Войти
Прогностическая медицина - это область медицины, которая предполагает прогнозирование вероятности заболевания и принятия превентивных мер, чтобы либо полностью предотвратить заболевание, либо значительно уменьшить его влияние на пациента (например, путем предотвращения смертности или ограничения заболеваемости ).
Пока Существуют разные методологии прогнозирования, такие как геномика, протеомика и цитомика, но самый фундаментальный способ прогнозирования будущего заболевания основан на генетике. Хотя протеомика и цитомика позволяют для раннего выявления заболеваний в большинстве случаев они обнаруживают биологические маркеры, которые существуют потому, что процесс заболевания уже начался. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием массивов ДНК или полных секвенирование генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как какое-либо заболевание вообще возникнет, или даже если • здоровый плод имеет более высокий риск развития заболевания в подростковом или взрослом возрасте. Людям, которые более подвержены заболеванию в будущем, могут быть предложены рекомендации по образу жизни или лекарства с целью предотвращения предполагаемого заболевания.
Текущие руководящие принципы генетического тестирования, поддерживаемые специалистами в области здравоохранения, препятствуют чисто прогностическому генетическому тестированию несовершеннолетних до тех пор, пока они не будут компетентны понимать важность генетического скрининга, чтобы позволить им участвовать в принятии решения о том, является ли он подходит для них. Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогнозной медицины считается целесообразным, если для этого есть веские клинические причины, такие как наличие профилактических или лечебных средств в детстве, которые могли бы предотвратить болезнь будущего.
Цель прогнозной медицины - предсказать вероятность заболевания в будущем, чтобы медицинские работники и сами пациенты могут активно вносить изменения в образ жизни и повышать надзор врачей, например, каждые два года проводить полное обследование кожи тела у дерматолога или терапевта, если их пациент найден иметь повышенный риск меланомы, ЭКГ и кардиологическое обследование кардиологом, если у пациента выявлен повышенный риск сердечной недостаточности. аритмия или чередование МРТ или маммограмм каждые шесть месяцев, если у пациента повышен риск рака груди. Прогнозирующая медицина предназначена как для здоровых людей («прогнозирующее состояние здоровья»), так и для людей с заболеваниями («прогнозирующая медицина»), ее цель - прогнозировать предрасположенность к определенному заболеванию и прогнозировать прогрессирование и реакцию на лечение данного заболевания.
В научной литературе был опубликован ряд ассоциативных исследований, которые показывают ассоциации между конкретными генетическими вариантами в генетическом коде человека и конкретным заболеванием. Исследования ассоциации и корреляции показали, что у женщины с мутацией в гене BRCA1 кумулятивный риск рака груди составляет 65%. Кроме того, новые тесты от Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение всей жизни, теперь могут определять вероятность развития у женщины эстроген-положительного рака груди, также известного как спорадический рак груди (наиболее распространенная форма рака груди). Генетические варианты в гене фактора V связаны с повышенной тенденцией к образованию сгустков крови, таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ). Ожидается, что генетические тесты выйдут на рынок быстрее, чем новые лекарства. Myriad Genetics уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2.
Помимо генетического тестирования, прогнозная медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования состояния здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений и питания., духовность, качество жизни и так далее. Этот комплексный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для запуска платформы. Прогнозная медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и может значительно увеличить продолжительность здоровья и снизить заболеваемость, распространенность и стоимость болезней.
Известные типы прогностической медицины с помощью специалистов здравоохранения включают:
Будущее медицины потенциально могут перейти от лечения существующих заболеваний, обычно на поздних стадиях их прогрессирования, к профилактике заболеваний до того, как они начнутся. Прогнозирующая медицина и прогнозирующая медицина основаны на вероятностях: хотя она оценивает восприимчивость к болезням, она не может со 100% уверенностью предсказать, что возникнет конкретное заболевание. В отличие от многих профилактических вмешательств, направленных на группы (например, программы иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома - это моногенное заболевание, раннее обнаружение которого позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. Прогнозирующая медицина, как ожидается, будет наиболее эффективной при лечении полигенных многофакторных заболеваний, которые распространены в промышленно развитых странах, таких как сахарный диабет, гипертензия и инфаркт миокарда. При осторожном использовании методы прогнозной медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственное генетическое заболевание, вызванное проблемами с одним геном (например, кистозный фиброз ), и помочь в раннем лечении. Некоторые формы рака и сердечных заболеваний наследуются как болезни с одним геном, и некоторые люди из этих семей с высоким риском также могут получить пользу от доступа к генетическим тестам. По мере того, как появляется все больше и больше генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, прогностическая медицина становится все более полезной.
Генетическое тестирование напрямую к потребителю (DTC) позволяет потребителю проверять свои собственные гены, не обращаясь к специалисту в области здравоохранения. Их можно заказать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с муковисцидозом, до аллелей рака груди. Тесты DTC делают применение прогностической медицины очень реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают доступность, конфиденциальность генетической информации и содействие проактивному медицинскому обслуживанию. Риски прохождения тестирования DTC связаны с отсутствием государственного регулирования и интерпретацией генетической информации без профессиональной консультации.
На уровне белка структура менее консервативна, чем последовательность. Таким образом, при многих заболеваниях наличие дефектного гена еще не означает, что кто-то заболеет. Общие, сложные заболевания среди более широких слоев населения зависят не только от наследственности, но и от внешних причин, таких как образ жизни и окружающая среда. Следовательно, гены - не идеальные предикторы будущего здоровья; люди как с формой высокого риска гена, так и без него являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение, диета и физические упражнения, инфекция и загрязнение ; играют важную роль и могут быть важнее генетической модели. Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определяемых прогностической медициной. Кроме того, потенциальные ложные срабатывания или ложные отрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате прогнозирующего генетического скрининга, могут вызвать существенное ненужное напряжение у человека.
Нацеливание лекарств на людей, которые генетически предрасположены к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших группах населения есть опасения, что, скорее всего, у большинства людей, принимающих профилактические препараты, болезнь в любом случае не разовьется. Многие лекарства несут нежелательные побочные эффекты, с которыми должны справиться люди из группы высокого риска. Напротив, некоторые профилактические меры на уровне населения (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табака) имеют гораздо меньшую вероятность неблагоприятных последствий и также менее дороги.
Еще один потенциальный недостаток коммерчески доступного генетического тестирования заключается в психологическом воздействии доступности таких данных. Было обнаружено, что в отношении наследственных заболеваний с одним геном важными являются консультирование и право отказаться от теста (право «не знать»). Однако адекватное индивидуальное консультирование может оказаться трудным для потенциально значительной части населения, которое может быть идентифицировано как подверженное высокому риску общего сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы для неблагоприятных психологических реакций на генетические предсказания стигматизируемых или вызываемых опасениями состояний, таких как рак или психическое заболевание.
Прогностическая медицина поднимает ряд деликатных юридических и этических вопросов. Существует тонкий баланс, который определяет прогнозирующую медицину и профессиональную гигиену: если сотрудник был уволен из-за того, что он оказался подверженным риску воздействия определенного химического вещества, используемого на его рабочем месте, будет ли его увольнение считаться дискриминацией или актом предотвращения? Несколько организаций считают, что необходимо законодательство, чтобы не допустить, чтобы страховщики и работодатели использовали результаты прогностических генетических тестов для определения того, кто получает страховку или работу: "Этические и юридические соображения имеют основополагающее значение для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для отдельных лиц в отношении страхование и занятость также имеют огромное значение, вместе с последствиями для стигмы и дискриминации ". В будущем от людей могут потребовать раскрыть генетические прогнозы о своем здоровье своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации, основанная на генетическом составе человека, может привести к «генетическому низшему классу», который не получает равных возможностей для страхования и трудоустройства.
В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховые компании не требуют заявителей. для покрытия прохождения генетического тестирования. Генетическая информация находится под той же защитой конфиденциальности, что и другая конфиденциальная медицинская информация в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), когда медицинские страховые компании сталкиваются с ней. В США действует Закон о недискриминации в области генетической информации, подписанный президентом Бушем 21 мая 2008 г.; запрещает медицинским страховым компаниям отрицать страховое покрытие или взимать разницу в страховых взносах, а также запрещает работодателям принимать решения о трудоустройстве или найме / увольнении на основании генетической предрасположенности людей.
