Войти
| Хромосома 15 | |
|---|---|
 Пара хромосомы 15 человека после G-бэндинга.. Одна от матери, одна от отца. | |
 Пара хромосом 15. в человеческом мужчине кариограмма. | |
| Характеристики | |
| Длина (bp ) | 101,991,189 п.н.. (GRCh38 ) |
| No. генов | 561 (CCDS ) |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Акроцентрический. (19,0 Mbp) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ensembl | Хромосома 15 |
| Entrez | Хромосома 15 |
| NCBI | Хромосома 15 |
| UCSC | Хромосома 15 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000015 (FASTA ) |
| GenBank | CM000677 (FASTA ) |
Хромосома 15 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 15 охватывает примерно 101 миллион пар оснований (строительный материал ial ДНК ) и составляет от 3% до 3,5% всей ДНК в клетках.
Ген человеческого лейкоцитарного антигена для β2-микроглобулина находится на хромосоме 15.
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 15 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческий белок.
| Оценка по | генам, кодирующим белок | генам некодирующей РНК | Псевдогенам | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 561 | — | — | 08.09.2016 | |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | 2017-05 -12 | |
| Ensembl | 605 | 992 | 508 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 601 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 629 | 716 | 594 | 2017-05-19 |
Ниже приводится частичный список генов на хромосоме человека 15. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
Следующие состояния вызваны мутациями в хромосоме 15. Два состояния (синдром Ангельмана и Прадера – Виллиса yndrome ) включает потерю активности гена в той же части хромосомы 15, области 15q11.2-q13.1. Это открытие предоставило людям первые доказательства того, что что-то помимо генов может определять, как гены экспрессируются.
Основными характеристиками синдрома Ангельмана являются тяжелая умственная отсталость, атаксия, отсутствие речи и чрезмерно счастливое поведение. Синдром Ангельмана возникает в результате потери активности генов в определенной части хромосомы 15, в регионе 15q11-q13. Эта область содержит ген под названием UBE3A, который в случае мутации или отсутствия, вероятно, вызывает характерные признаки этого состояния. Обычно люди имеют две копии гена UBE3A, по одной от каждого родителя. Обе копии этого гена активны во многих тканях организма. В мозгу, однако, активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Если материнская копия потеряна из-за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не будет рабочих копий гена UBE3A в мозгу.
В большинстве случаев (около 70%) у людей с синдромом Ангельмана есть делеция в материнской копии хромосомы 15. Это хромосомное изменение удаляет область хромосомы 15, которая включает ген UBE3A.. Поскольку копия гена UBE3A, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в головном мозге, делеция в материнской хромосоме 15 приводит к отсутствию активных копий гена UBE3A в мозге.
В 3–7% случаев синдром Ангельмана возникает, когда человек имеет две копии отцовской хромосомы 15 вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется отцовской однопородной дисомией (UPD). Люди с отцовским UPD для хромосомы 15 имеют две копии гена UBE3A, но обе они унаследованы от отца и, следовательно, неактивны в мозге.
Около 10% случаев синдрома Ангельмана вызваны мутацией в гене UBE3A, а еще 3% являются результатом дефекта в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A и других генов в материнской копии. хромосомы 15. В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией в гене, отличном от UBE3A. Эти генетические изменения могут ненормально инактивировать ген UBE3A.
Синдром Ангельмана может быть наследственным, о чем свидетельствует один случай, когда пациентка забеременела дочерью, у которой также было это заболевание.
Основные характеристики к этому состоянию относятся полифагия (крайний ненасытный аппетит), задержка развития от легкой до умеренной, гипогонадизм, приводящий к отсрочке полового созревания или его отсутствие, и гипотония. Синдром Прадера-Вилли вызван потерей активных генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы в каждой клетке, по одной копии от каждого родителя. Синдром Прадера-Вилли возникает, когда отцовская копия частично или полностью отсутствует.
Примерно в 70% случаев синдром Прадера-Вилли возникает, когда удалена область 15q11-q13 отцовской хромосомы 15. Гены в этой области обычно активны на отцовской копии хромосомы и неактивны на материнской копии. Следовательно, у человека с делецией в отцовской хромосоме 15 не будет активных генов в этой области.
Примерно в 25% случаев человек с синдромом Прадера – Вилли имеет две материнские копии хромосомы 15 в каждой клетке вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией. Поскольку некоторые гены обычно активны только на отцовской копии этой хромосомы, у человека с двумя материнскими копиями хромосомы 15 не будет активных копий этих генов.
В небольшом проценте случаев синдром Прадера – Вилли не вызван хромосомной перестройкой, называемой транс-локацией. Редко это состояние вызвано аномалией в области ДНК, которая контролирует активность генов на отцовской хромосоме 15. Поскольку пациенты почти всегда имеют трудности с воспроизведением, синдром Прадера – Вилли обычно не наследуется.
Специфическое хромосомное изменение, называемое изодицентрической хромосомой 15 (IDIC15) (также известное под несколькими другими названиями ), может влиять на рост и развитие. У пациента есть «лишняя» или «маркерная» хромосома. Эта небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 15, который был аномально дублирован (скопирован) и прикреплен встык. В некоторых случаях дополнительная хромосома очень мала и не влияет на здоровье человека. Изодицентрическая хромосома 15 большего размера может привести к слабому мышечному тонусу (гипотонии), умственной отсталости, судорогам и поведенческим проблемам. Признаки и симптомы аутизма (нарушение развития, влияющее на общение и социальное взаимодействие) также были связаны с наличием изодицентрической хромосомы 15.
Другие изменения в количестве или Структура хромосомы 15 может вызывать умственную отсталость, задержку роста и развития, гипотонию и характерные черты лица. Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 15 в каждой клетке (частичная трисомия 15) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 15). В некоторых случаях удаляются или дублируются несколько строительных блоков ДНК хромосомы (нуклеотидов).
Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 15:
G-бэндинг идеограмма хромосомы 15 человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ).
паттерны G-бэндинга хромосомы 15 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты во время митотического процесса.| Chr. | Arm | Band | ISCN. start | ISCN. stop | Basepair. start | Basepair. stop | Stain | Density |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | p | 13 | 0 | 270 | 1 | 4,200,000 | gvar | |
| 15 | p | 12 | 270 | 631 | 4,200,001 | 9,700,000 | stalk | |
| 15 | p | 11.2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | гвар | |
| 15 | p | 11.1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19,000,000 | acen | |
| 15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 1 9,000,001 | 20,500,000 | acen | |
| 15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25,500,000 | gneg | |
| 15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13,1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30,000,000 | гнег | |
| 15 | q | 13.2 | 2164 | 2284 | 30,000,001 | 30,900,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | gneg | |
| 15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | гнег | |
| 15 | q | 15,2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 15,3 | 3065 | 3245 | 43,300,001 | 44,500,000 | гнег | |
| 15 | q | 21.1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49,200,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 21.2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | гнег | |
| 15 | q | 21.3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58,800,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 22.1 | 3846 | 3982 | 58,800,001 | 59,000,000 | gneg | |
| 15 | q | 22.2 | 3982 | 4087 | 59,000,001 | 63,400,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | gneg | |
| 15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67,000,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.33 | 4357 | 4507 | 67,000,001 | 67,200,000 | гнег | |
| 15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67,200,001 | 72,400,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | gneg | |
| 15 | q | 24.2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24,3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78,000,000 | gneg | |
| 15 | q | 25.1 | 4928 | 5048 | 78,000,001 | 81,400,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 25.2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | gneg | |
| 15 | q | 25.3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | гнег | |
| 15 | q | 26,2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98,000,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26,3 | 5860 | 6070 | 98,000,001 | 101,991,189 | гнег |
Конкретные ссылки:
Общие ссылки:
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 15 человека. |
