Войти
| синдром XXYY | |
|---|---|
| Другие названия | 48, XXYY синдром Клайнфельтера |
 | |
| синдром XXYY | |
синдром XXYY - это половая хромосома аномалия, при которой у мужчин есть лишние хромосомы X и Y. Человеческие клетки обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин - одна X и одна Y-хромосома (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с нормально функционирующим геном SRY делает мужчину. Следовательно, люди с XXYY генотипически являются мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. Вот почему синдром XXYY иногда обозначается как 48, синдром XXYY или 48, XXYY . Это поражает примерно одного из каждых 18 000–40 000 рождений мужского пола.
Некоторые признаки и симптомы этого состояния включают:
48, синдром XXYY - это состояние, связанное с X- и Y-хромосомами (половыми хромосомами). Обычно у людей в каждой клетке 46 хромосом. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, разовьются ли у человека мужские или женские половые характеристики. У женщин обычно две X-хромосомы (46, XX), а у мужчин - одна X-хромосома и одна Y-хромосома (46, XY). 48, синдром XXYY является результатом наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой из мужских клеток (48, XXYY). Дополнительные копии генов на Х-хромосоме мешают половому развитию мужчин, препятствуя нормальному функционированию яичек и снижая уровень тестостерона. Многие гены находятся только в X- или Y-хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоавтосомные области, присутствуют на обеих половых хромосомах. Дополнительные копии генов из псевдоавтосомных областей дополнительной X- и Y-хромосомы вносят вклад в признаки и симптомы синдрома 48, XXYY; однако конкретные гены не идентифицированы.
Состояние 48, XXYY не передается по наследству; обычно это происходит как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивная клетка имеет ненормальное количество хромосом. При синдроме 48, XXYY дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Нерасхождение может привести к тому, что сперматозоид получит две дополнительные половые хромосомы, что приведет к образованию сперматозоида с тремя половыми хромосомами (одной X и двумя Y-хромосомами). Если эта сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, полученный ребенок будет иметь две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой клетке его тела.
В небольшом проценте случаев 48, синдром XXYY. возникает в результате нерасхождения половых хромосом у эмбриона 46, XY очень скоро после того, как произошло оплодотворение. Это означает, что нормальная сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворила нормальную яйцеклетку с одной X-хромосомой, но сразу после оплодотворения нерасхождение половых хромосом привело к тому, что эмбрион получил две дополнительные половые хромосомы, в результате чего получился 48, XXYY эмбрион.
A кариотип ставится для диагностики синдрома XXYY. Лечение состоит из лекарств, поведенческой терапии и интенсивной общественной поддержки.
Пациенты обычно должны находиться под наблюдением эндокринолога. Если гипогонадизм присутствует, лечение тестостероном следует рассматривать для всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного воздействия на здоровье костей, мышечной силы, утомляемости и выносливости, а также с возможными преимуществами для психического здоровья / поведения.
У большинства детей с XXYY есть задержка в развитии и проблемы с обучением. Следовательно, следует проверять и контролировать эти аспекты: психология (когнитивное и социально-эмоциональное развитие), логопедия, трудотерапия и физиотерапия. Следует организовать консультации с педиатром, психиатром или неврологом для разработки плана лечения, включая терапию, поведенческие вмешательства, образовательную поддержку и психотропные препараты для лечения поведенческих и психических симптомов. Общие диагнозы, такие как неспособность к обучению / ID, СДВГ, расстройства аутистического спектра, расстройства настроения, тиковые расстройства и другие проблемы психического здоровья должны рассматриваться, обследоваться и лечиться. В этой группе наблюдаются хорошие реакции на стандартные лекарства от невнимательности, импульсивности, беспокойства и нестабильности настроения, и такое лечение может положительно повлиять на академическую успеваемость, эмоциональное благополучие и долгосрочные результаты. Плохая мелкая моторика и развитие интенционального тремора могут сделать почерк медленным и трудоемким, поэтому в раннем возрасте следует вводить трудотерапию и клавиатуру, чтобы облегчить школьную работу и навыки самопомощи. Трудности в обучении следует оценивать с помощью полной психологической оценки для выявления расхождений между вербальными и исполнительскими навыками и для определения индивидуальных академических потребностей. Навыки экспрессивной речи часто нарушаются на протяжении всей жизни, и во взрослой жизни могут потребоваться логопедические вмешательства, направленные на развитие экспрессивных языковых навыков, диспраксии и языковой прагматики. Адаптивные навыки (жизненные навыки) являются серьезной слабой стороной, требующей поддержки на уровне сообщества почти для всех людей в зрелом возрасте. Могут потребоваться дополнительные рекомендации по лечению, основанные на индивидуальных сильных и слабых сторонах синдрома XXYY.
Пациенты имеют в основном нормальную продолжительность жизни, но требуют регулярного медицинского наблюдения.
Первое опубликованное сообщение о мальчике с кариотипом 48, XXYY было написано Сильфестом Малдалом и Чарльзом Х. Окей в Манчестере, Англии в 1960 году. Это было описано у 15-летнего психически неполноценного мальчика, у которого были признаки синдрома Клайнфельтера ; однако тестирование хромосом выявило 48, XXYY вместо расположения 47, XXY, которое, как известно, вызывает синдром Клайнфельтера. Из-за этого синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфельтера. Общие физические и медицинские особенности, возникающие в результате наличия дополнительной Х-хромосомы, включают высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или взрослом возрасте (гипергонадотропный гипогонадизм ) и бесплодие. Однако недавние исследования показывают некоторые важные различия у мужчин с 48, XXYY, по сравнению с 47, XXY. Наиболее важные различия возникают в результате воздействия дополнительных X- и Y-хромосом на развитие нервной системы, что приводит к более высоким показателям задержки развития в раннем детстве, неспособности к обучению или умственной отсталости, трудностям адаптивного функционирования (жизненных навыков), нарушения развития нервной системы такие как СДВГ или расстройства аутистического спектра, а также психологические / поведенческие проблемы, включая тревогу, депрессию и нарушение регуляции настроения. Кроме того, больший процент мужчин с XXYY имеет дополнительные медицинские проблемы, такие как судороги, врожденные пороки развития локтя (лучевой синостоз ) и тремор, по сравнению с мужчинами с XXY. XXYY по-прежнему считается разновидностью синдрома Клайнфельтера по некоторым определениям, главным образом потому, что патофизиология дисфункции яичек не отличается от 47, XXY, и самые последние исследования не предполагают, что должны быть какие-либо различия в оценке и лечение дефицита тестостерона у 48, XXYY по сравнению с 47, XXY. Тем не менее, для психологических и поведенческих симптомов синдрома XXYY обычно требуются более обширные оценки, вмешательства и поддержка по сравнению с 47, XXY из-за более сложного поражения нервной системы. Наблюдается значительная вариабельность количества и степени тяжести медицинских проблем и проблем нервного развития, связанных с XXYY, и у некоторых людей симптомы легкие, а у других - более значительно.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
