Однородительская дисомия

Однородительская дисомия
Воспроизвести медиа
Анимация однопародительской изодисомии
Специальность	Медицинская генетика

Однородительская дисомия (UPD ) возникает, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и не получает копии от другого родителя. UPD может быть результатом гетеродисомии, при которой пара неидентичных хромосом унаследована от одного родителя (более ранняя стадия ошибка мейоза I ) или изодисомии, при которой одна хромосома от одного родителя дублируется ( более поздняя стадия мейоза II ошибка). Однородительская дисомия может иметь клиническое значение по нескольким причинам. Например, либо изодисомия, либо гетеродисомия могут нарушить специфический для родителей геномный импринтинг, что приведет к нарушениям импринтинга. Кроме того, изодизомия приводит к большим блокам гомозиготности, что может привести к раскрытию рецессивных генов, аналогичный феномен, наблюдаемый у инбредных детей кровнородственных связей. partners.

UPD встречается примерно у 1 из 2000 рождений.

• 1 Патофизиология
• 2 Фенотип
• 3 Все хромосомы
• 4 История
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

UPD может возникать как случайное событие во время образования яйцеклеток или сперматозоидов. клеток или может произойти в начале внутриутробного развития. Это также может произойти во время трисомного спасения.

• . Когда ребенок получает две (разные) гомологичные хромосомы (унаследованные от обоих дедушек и бабушек) от одного родителя, это называется гетеродисомным UPD. Гетеродизомия (гетерозиготная ) указывает на ошибку мейоза I, если локусы рассматриваемого гена не пересекаются.
• Когда ребенок получает два (идентичные) реплики одного гомолога хромосомы, это называется изодизомным UPD. Изодизомия (гомозиготный ) указывает либо на мейоз II (если локусы рассматриваемых генов не пересекались), либо на постзиготную дупликацию хромосомы.
• Ошибка мейоза I может привести к изодисомному UPD, если рассматриваемые локусы гена пересекутся, например, дистальная изодисомия будет происходить из-за дублированных локусов генов от бабушки по материнской линии, которые пересеклись и из-за ошибки во время Meiosis I, оказались в та же самая гамета.
• Ошибка мейоза II может привести к гетеродисомии UPD, если локусы гена перекрещиваются аналогичным образом.

Большинство случаев UPD не приводят к фенотипические аномалии. Однако если событие, вызывающее UPD, произошло во время мейоза II, генотип может включать идентичные копии униородительской хромосомы (изодисомия), что приводит к проявлению редких рецессивных расстройства. UPD следует подозревать у человека, у которого проявляется рецессивное заболевание, при котором только один родитель является носителем.

Uniparental наследование импринтированных генов также может приводить к фенотипическим аномалиям. Хотя было идентифицировано несколько импринтированных генов, монородительское наследование импринтированного гена может привести к потере функции гена, что может привести к задержке развития, умственной отсталости или другим медицинским проблемам.

• Наиболее известные состояния включают синдром Прадера – Вилли и синдром Ангельмана. Оба эти расстройства могут быть вызваны UPD или другими ошибками импринтинга с участием генов на длинном плече хромосомы 15.
• Другие состояния, такие как синдром Беквита – Видеманна, связаны с аномалиями импринтированные гены на коротком плече хромосомы 11.
• Хромосома 14, как известно, также вызывает определенные симптомы, такие как скелетные аномалии, умственная отсталость и контрактуры суставов, среди прочего.

UPD редко изучается проспективно, при этом большинство отчетов сосредоточено либо на известных условиях, либо на случайных результатах. Было высказано предположение, что заболеваемость может быть не такой низкой, как предполагалось, скорее, она может быть занижена.

Иногда все хромосомы унаследованы от одного родителя. В результате могут быть выражены рецессивные признаки.

Первый клинический случай UPD был зарегистрирован в 1988 году и касался девушки с кистозным фиброзом и необычно низким ростом. который нес две копии материнской хромосомы 7. С 1991 года из 47 возможных дисомий 29 были выявлены среди лиц, установленных по медицинским показаниям. Сюда входят хромосомы 2, 5–11, 13–16, 21 и 22.

• Анеуплоидия

• «Однородительская дисомия». Департамент медицинской генетики, Университет Британской Колумбии. Архивировано из оригинала 17.06.2002. CS1 maint: непригодный url (ссылка )
• T. Liehr: Дела с однопародительской дисомией
• Анимация UPD: Анимация UPD

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США