Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз
Женщина в возрасте 6 недель с желтухой из-за гипотиреоза.
Специальность	Эндокринология

Врожденная гипотиреоз (CH) - дефицит гормона щитовидной железы, присутствующий при рождении. Если не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, тяжелый врожденный гипотиреоз может привести к задержке роста и постоянной умственной отсталости. Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема. Значительный дефицит может вызвать чрезмерный сон, снижение интереса к уходу за ребенком, плохой мышечный тонус, низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительную желтуху и низкая температура тела.

Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и порок развития щитовидной железы, вызванный генетическим дефектом или неизвестной причиной.

Лечение состоит из ежедневного приема внутрь гормона щитовидной железы (тироксин ). Поскольку это лечение простое, эффективное и недорогое, в большинстве развитых стран используется скрининг новорожденных с определением уровней тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для выявления врожденного гипотиреоза. Большинство детей с врожденным гипотиреозом, правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Приблизительно у 1 из 4000 новорожденных наблюдается серьезная недостаточность функции щитовидной железы; у большего числа есть легкая или умеренная недостаточность.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
  • 2.1 Генетика
• 3 Диагноз
  • 3.1 Оценка
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Эпидемиология
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема: чрезмерный сон, снижение интереса к уходу за больными, плохой мышечный тонус, низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительная желтуха и низкая температура тела. Если дефицит гормона щитовидной железы у плода тяжелый из-за полного отсутствия (атиреоза) железы, физические признаки могут включать более крупный передний родничок, сохранение заднего родничка, пупочную грыжу, и большой язык (макроглоссия ).

В эпоху, предшествовавшую скринингу новорожденных, менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в течение первого месяца жизни. По прошествии нескольких месяцев эти дети плохо росли и задерживались в К нескольким годам они будут демонстрировать узнаваемые черты лица и тела, характерные для кретинизма. Сохранение тяжелого нелеченного гипотиреоза привело к серьезным умственным нарушениям с IQ ниже 80 в большинстве. эти дети в конечном итоге попали в специализированные учреждения.

• 

  3-месячный младенец с нелеченным CH; фотография демонстрирует гипотоническую осанку, микседематозное лицо, макроглоссию и пупочную грыжу.

• 

  Крупный план лица: микседематозное лицо, макрогло ssia и пятнистость на коже

• 

  Крупный план: вздутие живота и пупочная грыжа.

• 

  Врожденный гипотиреоз, гравировка на меди, 1815 г.

Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода, но в большинстве развитых стран и регионов адекватного содержания йода в окружающей среде, случаи заболевания происходят по сочетанию известных и неизвестных причин. Чаще всего возникает дефект развития самой щитовидной железы, в результате чего железа отсутствует (атиреоз) или недоразвита (гипоплазия). Однако недавние исследования показали рост числа случаев, вызванных железами in situ (это называется дисгормоногенезом, когда имеется дефект в производстве гормонов). Гипопластическая железа может развиваться выше на шее или даже на задней части языка. Железа в неправильном месте называется эктопической, а внематочная железа у основания или задней части языка - это язычная щитовидная железа. Некоторые из этих случаев аномального развития желез являются следствием генетических дефектов, а некоторые являются «спорадическими» без установленной причины. Одно японское исследование обнаружило статистическую корреляцию между некоторыми хлорорганическими инсектицидами и диоксин -подобными химическими веществами в молоке матерей, родивших младенцев с врожденным гипотиреозом. Сообщалось о неонатальном гипотиреозе у младенцев, подвергшихся воздействию лития, стабилизатора настроения, используемого для лечения биполярного расстройства, внутриутробно.

В некоторых случаях В некоторых случаях гипотиреоз, обнаруженный при скрининге, может быть временным. Одной из частых причин этого является наличие материнских антител, которые временно ухудшают функцию щитовидной железы на несколько недель.

Слово «кретинизм» - это старый термин для обозначения состояния умственной и физической отсталости, в результате от нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно из-за йодной недостаточности с рождения из-за низкого уровня йода в почве и местных источниках пищи. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок, когда стал использоваться в мирской речи. Сейчас он устарел; МКБ-10 использует «синдром врожденной йодной недостаточности » с дополнительными спецификаторами для различных типов.

Генетика

Врожденный гипотиреоз также может возникать из-за генетические дефекты синтеза тироксина или трийодтиронина в структурно нормальной железе. К специфическим дефектам относятся устойчивость к тиреотропину (TSH ), дефект улавливания йода, дефект органификации, дефицит тиреоглобулина и йодтирозиндейодиназы. В небольшом количестве случаев врожденного гипотиреоза дефект возникает из-за дефицита тиреотропного гормона, либо изолированного, либо как часть врожденного гипопитуитаризма.

Генетические типы негойтрозного врожденного гипотиреоза включают:

Неблагоприятный врожденный гипотиреоз был описан как «наиболее распространенный врожденный эндокринный расстройство ".

В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются программой скрининга новорожденных. Они основаны на измерении ТТГ или тироксина (Т 4) на второй или третий день жизни (укол в пятку).

Оценка

Если ТТГ высокий, или T 4 низкий, вызывается врач и родители младенца и рекомендуется направление к детскому эндокринологу для подтверждения диагноза и начала лечения. технеций (Tc-99m пертехнетат) сканирование щитовидной железы выявляет структурно аномальные железы, в то время как исследование радиоактивного йода (RAIU) выявляет врожденное отсутствие или дефект в организации (процесс, необходимый для гормон щитовидной железы).

Целью программ скрининга новорожденных является выявление и начало лечения в течение первых 1-2 недель жизни. Лечение состоит из суточной дозы тироксина в виде небольших таблеток. Общее название - левотироксин, доступно несколько торговых марок. Таблетку измельчают и дают ребенку, запивая небольшим количеством воды или молока. Наиболее часто рекомендуемый диапазон доз составляет 10-15 мкг / кг в день, обычно от 12,5 до 37,5 или 44 мкг. В течение нескольких недель уровни Т 4 и ТТГ повторно проверяются, чтобы подтвердить, что они нормализуются в результате лечения. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно проверяются, чтобы поддерживать правильную дозу. Доза увеличивается по мере роста ребенка.

Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Даже большинство людей с атиреозом и неопределяемым уровнем T 4 при рождении развиваются с нормальным интеллектом, хотя академическая успеваемость среди населения, как правило, ниже, чем у братьев и сестер, и у некоторых возникают небольшие проблемы с обучением.

Врожденный гипотиреоз - наиболее частая предотвратимая причина умственной отсталости. Немногие методы лечения в практике медицины дают такую ​​большую пользу при небольших усилиях. Коэффициент развития (DQ, согласно Графику развития Гезелла ) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев которые получили лечение в течение первых 3 недель после рождения, кратко описаны ниже:

Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается у 1: 1300–1: 4000 рождений во всем мире. Различия в заболеваемости ХГ более вероятны из-за йододефицитных заболеваний щитовидной железы или типа метода скрининга, чем из-за этнической принадлежности. CH вызывается отсутствием или дефектом щитовидной железы, которые подразделяются на агенезию (22-42%), эктопию (35-42%) и дефекты на месте железы (24-36%). Также обнаружена повышенная ассоциация с женским полом и гестационным возрастом >40 недель.