких людей» и «высоких людей», как есть группы людей с каштановыми или рыжими волосами. Это связано с большим количеством задействованных генов; это делает черту очень разнообразной, и люди бывают разного роста. Несмотря на распространенное заблуждение, черты зеленых / голубых глаз также наследуются в этой сложной модели наследования. Наследование также может быть затруднено, если признак зависит от взаимодействия между генетикой и окружающей средой. Например, недоедание не меняет таких черт, как цвет глаз, но может задерживать рост.
Функция генов - предоставлять информацию необходим для создания в клетках молекул, называемых белками. Клетки - это самые маленькие независимые части организмов: человеческое тело содержит около 100 триллионов клеток, в то время как очень маленькие организмы, такие как бактерии, представляют собой всего одну клетку. Ячейка похожа на миниатюрную и очень сложную фабрику, которая может создавать все части, необходимые для создания своей копии, что происходит, когда ячейки делятся на. В клетках существует простое разделение труда: гены дают инструкции, а белки выполняют эти инструкции, такие как создание новой копии клетки или устранение повреждений. Каждый тип белка - это специалист, который выполняет только одну работу, поэтому, если клетке нужно сделать что-то новое, она должна произвести новый белок для этой работы. Точно так же, если клетке нужно делать что-то быстрее или медленнее, чем раньше, она делает более или менее ответственным за это белок. Гены говорят клеткам, что делать, сообщая им, какие белки производить и в каком количестве.
Гены экспрессируются посредством транскрибирования в РНК, а затем эта РНК транслируется в белок. Белки состоят из цепочки из 20 различных типов амино молекулы кислоты. Эта цепочка складывается в компактную форму, похожую на неопрятный клубок веревки. Форма белка определяется последовательностью аминокислот вдоль его цепи, и именно эта форма, в свою очередь, определяет, что делает белок. Например, некоторые белки имеют участки поверхности, которые идеально соответствуют форме другой молекулы, что позволяет белку очень прочно связываться с этой молекулой. Другие белки - это ферменты, которые похожи на крошечные машины, изменяющие другие молекулы.
Информация в ДНК хранится в последовательности повторяющихся звеньев в цепи ДНК. Эти единицы представляют собой четыре типа нуклеотидов (A, T, G и C), а последовательность нуклеотидов хранит информацию в алфавитном порядке, называемом генетическим кодом. Когда ген считывается клеткой, последовательность ДНК копируется в очень похожую молекулу, называемую РНК (этот процесс называется транскрипцией ). Транскрипция контролируется другими последовательностями ДНК (такими как промоторы ), которые показывают клетку, где находятся гены, и контролируют, как часто они копируются. Копия РНК, созданная из гена, затем пропускается через структуру, называемую рибосомой, которая переводит последовательность нуклеотидов в РНК в правильную последовательность аминокислот и объединяет эти аминокислоты вместе, чтобы сделать полный белок. цепь. Затем новый белок превращается в активную форму. Процесс перевода информации с языка РНК на язык аминокислот называется трансляцией.
репликацией ДНК. ДНК разматывается, и нуклеотиды сопоставляются для образования двух новых цепей. Если последовательность нуклеотидов в гене изменяется, последовательность аминокислот в белке, который он производит, также может измениться - если часть гена удаляется, производимый белок короче и может больше не работать. Это причина того, что разные аллели гена могут по-разному влиять на организм. Например, цвет волос зависит от того, сколько темного вещества под названием меланин попадает в волосы по мере их роста. Если у человека есть нормальный набор генов, участвующих в производстве меланина, он вырабатывает все необходимые белки и у него растут темные волосы. Однако, если аллели определенного белка имеют разные последовательности и производят белки, которые не могут выполнять свою работу, меланин не вырабатывается и у человека белая кожа и волосы (альбинизм ).
Гены копируются каждый раз, когда клетка делится на две новые клетки. Процесс копирования ДНК называется репликацией ДНК. Через аналогичный процесс ребенок наследует гены от своих родителей при копировании из мать смешана с копией отца.
ДНК можно скопировать очень легко и точно, потому что каждый фрагмент ДНК может управлять созданием новой копии своей информации. Это потому, что ДНК состоит из двух нитей эти пары вместе, как две стороны застежки-молнии. Нуклеотиды находятся в центре, как зубцы на молнии, и соединяются в пары, чтобы удерживать две нити вместе. Важно отметить, что четыре разных типа нуклеотидов имеют разные формы, поэтому для нити для правильного закрытия, нуклеотид A должен располагаться напротив T нуклеотид и G напротив C . Это точное спаривание называется спариванием оснований.
. Когда ДНК копируется, две цепи старой ДНК разделяются ферментами; затем они соединяются с новыми нуклеотидами и закрываются. Это дает два новых фрагмента ДНК, каждый из которых содержит одну цепь старой ДНК и одну новую цепь. Этот процесс не является предсказуемо совершенным, поскольку белки присоединяются к нуклеотиду в процессе построения и вызывают изменение последовательности этого гена. Эти изменения в последовательности ДНК называются мутациями. Мутации производят новые аллели генов. Иногда эти изменения останавливают функционирование этого гена или заставляют его выполнять другую полезную функцию, такую как гены меланина, описанные выше. Эти мутации и их влияние на признаки организмов являются одной из причин эволюции.
Мыши с разным окрасом шерсти Популяция организмов эволюционирует, когда наследственный признак становится более или менее распространены с течением времени. Например, все мыши, живущие на острове, будут одной популяцией мышей: некоторые с белым мехом, некоторые с серым. Если бы в течение поколений белые мыши становились более частыми, а серые - реже, то цвет шерсти в этой популяции мышей был бы эволюционирующим. С точки зрения генетики это называется увеличением частоты аллелей .
. Аллели становятся более или менее распространенными либо случайно в процессе, называемом генетический дрейф, либо в результате естественного отбора. При естественном отборе, если аллель повышает вероятность выживания и воспроизводства организма, то со временем этот аллель становится более распространенным. Но если аллель вреден, естественный отбор делает его менее распространенным. В приведенном выше примере, если бы остров становился холоднее с каждым годом и большую часть времени выпадал снег, то аллель белого меха благоприятствовал выживанию, поскольку хищники с меньшей вероятностью увидели бы их на фоне снега и с большей вероятностью увидели бы их. серые мыши. Со временем белые мыши будут встречаться все чаще, а серые - все реже.
Мутации создают новые аллели. Эти аллели имеют новые последовательности ДНК и могут производить белки с новыми свойствами. Таким образом, если остров был полностью заселен черными мышами, могли произойти мутации, создающие аллели белого меха. Комбинация мутаций, создающих новые аллели случайным образом, и естественного отбора, выбирающего полезные, причины. Это когда организмы изменяются таким образом, чтобы помочь им выживать и воспроизводиться. Многие такие изменения, изученные в эволюционной биологии развития, влияют на то, как эмбрион развивается во взрослое тело.
Некоторые болезни передаются по наследству и передаются по наследству; другие, такие как инфекционные заболевания, вызваны окружающей средой. Другие заболевания возникают в результате сочетания генов и окружающей среды. Генетические расстройства - это заболевания, которые вызываются одним аллелем гена и наследуются в семьях. К ним относятся болезнь Хантингтона, муковисцидоз или мышечная дистрофия Дюшенна. Кистозный фиброз, например, вызывается мутациями в одном гене CFTR и наследуется как рецессивный признак.
На другие заболевания влияет генетика, но гены, от которых человек получает их родители только снижают риск заболевания. Большинство этих заболеваний наследуются сложным образом, при этом либо задействовано несколько генов, либо они происходят как от генов, так и от окружающей среды. Например, риск рака груди в 50 раз выше в семьях, наиболее подверженных риску, по сравнению с семьями, входящими в группу наименьшего риска. Эта вариация, вероятно, связана с большим количеством аллелей, каждый из которых немного меняет риск. Идентифицировано несколько генов, например BRCA1 и BRCA2, но не все из них. Однако, хотя некоторые риски являются генетическими, риск этого рака также увеличивается из-за избыточного веса, чрезмерного употребления алкоголя и отсутствия физических упражнений. Таким образом, риск рака груди у женщины связан с большим количеством аллелей, взаимодействующих с окружающей средой, поэтому его очень трудно предсказать.
Поскольку черты исходят из генов клетки, введение нового фрагмента ДНК в клетку может привести к появлению нового признака. Так работает генная инженерия. Например, в рис можно передать гены кукурузы и почвенных бактерий, чтобы рис вырабатывал бета-каротин, который организм превращает в витамин А. Это может помочь детям, страдающим дефицитом витамина А. Другой ген, внедряемый в некоторые сельскохозяйственные культуры, происходит от бактерии Bacillus thuringiensis ; ген вырабатывает белок, который является инсектицидом. Инсектицид убивает насекомых, поедающих растения, но безвреден для людей. В этих растениях новые гены внедряются в растение еще до его выращивания, поэтому гены присутствуют во всех частях растения, включая его семена. Потомство растения наследует новые гены, что вызывает опасения по поводу распространения новых признаков у диких растений.
Технология, используемая в генной инженерии, также разрабатывается для лечения людей с генетическими нарушениями в экспериментальной медицинской технике под названием генная терапия. Однако здесь новый, правильно работающий ген вводится в клетки-мишени, не изменяя шансов, что будущие дети унаследуют аллели, вызывающие заболевание.
