Хромосома 13
редактировать
Хромосома 13 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал al из ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% от общей ДНК в клетках.
Содержание
- 1 Гены
- 1,1 Количество генов
- 1,2 Список генов
- 2 Заболевания и расстройства
- 3 Хромосомные состояния
- 4 Цитогенетический диапазон
- 5 Ссылки
- 6 Внешние ссылки
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в генное предсказание ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческий белок.
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 13. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ARGLU1 : кодирует белок аргинин и богатый глутаматом белок 1
- ATP7B : АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
- BRCA2 : рак груди 2, раннее начало
- BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
- CAB39L : кодирующий белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
- CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
- CCDC70 : белок, содержащий домен спиральной спирали 70
- CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
- CKAP2 : Цитоскелет-ассоциированный белок 2
- DLEU1 : длинная некодирующая РНК
- DLEU2 : Удален при лимфоцитарном лейкозе 1
- DZIP1 : DAZ взаимодействующий белок цинкового пальца 1
- EDNRB : рецептор эндотелина типа B
- ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets)
- ESD : S- формилглутатион гидролаза
- FAM155A : кодирующее белок семейство со сходством последовательностей 155, m угол A
- FLT1 : родственная Fms тирозинкиназа 1 (фактор роста эндотелия сосудов рецептор 1)
- GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
- GJB6 : белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
- Глипикан 5 : кодирующий белок Глипикан-5
- HTR2A : 5-HT 2A рецептор
- INTS6 : кодирует белок комплексную субъединицу 6
- GPALPP1 : кодирует белок KIAA1704
- LOC107984557 кодирующий белок Метилцитозиндиоксигеназу, подобный TET1
- MBNL2 : кодирующий белок мышечный слепой белок 2
- MIPEP : кодирующий фермент Митохондриальная промежуточная пептидаза
- MIRH1 : кодирует белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
- MTRF1 :
- NDFIP2 : кодирует белок белок, взаимодействующий с семейством NEDD4 2
- NUPL1 : кодирует белок Nucleoporin p58 / p45
- POMP : кодирует белок созревания протеасомы
- PCCA : пропионил-коэнзи me Карбоксилаза, альфа-полипептид
- RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
- RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
- RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
- RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
- RNR1 : кодирующий РНК, рибосомный 45S кластер 1
- SCEL : кодирует белок Sciellin
- SLC46A3 : кодирует белок Семейство 46 носителей растворенного вещества, член 3
- SLITRK1 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
- SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломания
- SLITRK5 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
- SLITRK6 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
- SOX21 : фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок, который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к типам алопеции у мышей.
- SPRYD7 : кодирующий белок белок 7, содержащий домен SPRY
- SUPT20H : гомолог
- TDRD3 : кодирует белок белок 3, содержащий тюдоровский домен
- TM9SF2 : кодирует белок трансмембранный 9 член суперсемейства 2
- TPT1 : Трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
- TSC22D1 : кодирующий белок белок 1 семейства доменов TSC22
- UBL3 : кодирующий белок убиквитин-подобный белок 3
- WBP4 : кодирует белок WW домен-связывающий белок 4
- XPO4 : кодирует белок Exportin-4
- ZC3H13 : кодирует белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца
- ZMYM2 : кодирующий белок белок 2 типа MYM цинкового пальца
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания и расстройства являются одними из тех, которые связаны с генами на хромосоме 13:
Хромосомные состояния
Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копии хромосомы 13:
- Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. У детей с этими хромосомными делециями также может быть умственная отсталость, медленный рост и характерные черты лица (такие как выступающие брови, широкая переносица, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие другие гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
- Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосома 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 13 плюс дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям расстройства, включая серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
- Другие хромосомные состояния: Частичная моносомия 13q - редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плечо (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомное). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, пороки развития головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q происходят случайным образом без видимой причины (спорадически).
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 13 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 13 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например,
Ensembl,
UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-бэндинга хромосомы 13 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты
митотического процесса.
G-полосы человека хромосома 13 с разрешением 850 бит / сChr. | Arm | Band | ISCN. start | ISCN. stop | Basepair. start | Basepair. stop | Stain | Density |
---|
13 | p | 13 | 0 | 282 | 1 | 4,600,000 | gvar | |
13 | p | 12 | 282 | 620 | 4,600,001 | 10,100,000 | stalk | |
13 | p | 11.2 | 620 | 1015 | 10,100,001 | 16,500,000 | gvar | |
13 | p | 11.1 | 1015 | 1198 | 16,500,001 | 17,700,000 | acen | |
13 | q | 11 | 1198 | 1353 | 17,700,001 | 18,900,000 | acen | |
13 | q | 12.11 | 1353 | 1536 | 18,900,001 | 22,600,000 | гнег | |
13 | q | 12,12 | 1536 | 1635 | 22,600,001 | 24,900,000 | гпос. | 25 |
13 | q | 12,13 | 1635 | 1790 | 24,900,001 | 27,200,000 | gneg | |
13 | q | 12,2 | 1790 | 1888 | 27,200,001 | 28,300,000 | gpos | 25 |
13 | q | 12,3 | 1888 | 2114 | 28,300,001 | 31,600,000 | gneg | |
13 | q | 13.1 | 2114 | 2255 | 31,600,001 | 33,400,000 | gpos | 50 |
13 | q | 13.2 | 2255 | 2367 | 33,400,001 | 34,900,000 | gneg | |
13 | q | 13.3 | 2367 | 2649 | 34,900,001 | 39,500,000 | gpos | 75 |
13 | q | 14.11 | 2649 | 2931 | 39,500,001 | 44,600,000 | гнег | |
13 | q | 14,12 | 2931 | 3030 | 44,600,001 | 45,200,000 | gpos | 25 |
13 | q | 14.13 | 3030 | 3128 | 45,200,001 | 46,700,000 | гнег | |
13 | q | 14.2 | 3128 | 3311 | 46,700,001 | 50,300,000 | gpos | 50 |
13 | q | 14,3 | 3311 | 3537 | 50,300,001 | 54,700,000 | gneg | |
13 | q | 21.1 | 3537 | 3762 | 54,700,001 | 59,000,000 | gpos | 100 |
13 | q | 21.2 | 3762 | 3889 | 59,000,001 | 61,800,000 | gneg | |
13 | q | 21.31 | 3889 | 4058 | 61,800,001 | 65,200,000 | gpos | 75 |
13 | q | 21.32 | 4058 | 4199 | 65,200,001 | 68,100,000 | гнег | |
13 | q | 21,33 | 4199 | 4439 | 68,100,001 | 72,800,000 | gpos | 100 |
13 | q | 22.1 | 4439 | 4565 | 72,800,001 | 74,900,000 | гнег | |
13 | q | 22.2 | 4565 | 4678 | 74,900,001 | 76,700,000 | gpos | 50 |
13 | q | 22,3 | 4678 | 4791 | 76,700,001 | 78,500,000 | гнег | |
13 | q | 31,1 | 4791 | 5087 | 78,500,001 | 87,100,000 | gpos | 100 |
13 | q | 31,2 | 5087 | 5171 | 87,100,001 | 89,400,000 | gneg | |
13 | q | 31,3 | 5171 | 5355 | 89,400,001 | 94,400,000 | gpos | 100 |
13 | q | 32.1 | 5355 | 5510 | 94,400,001 | 97,500,000 | gneg | |
13 | q | 32.2 | 5510 | 5636 | 97,500,001 | 98,700,000 | gpos | 25 |
13 | q | 32.3 | 5636 | 5834 | 98,700,001 | 101,100,000 | гнег | |
13 | q | 33,1 | 5834 | 5989 | 101,100,001 | 104,200,000 | gpos | 100 |
13 | q | 33,2 | 5989 | 6087 | 104,200,001 | 106,400,000 | gneg | |
13 | q | 33,3 | 6087 | 6256 | 106,400,001 | 109,600,000 | gpos | 100 |
13 | q | 34 | 6256 | 6510 | 109,600,001 | 114,364,328 | gneg | |
Ссылки
Внешние ссылки
| Викискладе есть материалы, связанные с хромосомой 13 человека. |
- Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 13». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 13». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.