Войти
Cochlin - это белок, человека кодируется геном COCH . Это белок внеклеточного матрикса (ЕСМ), в большом количестве присутствующий в улитке и преддверии внутреннего уха, составляющий основной неколлагеновый компонент внеклеточного матрикса внутреннего уха. Белок является высококонсервативным у человека, мыши и курицы, показывая 94% и 79% аминокислотную идентичность последовательностей человека и мыши и курицы, соответственно.
Кохлин содержит три белковых домена: N-концевой домен LCCL и две копии доменов фактора фон Виллебранда типа A.
Ген экспрессируется в веретенообразных клетках, расположенных вдоль нервных волокон между слуховым ганглием и сенсорным эпителием. Эти клетки сопровождают нейриты в отверстии, через которое проходят нейриты для иннервации волосковых клеток. Это и характер экспрессии этого гена во внутреннем ухе курицы соответствовали гистологическим находкам ацидофильных отложений, соответствующих основному веществу мукополисахарида, в височных костях из DFNA9 (аутосомно-доминантная несиндромальная сенсоневральная глухота 9) пациентов. Сообщалось о мутациях, вызывающих DFNA9 в этом гене.
Кохлин был идентифицирован в трабекулярной сети (TM) пациентов глаукомой, но не у здоровых людей. TM представляет собой подобный фильтру участок ткани глаза; кохлин может играть роль в адгезии клеток, механочувствительности и модуляции фильтра TM.
Он также экспрессируется в фолликулярных дендритных клетках селезенки и лимфатических узлах. Здесь кохлин расщепляется аггреканазой и секретируется в кровоток во время воспаления, способствуя антибактериальному врожденному иммунному ответу.
