Хромосома 13

редактировать

Хромосома 13
Пара хромосомы 13 человека после G-бэндинга.. Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосомы 13. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )	114,364,328 п.н.. (GRCh38 )
No. генов	308 (CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Акроцентрический. (17,7 Mbp)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Просмотр внешних карт
Ensembl	Хромосома 13
Entrez	Хромосома 13
NCBI	Хромосома 13
UCSC	Хромосома 13
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000013 (FASTA )
GenBank	CM000675 (FASTA )

Хромосома 13 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал al из ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% от общей ДНК в клетках.

Содержание

1 Гены
- 1,1 Количество генов
- 1,2 Список генов
2 Заболевания и расстройства
3 Хромосомные состояния
4 Цитогенетический диапазон
5 Ссылки
6 Внешние ссылки

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в генное предсказание ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческий белок.

Оценка по	генам, кодирующим белок	Гены некодирующей РНК	Псевдогены	Дата выпуска
CCDS	308	—	—	08.09.2016
HGNC	309	323	469	2017-05 -12
Ensembl	324	586	373	2017-03-29
UniProt	329	—	—	2018-02-28
NCBI	343	622	481	2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 13. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

ARGLU1 : кодирует белок аргинин и богатый глутаматом белок 1
ATP7B : АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
BRCA2 : рак груди 2, раннее начало
BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
CAB39L : кодирующий белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
CCDC70 : белок, содержащий домен спиральной спирали 70
CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
CKAP2 : Цитоскелет-ассоциированный белок 2
DLEU1 : длинная некодирующая РНК
DLEU2 : Удален при лимфоцитарном лейкозе 1
DZIP1 : DAZ взаимодействующий белок цинкового пальца 1
EDNRB : рецептор эндотелина типа B
ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets)
ESD : S- формилглутатион гидролаза
FAM155A : кодирующее белок семейство со сходством последовательностей 155, m угол A
FLT1 : родственная Fms тирозинкиназа 1 (фактор роста эндотелия сосудов рецептор 1)
GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
GJB6 : белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
Глипикан 5 : кодирующий белок Глипикан-5
HTR2A : 5-HT 2A рецептор
INTS6 : кодирует белок комплексную субъединицу 6
GPALPP1 : кодирует белок KIAA1704
LOC107984557 кодирующий белок Метилцитозиндиоксигеназу, подобный TET1
MBNL2 : кодирующий белок мышечный слепой белок 2
MIPEP : кодирующий фермент Митохондриальная промежуточная пептидаза
MIRH1 : кодирует белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
MTRF1 :
NDFIP2 : кодирует белок белок, взаимодействующий с семейством NEDD4 2
NUPL1 : кодирует белок Nucleoporin p58 / p45
POMP : кодирует белок созревания протеасомы
PCCA : пропионил-коэнзи me Карбоксилаза, альфа-полипептид
RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
RNR1 : кодирующий РНК, рибосомный 45S кластер 1
SCEL : кодирует белок Sciellin
SLC46A3 : кодирует белок Семейство 46 носителей растворенного вещества, член 3
SLITRK1 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломания
SLITRK5 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
SLITRK6 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
SOX21 : фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок, который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к типам алопеции у мышей.
SPRYD7 : кодирующий белок белок 7, содержащий домен SPRY
SUPT20H : гомолог
TDRD3 : кодирует белок белок 3, содержащий тюдоровский домен
TM9SF2 : кодирует белок трансмембранный 9 член суперсемейства 2
TPT1 : Трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
TSC22D1 : кодирующий белок белок 1 семейства доменов TSC22
UBL3 : кодирующий белок убиквитин-подобный белок 3
WBP4 : кодирует белок WW домен-связывающий белок 4
XPO4 : кодирует белок Exportin-4
ZC3H13 : кодирует белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца
ZMYM2 : кодирующий белок белок 2 типа MYM цинкового пальца

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства являются одними из тех, которые связаны с генами на хромосоме 13:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копии хромосомы 13:

Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. У детей с этими хромосомными делециями также может быть умственная отсталость, медленный рост и характерные черты лица (такие как выступающие брови, широкая переносица, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие другие гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосома 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 13 плюс дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям расстройства, включая серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
Другие хромосомные состояния: Частичная моносомия 13q - редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плечо (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомное). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, пороки развития головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q происходят случайным образом без видимой причины (спорадически).

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 13 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 13 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-бэндинга хромосомы 13 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса.

G-полосы человека хромосома 13 с разрешением 850 бит / с
Chr.	Arm	Band	ISCN. start	ISCN. stop	Basepair. start	Basepair. stop	Stain	Density
13	p	13	0	282	1	4,600,000	gvar
13	p	12	282	620	4,600,001	10,100,000	stalk
13	p	11.2	620	1015	10,100,001	16,500,000	gvar
13	p	11.1	1015	1198	16,500,001	17,700,000	acen
13	q	11	1198	1353	17,700,001	18,900,000	acen
13	q	12.11	1353	1536	18,900,001	22,600,000	гнег
13	q	12,12	1536	1635	22,600,001	24,900,000	гпос.	25
13	q	12,13	1635	1790	24,900,001	27,200,000	gneg
13	q	12,2	1790	1888	27,200,001	28,300,000	gpos	25
13	q	12,3	1888	2114	28,300,001	31,600,000	gneg
13	q	13.1	2114	2255	31,600,001	33,400,000	gpos	50
13	q	13.2	2255	2367	33,400,001	34,900,000	gneg
13	q	13.3	2367	2649	34,900,001	39,500,000	gpos	75
13	q	14.11	2649	2931	39,500,001	44,600,000	гнег
13	q	14,12	2931	3030	44,600,001	45,200,000	gpos	25
13	q	14.13	3030	3128	45,200,001	46,700,000	гнег
13	q	14.2	3128	3311	46,700,001	50,300,000	gpos	50
13	q	14,3	3311	3537	50,300,001	54,700,000	gneg
13	q	21.1	3537	3762	54,700,001	59,000,000	gpos	100
13	q	21.2	3762	3889	59,000,001	61,800,000	gneg
13	q	21.31	3889	4058	61,800,001	65,200,000	gpos	75
13	q	21.32	4058	4199	65,200,001	68,100,000	гнег
13	q	21,33	4199	4439	68,100,001	72,800,000	gpos	100
13	q	22.1	4439	4565	72,800,001	74,900,000	гнег
13	q	22.2	4565	4678	74,900,001	76,700,000	gpos	50
13	q	22,3	4678	4791	76,700,001	78,500,000	гнег
13	q	31,1	4791	5087	78,500,001	87,100,000	gpos	100
13	q	31,2	5087	5171	87,100,001	89,400,000	gneg
13	q	31,3	5171	5355	89,400,001	94,400,000	gpos	100
13	q	32.1	5355	5510	94,400,001	97,500,000	gneg
13	q	32.2	5510	5636	97,500,001	98,700,000	gpos	25
13	q	32.3	5636	5834	98,700,001	101,100,000	гнег
13	q	33,1	5834	5989	101,100,001	104,200,000	gpos	100
13	q	33,2	5989	6087	104,200,001	106,400,000	gneg
13	q	33,3	6087	6256	106,400,001	109,600,000	gpos	100
13	q	34	6256	6510	109,600,001	114,364,328	gneg

Ссылки

Внешние ссылки

Викискладе есть материалы, связанные с хромосомой 13 человека.

Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 13». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
«Хромосома 13». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.