Трисомия

редактировать
Трисомия
Обнаружение трисомии в GeneMarker.jpg
Пример трисомии 21, обнаруженной с помощью qPCR Short Тандемный повтор как
Специальность Медицинская генетика

A трисомия - это тип полисомии, в котором есть три экземпляра конкретной хромосомы вместо нормальные два. Трисомия - это тип анеуплоидии (аномальное количество хромосом).

Содержание

  • 1 Описание и причины
    • 1.1 Терминология
  • 2 Трисомия человека
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки

Описание и причины

Большинство организмов, которые размножаются половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, при этом по одной хромосоме унаследовано от каждого родителя. В таких организмах процесс, называемый мейозом, создает клетки, называемые гаметами (яйцеклетки или сперматозоиды), которые имеют только один набор хромосом. Количество хромосом у разных видов разное. У человека 46 хромосом (то есть 23 пары хромосом). В человеческих гаметах всего 23 хромосомы.

Если пары хромосом не могут правильно разделиться во время деления клетки, яйцеклетка или сперматозоид могут получить вторую копию одной из хромосом. (См. нерасхождение.) Если такая гамета приводит к оплодотворению и зародышу, полученный эмбрион может также иметь полную копию дополнительной хромосомы.

Терминология

Количество хромосом в клетке, в которой происходит трисомия, представлено, например, как 2n + 1, если одна хромосома показывает трисомию, 2n + 1 + 1, если две показывают трисомию и т. Д..

  • «Полная трисомия», также называемая «первичной трисомией», означает, что была скопирована вся дополнительная хромосома.
  • «Частичная трисомия» означает, что существует дополнительная копия части хромосомы.
  • «Вторичная трисомия» - у дополнительной хромосомы четыре плеча (плечи идентичны; это «изохромосома»).
  • «Третичная трисомия» - дополнительная хромосома состоит из копий руки от двух других хромосом.

Трисомии иногда характеризуются как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются ссылкой на конкретную хромосому, имеющую дополнительную копию. Так, например, наличие дополнительной хромосомы 21, которая обнаруживается при синдроме Дауна, называется трисомией 21.

Трисомия человека

Кариотип человека с трисомией 21 (синдром Дауна)

Трисомия может произойти с любой хромосомой, но часто приводит к выкидышу, а не к рождению живого ребенка. Например, Трисомия 16 - наиболее частая трисомия при беременностях у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей; выживают только те беременности, в которых помимо трисомных клеток или мозаичной трисомии 16 встречаются некоторые нормальные клетки. Однако это состояние обычно приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре.

Наиболее распространенными типами аутосомной трисомии, которые выживают до рождения у людей, являются:

Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, вызывая синдром Патау. Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и сокращением продолжительности жизни.

Трисомия половые хромосомы также могут встречаться и включать:

По сравнению с трисомией аутосомных хромосом, трисомией половые хромосомы обычно имеют менее серьезные последствия. У людей могут быть незначительные симптомы или их отсутствие и нормальная продолжительность жизни.

См. также

Список литературы

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы
Последняя правка сделана 2021-06-11 11:57:13
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте