Войти
| Синдром Вильямса | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Вильямса – Бёрена (WBS) |
 | |
| Двое мужчин, возраст 21 и 28, демонстрирующие некоторые черты лица, характерные для синдрома Вильямса. | |
| Специальность | Медицинская генетика, педиатрия |
| Симптомы | Изменения лица, умственная отсталость, чрезмерно дружелюбие характер, небольшой рост |
| Осложнения | Проблемы с сердцем, периоды высокого содержания кальция в крови |
| Продолжительность | Пожизненно |
| Причины | Генетические |
| Дифференциальный диагноз | синдром Нунана, алкогольный синдром плода, синдром ДиДжорджи |
| Лечение | Различные виды терапии |
| Прогноз | Более короткая ожидаемая продолжительность жизни |
| Частота | от 1 из 7500 до 1 из 20 000 |
синдром Вильямса (WS) - это генетическое заболевание, которое поражает многие части тела. Черты лица часто включают широкий лоб, короткий нос и полные щеки - внешность, которую описывают как «эльфийский». Хотя легкая или умеренная умственная отсталость с особыми проблемами с визуально-пространственными задачами, такими как рисование, является типичной, вербальные навыки, как правило, относительно не нарушаются. Пострадавшие часто имеют общительный характер, легко общаются с незнакомцами и кажутся счастливыми. Часто встречаются проблемы с зубами, проблемы с сердцем (особенно надклапанный стеноз аорты ) и периоды повышенного содержания кальция в крови.
Вызывается синдром Вильямса генетической аномалией, в частности, делецией примерно 27 генов из длинного плеча одной из двух хромосомы 7s. Обычно это происходит как случайное событие во время образования яйцеклетки или сперматозоидов, из которых развивается человек. В небольшом количестве случаев это аутосомно-доминантный тип. Различные характерные особенности были связаны с потерей конкретных генов. Диагноз обычно ставится на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием.
. Лечение включает программы специального обучения и различные виды терапии. Для устранения проблем с сердцем может быть сделана операция. Из-за высокого содержания кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств. Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном К. П. Уильямсом. Синдром Вильямса поражает от 1 из 7500 до 1 из 20 000 человек при рождении. Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за увеличения частоты сердечных заболеваний.
Характеристики синдрома Вильямса Наиболее частыми симптомами синдрома Вильямса являются сердце дефекты и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве (неспособность развиваться ) и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенную переносицу.
Большинство людей с синдромом Вильямса очень вербальны по сравнению с их IQ и часто очень вербальны. общительный, обладающий тем, что было описано как личность типа «коктейль-вечеринка». Люди с синдромом Вильямса гиперфокус на глазах других людей в социальных сетях.
Люди с синдромом Вильямса испытывают множество сердечных проблем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или продолжительные колики, боль в животе и дивертикулит, ночной энурез (ночное недержание мочи) и затруднения с мочеиспусканием, зубные нарушения и дефектная зубная эмаль, а также гормональные проблемы, наиболее частыми из которых являются высокий уровень кальция в крови. Гипотиреоз у детей, хотя нет никаких доказательств из этого происходит у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, в некоторых случаях это проявляется уже в возрасте 21 года.
Люди с синдромом Вильямса часто имеют гиперакузию и фонофобию, который напоминает потерю слуха, вызванную шумом, но это может быть связано с неисправностью слухового нерва. Тем не менее, люди с WS также могут демонстрировать любовь к музыке, и у них значительно больше шансов обладать абсолютным слухом. Также, по-видимому, более высока распространенность леворукости и доминирования левого глаза.
При синдроме Вильямса часто встречаются офтальмологические проблемы. В некоторых исследованиях до 75% субъектов имеют косоглазие (смещение глаз), особенно эзотропию, из-за врожденной субнормальной бинокулярной зрительной функции и когнитивных нарушений в зрительно-пространственном построении. У людей с синдромом Вильямса есть проблемы с обработкой изображений, но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как таковым.
Из-за отсутствия множества генов у людей с синдромом Вильямса существует множество эффектов на мозг, включая аномалии мозжечка, правой теменной доли и левые лобные корковые области. Этот паттерн согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим синхронизацией, часто наблюдаемыми при синдроме Вильямса.
Фронтально-мозжечковые проводящие пути, участвующие в поведении, часто аномально развиты у людей с синдромом Вильямса, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкодвигательных задач, таких как рисование и письмо. Кроме того, у людей с синдромом Вильямса часто наблюдаются серьезные двигательные проблемы, в том числе проблемы с ходьбой по лестнице, а также гиперактивные моторные рефлексы (гиперрефлексия ) и гиперактивные непроизвольные движения глаз (нистагм ).
Вильямса синдром также примечателен тем, что проявляет аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральных областях. Теменно-дорсальная область обрабатывает визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная относится к семантическому распознаванию визуальных стимулов, а также к распознаванию лиц. Таким образом, люди с синдромом Вильямса часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и ссылаться на них по имени, но испытывают затруднения с визуально-пространственным построением (видя объект как состоящие из множества более мелких частей и воссоздающие его) и ориентирующиеся в пространстве.
Люди с синдромом Вильямса часто приветливы и гиперечны, демонстрируя снижение способность к ингибированию, возникающая из-за дорсально-лобных нарушений. Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у среднего человека (хотя он меньше среднего в детстве). В целом, нейровизуализационные исследования демонстрируют, что у людей с синдромом Вильямса снижена реактивность миндалины в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но проявляется гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных раздражителей страха (например, пугающих животных). Это может частично объяснять очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но см. страх для получения подробной информации о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией страха). Есть также свидетельства того, что люди с синдромом Вильямса проявляют активность гиперамигдалы при просмотре счастливых выражений лица.
У людей с синдромом Вильямса наблюдались повышенный объем и активация левой слуховой коры, что было интерпретировано как нейронный коррелят. склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее сообщались только у профессиональных музыкантов.
Самые ранние наблюдаемые симптомы синдрома Вильямса включают низкий вес при рождении, неспособность к развитию, проблемы с кормлением грудью, ночная раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс. Дисморфия лица, которая считается характерной для этого синдрома, также присутствует на ранней стадии развития, как и шум в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу синдрома Вильямса.
Задержки развития присутствуют в большинстве случаев синдрома Вильямса и включают задержку языковых способностей и задержку развития двигательных навыков. У людей с синдромом Вильямса языковые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто встречается уже в трехлетнем возрасте. Часто наблюдается дефицит языковых способностей до подросткового возраста с точки зрения семантики, морфологии и фонологии, хотя и не в словарном запасе.
Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. Младенцы с синдромом Вильямса развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем обычно развивающиеся дети. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с синдромом Вильямса не могут научиться ходить. У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет от пяти до шести месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с синдромом Вильямса задержка в развитии становится более значительной с возрастом. Дети с задержкой моторики в результате синдрома Вильямса особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, таких как письмо и рисование, время реакции, а также сила и ловкость рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с синдромом Вильямса достигают подросткового возраста.
Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно достигают ниже среднего роста и веса по сравнению с не затронутыми популяциями. По мере того как люди с синдромом Вильямса стареют, у них часто появляются ограничения в суставах и гипертонус или аномально повышенный мышечный тонус. Гипертония, проблемы с желудочно-кишечным трактом и мочеполовые симптомы часто сохраняются в зрелом возрасте, равно как и сердечно-сосудистые проблемы. Взрослые с синдромом Вильямса обычно ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в условиях конкурентной занятости, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами.
Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобии, что может быть связано с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. 35% этих детей соответствовали определению фобии DSM по сравнению с 1–4,3% для детей с другими типами задержки развития. Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивности и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность.
Кроме того, когнитивные способности (IQ) людей с WMS обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости. Одно исследование 306 детей с синдромом Вильямса показало, что оценка IQ варьируется от 40 до 112 со средним значением 69,32 (оценка IQ 100 по определению является средним показателем для любой достаточно большой и в целом однородной популяции). Показатели IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у людей с небольшими генетическими делециями. В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство пострадавших людей не могут ориентироваться в пространстве, и многие испытывают трудности, когда им дают задание, требующее даже самого элементарного решения визуальных проблем. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут решить, например, простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути обработки зрительной информации.
Несмотря на физический и когнитивный дефицит, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты Вильямса могут быть очень вербальными по отношению к своему IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить дикие животные, такие как коала, саблезубый кот, гриф, единорог, морской лев, як, горный козел и бронтозавр, гораздо больший словесный массив, чем можно ожидать от детей с IQ в 60-е годы. Некоторые другие сильные стороны, которые были связаны с синдромом Вильямса, - это слуховая кратковременная память и навыки распознавания лиц. Язык, которым пользуются люди с синдромом Вильямса, заметно отличается от здорового населения, включая людей, соответствующих по IQ. Люди с синдромом Вильямса, как правило, используют речь, богатую эмоциональными описаниями, высокую просодию (преувеличенный ритм и эмоциональную интенсивность), а также необычные термины и странные идиомы.
Среди отличительных черт. людей с синдромом Вильямса - очевидное отсутствие социальных запретов. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были добрыми духом, 90% искали компании других, 87% сочувствовали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны / снисходительны, 75% никогда не остаются незамеченными в группе, и 75% счастливы, когда другие преуспевают. Младенцы с синдромом Вильямса нормально и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Вильямса, обычно обладают высокой эмпатией и редко проявляют агрессию. Что касается сочувствия, они показывают относительную силу, читая глаза людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния. Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Вильямса, часто не соответствует социальной среде, а подростки и взрослые с синдромом Вильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на явное желание общаться с другими людьми.
Хотя эти дети часто казались счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. 76–86% этих детей считали, что у них либо мало друзей, либо проблемы с их друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут быть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. 73–93% были зарегистрированы как незащищенные с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отвержению, 65% восприимчивы к поддразниванию, а статистика эксплуатации и жестокого обращения была недоступна. Последнее - серьезная проблема. Люди с синдромом Вильямса часто очень доверчивы и больше всего на свете хотят заводить друзей, что побуждает их подчиняться запросам, которые при нормальных обстоятельствах были бы отклонены. Есть и внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% непослушание и 25–37% драки и агрессивное поведение.
В одном эксперименте группа у детей с синдромом Вильямса не было признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома, предполагая отдельные механизмы этих предубеждений.
синдром Вильямса - это синдром микроделеции вызвано спонтанной делецией генетического материала из области q11.23 одного члена пары хромосомы 7, так что человек гемизиготный для тех генов. Удаленная область включает более 25 генов, и исследователи полагают, что гемизиготность этих генов, вероятно, вносит свой вклад в характерные черты этого синдрома. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 среди генов, которые обычно удаляются из одного хромосома у людей с синдромом Вильямса. Исследователи обнаружили, что эта гемизиготность гена ELN, который кодирует белок эластин, связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанный стеноз аорты и надклапанный легочный стеноз ), обнаруживаемый у многих людей с этим синдромом. Недостаточное поступление эластина также может быть причиной полных щек, резкого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, которые часто встречаются у людей с синдромом Вильямса. Исследования показывают, что гемизиготность LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 и, возможно, др. Генов может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами. Кроме того, есть свидетельства того, что гемизиготность некоторых из этих генов, включая CLIP2, может вносить вклад в уникальные поведенческие характеристики, нарушения обучаемости и другие когнитивные трудности, наблюдаемые при синдроме Вильямса.
По данным Ассоциации синдромов Уильямса, диагностика синдрома Вильямса начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которыми следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на синдром Вильямса, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый узор на радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто влияют на диагноз синдрома Вильямса, включают сердечно-сосудистые проблемы, в частности аортальный или легочный стеноз, а также нарушение питания у младенцев. Задержка развития также часто рассматривается как начальный признак синдрома.
Если врач подозревает случай синдрома Вильямса, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: микромассив анализ или тест флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Тест FISH исследует хромосому № 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с синдромом Вильямса отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы № 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком синдрома. Этот подтверждающий генетический тест был проверен в эпидемиологических исследованиях синдрома и показал, что он является более эффективным методом выявления синдрома Вильямса, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и встречаются часто, не всегда присутствует).
Некоторые диагностические исследования показывают, что использование черт лица для определения синдрома Вильямса может привести к неправильной диагностике состояния. Среди наиболее достоверных признаков, указывающих на Вильямса, можно отметить врожденный порок сердца, периорбитальную полноту («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. Менее надежные признаки синдрома включают перевернутые ноздри, широкий рот и удлиненную шею. Исследователи указывают, что даже при наличии значительного клинического опыта сложно достоверно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица.
От синдрома Вильямса нет лекарства. Предлагается избегать лишнего кальция и витамина D, а также лечить высокий уровень кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке. Лечебная физкультура помогает пациентам с жесткостью суставов и низким мышечным тонусом. Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социального взаимодействия. Другие методы лечения основаны на конкретных симптомах пациента.
Американская академия педиатрии рекомендует ежегодные кардиологические обследования для людей с синдромом Вильямса. Другие рекомендуемые оценки включают: офтальмологическое обследование, обследование на паховую грыжу, объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедические оценки суставов, мышечного тонуса, а также постоянное кормление и диетические оценки для лечения запоров. и проблемы с мочеиспусканием.
Поведенческие методы лечения показали свою эффективность. Что касается социальных навыков, может быть эффективным направить их природу, обучая базовым навыкам. Некоторые из них являются подходящим способом подойти к кому-либо, как и когда общаться в таких условиях, как школа или на работе, и предупредить о признаках и опасностях эксплуатации. Из-за опасения, что они продемонстрируют когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия, являются рекомендуемым лечением. При таком подходе нужно быть осторожным, чтобы убедиться, что очаровательный характер пациентов не скрывает каких-либо скрытых чувств.
Пожалуй, самое эффективное лечение для людей с синдромом Вильямса - это музыка. Люди с синдромом Вильямса показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в задачах по высоте тона и ритму. Они не только проявляют силу в поле, но и проявляют к нему особую привязанность. Было показано, что музыка может помочь справиться с внутренним и внешним беспокойством, которым чаще всего подвержены эти люди. Следует отметить, что типичный человек обрабатывает музыку в верхних и средних височных извилинах. У людей с синдромом Вильямса активность в этих областях снижена, но увеличивается правая миндалина и мозжечок.
Людей, страдающих синдромом Вильямса, поддерживают несколько организаций, в том числе Канадская ассоциация синдрома Вильямса и Реестр синдромов Вильямса.
Синдром Вильямса исторически считается возникают примерно у 1 из 20 000 живорождений. Однако более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости приближается к 1 на каждые 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что синдром Вильямса встречается чаще, чем первоначально отмечалось (примерно 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали теоретизировать в прошлом недиагностированность этого синдрома. Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что существует значительное меньшинство людей с генетическими маркерами синдрома Вильямса, у которых отсутствуют характерные черты лица или пониженный IQ, который считается диагностическим признаком синдрома, и которые часто не сразу распознаются как люди с синдромом.
Синдром Вильямса впервые был описан Дж. CP Williams и его коллеги, написавшие в 1961 году о четырех пациентах с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «отвисшие» щеки, широко расставленные глаза и широко расставленный рот. Через год после этого отчета немецкий врач А. Й. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному оригинальному названию синдрома - синдром Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 годы небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых заболеваниях этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит провели масштабный отчет о многочисленных пациентах с синдромом Вильямса в возрасте от младенчества до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем было записано ранее.
Дразня бедной птички викторианской эпохи иллюстратор Ричард Дойл изображает эльфа с чертами лица, связанными с Уильямсом. синдром. Прилагательное «эльфийка», возможно, возникло для описания черт лица людей с синдромом Вильямса; до того, как научная причина синдрома Вильямса была выяснена, люди считали, что люди с синдромом, обладающие исключительно обаятельным и добрым характером, обладают необычайными, даже волшебными способностями. Было высказано предположение, что это происхождение фольклора эльфов, фей и других форм «хороших людей» или «крошечных людей», присутствующих в английском фольклоре.
В обзоре симптомов и особенностей синдрома, Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что некоторые члены семей людей с синдромом Вильямса обычно отвергают использование такой терминологии, как «эльфийка», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». Врачи, члены семей людей с синдромом Вильямса и ассоциации с синдромом Вильямса в одинаковой степени призывали к сокращению таких терминов.
Одним из известных людей с синдромом является Габриэль Марион-Ривард, канадская актриса и певица, выигравшая Canadian Screen Award в категории Лучшая женская роль в 2014 году за роль в фильме Габриель. Другой - Джереми Вест, член команды How's Your News?, снявшийся в одноименном сериале и фильме.
 | На Викискладе есть средства массовой информации, связанные с синдромом Вильямса. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
