Хромосома 14

Хромосома 14
Пара хромосомы 14 человека после G-бэндинга.. Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосомы 14. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )	107043718 п.н.. (GRCh38 )
No. генов	583 (CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Акроцентрический. (17,2 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ensembl	Хромосома 14
Entrez	Хромосома 14
NCBI	Хромосома 14
UCSC	Хромосома 14
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000014 (FASTA )
GenBank	CM000676 (FASTA )

Хромосома 14 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 14 охватывает около 107 миллионов пар оснований (строительный материал al из ДНК ) и составляет от 3 до 3,5% всей ДНК в клетках.

центромера хромосомы 14 расположена приблизительно в положении 17,2 Мбп.

• 1 Гены
  • 1.1 Количество генов
  • 1.2 Список генов
• 2 Заболевания и расстройства
• 3 Цитогенетический диапазон
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 14 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количество генов на каждой хромосоме варьируется (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок.

Оценка по	генам, кодирующим белок	генам некодирующей РНК	Псевдогенам	Источник	Дата выпуска
CCDS	583	—	—		08.09.2016
HGNC	593	324	513		2017-05 -12
Ensembl	820	856	518		2017-03-29
UniProt	720	—	—		2018-02-28
NCBI	621	690	598		2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 14. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

• ACIN1 : кодирует белок индуктор апоптотической конденсации хроматина в ядре
• ATXN3 : Атаксин-3 (болезнь Мачадо-Джозефа)
• BCL2L2 : кодирует анти- апоптотический белок Bcl-w семейства Bcl-2
• C14orf93 : кодирующий белок C14orf93
• CLBA1 : кодирует белок CLBA1
• CDC42BPB : кодирует белок CDC42-связывающая протеинкиназа бета
• CHMP4A : заряженный мультивезикулярный белок тела 4a
• CIDEB : DFFA-подобный эффектор, вызывающий гибель клеток b
• CMA1 : кодирующий фермент Химазу
• CNIH : кодирующий белок Гомолог белкового корнишона
• COCH : гомолог фактора свертывания крови C, кохлин (Limulus polyphemus)
• CRIP2 : богатый цистеином белок 2
• DDX24 : кодирующий фермент АТФ-зависимая РНК геликаза DDX24
• DEGS2 : кодирующий белок дельта (4) -десатуразу, сфинголипид 2
• DLGAP5 : большой ассоциированный белок 5 дисков
• DGLUCY : кодин g белок DGLUCY, митохондриальный
• EAPP : E2F-ассоциированный фосфопротеин
• EGLN3 : Egline гомолог 3
• ENTPD5 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 5
• ERG28 : кодирует белок Вероятный белок биосинтеза эргостерина 28
• Fam158a : кодирует белок белок UPF0172 FAM158A
• FAM181A : кодирует белок Семейство со сходством последовательностей 181, член A
• FAM71D : Семейство со сходством последовательностей 71, член D
• FCF1 : гомолог белка, обрабатывающего рРНК, FCF1
• GALC : галактозилцерамидаза (Болезнь Краббе)
• GARNL1 : активирующий GTPase домен Rap / Ran-GAP 1
• GCH1 : GTP циклогидролаза 1 (допа-зависимая дистония)
• GPHB5 : гликопротеиновый гормон бета-5
• GSKIP, кодирующий белок GSK3B взаимодействующий белок
• HHIPL1 : кодирующий белок HHIP-подобный белок 1
• IFI27 : кодирующий белок Интерферон альфа-индуцируемый белок 27
• : интрафлагелл транспорт ar 43
• IGH @ : иммуноглобулин тяжелая цепь локус
• IRF2BPL : кодирующий белок белок, связывающий регуляторный фактор 2 интерферона
• ITPK1 : кодирует фермент инозитол-тетракисфосфат-1-киназу
• JKAMP : кодирует белок мембранный белок, ассоциированный с JNK1
• JPH4 : кодирует белок юнктофилин 4
• LINC00520 : длинную некодирующую РНК
• MAPK1IP1L : кодирует белок взаимодействующий с MAPK и веретено- стабилизирующий протеиноподобный
• MIA2 : кодирующий белок белок 2 с ингибирующей активностью меланомы
• MIR494 кодирующий белок MicroRNA 494
• MIR3173 : кодирует белок MicroRNA 3173
• MIS18BP1 : кодирует белок MIS18-связывающий белок 1
• MOAP1 : кодирует белок Модулятор апоптоза 1
• MYH7 : изоформа тяжелой цепи (MHC-β) миозина
• NPC2 : болезнь Ниманна-Пика, тип C2
• NUBPL : кодирование защита ein железо-серный белок NUBPL (IND1)
• OSGEP : кодирует фермент Вероятная эндопептидаза O-сиалогликопротеина
• PAPOLA : кодирует фермент Poly (A) полимераза альфа
• PCNX : кодирует белок Pecanex-подобный белок 1
• PELI2 : кодирует белок Гомолог 2 пеллино белка
• PSEN1 : пресенилин 1 (болезнь Альцгеймера 3)
• RIOX1 : кодирует белок RIOX1
• RTRAF : кодирует белок белок RTRAF
• RPL10L : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10-подобный
• SERPINA1 : ингибитор серпин-пептидазы клады A (альфа-1 антипротеиназа, антитрипсин), член 1
• SIX6OS1 : кодирует белок SIX6OS1
• SGPP1 : кодирует фермент сфингозин-1-фосфатфосфатазу 1
• TC2N : кодирует белок тандем Ядерный белок C2-домена
• TCL1B : кодирующий белок Т-клеточный лейкоз / лимфомный белок 1B
• TIMM9 : кодирующий фермент Митохондриальный импор t субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim9
• TMED10 : кодирует белок Трансмембранный белок, содержащий домен emp24 10
• TMEM260 : кодирующий белок TMEM260
• TRAJ56 кодирующий белок альфа-соединение Т-клеточного рецептора 56
• TSHR : рецептор тиреотропного гормона
• TUNAR : длинная некодирующая РНК
• VASH1 : кодирует белок вазохибин-1
• VIPAS39 : кодирует белок VIPAS39
• WARS : кодирует фермент триптофанил- тРНК-синтетаза, цитоплазматический
• YLPM1 : кодирующий белок содержащий мотив YLP белок 1
• ZBTB1 : кодирующий белок Цинковый палец и домен BTB, содержащий 1
• ZFHX2 : кодирует белок Zinc finger homeobox 2
• ZNF839 : кодирует белок Zinc finger protein 839

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 14:

• болезнь Альцгеймера
• лимфома Беркитта (t8; 14)
• врожденный гипотиреоз
• дофамин-зависимая дистония
• фолликулярная лимфома (t14; 18)
• гипертрофическая кардиомиопатия
• болезнь Краббе
• кранио-лентикуло-шовная дисплазия <-318>Joseph Machado>заболевание
• Мозаичная моносомия 14
• Множественная миелома
• Болезнь Ниманна-Пика
• Несиндромная глухота
• Синдром Сенсенбреннера
• Дефицит тетрагидробиоптерина
• Однородительская дисомия (UPD) 14

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 14 человека Идеограмма G-бэндинга хромосомы 14 человека с разрешением 850 бит в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). паттерны G-бэндинга хромосомы 14 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса.

G-полос человека хромосома 14 с разрешением 850 бит / с

Chr.	Arm	Band	ISCN. start	ISCN. stop	Basepair. start	Basepair. stop	Stain	Density
14	p	13	0	284	1	3,600,000	гвар
14	p	12	284	624	3,600,001	8,000,000	stalk
14	p	11.2	624	1249	8,000,001	16,100,000	gvar
14	p	11.1	1249	1433	16,100,001	17 200 000	acen
14	q	11.1	1433	1660	1 7,200,001	18,200,000	acen
14	q	11.2	1660	2043	18,200,001	24,100,000	gneg
14	q	12	2043	2313	24,100,001	32,900,000	gpos	100
14	q	13,1	2313	2469	32,900,001	34,800,000	гнег
14	q	13.2	2469	2582	34,800,001	36,100,000	gpos	50
14	q	13.3	2582	2724	36,100,001	37,400,000	gneg
14	q	21.1	2724	2923	37,400,001	43,000,000	gpos	100
14	q	21.2	2923	3008	43,000,001	46,700,000	гнег
14	q	21,3	3008	3264	46,700,001	50,400,000	гпо	100
14	q	22,1	3264	3491	50,400,001	53,600,000	гнег
14	q	22,2	3491	3604	53,600,001	55,000,000	gpos	25
14	q	22.3	3604	3718	55,000,001	57,600,000	gneg
14	q	23,1	3718	3916	57,600,001	61,600,000	gpos	75
14	q	23,2	3916	4044	61,600,001	64,300,000	гнег
14	q	23.3	4044	4186	64,300,001	67,400,000	gpos	50
14	q	24.1	4186	4484	67,400,001	69,800,000	gneg
14	q	24.2	4484	4626	69,800,001	73,300,000	gpos	50
14	q	24.3	4626	4839	73,300,001	78,800,000	гнег
14	q	31,1	4839	5051	78,800,001	83,100,000	gpos	100
14	q	31,2	5051	5094	83,100,001	84,400,000	gneg
14	q	31,3	5094	5349	84,400,001	89,300,000	gpos	100
14	q	32,11	5349	5406	89,300,001	91,400,000	гнег
14	q	32,12	5406	5505	91,400,001	94,200,000	gpos	25
14	q	32,13	5505	5619	94,200,001	95,800,000	gneg
14	q	32.2	5619	5732	95,800,001	100,900,000	gpos	50
14	q	32.31	5732	5903	100,900,001	102,700,000	gneg
14	q	32.32	5903	6016	102,700,001	103,500,000	gpos	50
14	q	32.33	6016	6300	103,500,001	107,043,718	гнег

Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 14 человека.

• Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 14». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
• «Хромосома 14». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.