Трисомия | |
---|---|
Пример трисомии 21, обнаруженной с помощью qPCR Short Тандемный повтор как | |
Специальность | Медицинская генетика |
A трисомия - это тип полисомии, в котором есть три экземпляра конкретной хромосомы вместо нормальные два. Трисомия - это тип анеуплоидии (аномальное количество хромосом).
Большинство организмов, которые размножаются половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, при этом по одной хромосоме унаследовано от каждого родителя. В таких организмах процесс, называемый мейозом, создает клетки, называемые гаметами (яйцеклетки или сперматозоиды), которые имеют только один набор хромосом. Количество хромосом у разных видов разное. У человека 46 хромосом (то есть 23 пары хромосом). В человеческих гаметах всего 23 хромосомы.
Если пары хромосом не могут правильно разделиться во время деления клетки, яйцеклетка или сперматозоид могут получить вторую копию одной из хромосом. (См. нерасхождение.) Если такая гамета приводит к оплодотворению и зародышу, полученный эмбрион может также иметь полную копию дополнительной хромосомы.
Количество хромосом в клетке, в которой происходит трисомия, представлено, например, как 2n + 1, если одна хромосома показывает трисомию, 2n + 1 + 1, если две показывают трисомию и т. Д..
Трисомии иногда характеризуются как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются ссылкой на конкретную хромосому, имеющую дополнительную копию. Так, например, наличие дополнительной хромосомы 21, которая обнаруживается при синдроме Дауна, называется трисомией 21.
Трисомия может произойти с любой хромосомой, но часто приводит к выкидышу, а не к рождению живого ребенка. Например, Трисомия 16 - наиболее частая трисомия при беременностях у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей; выживают только те беременности, в которых помимо трисомных клеток или мозаичной трисомии 16 встречаются некоторые нормальные клетки. Однако это состояние обычно приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре.
Наиболее распространенными типами аутосомной трисомии, которые выживают до рождения у людей, являются:
Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, вызывая синдром Патау. Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и сокращением продолжительности жизни.
Трисомия половые хромосомы также могут встречаться и включать:
По сравнению с трисомией аутосомных хромосом, трисомией половые хромосомы обычно имеют менее серьезные последствия. У людей могут быть незначительные симптомы или их отсутствие и нормальная продолжительность жизни.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |