KIAA1704

Q69ZC8>RefSeq (мРНК)

KIAA1704, также известный как LSR7 (липополисахарид-специфический ответный белок 7), представляет собой белок , который у человека кодируется G PALPP1 (мотивы GPALPP, содержащие 1) ген. Функции KIAA1704 еще не изучены. KIAA1704 содержит один домен неизвестной функции, DUF3752. Белок содержит консервативный, незаряженный, повторяющийся мотив GPALPP (GF) рядом с N-концом и необычный, консервативный, смешанный заряд повсюду (легко чередующийся между положительными и отрицательными зарядами). Предполагается, что он будет локализован в ядре.

• 1 Клиническая значимость
• 2 Свойства
• 3 Ген
  • 3.1 Местоположение
  • 3.2 Окрестности гена
  • 3.3 Экспрессия
  • 3.4 Промотор
• 4 мРНК
  • 4.1 Варианты сплайсинга
  • 4.2 Консервация
• 5 Белок
  • 5.1 Общие свойства
  • 5.2 Состав
  • 5.3 Консервация
  • 5.4 Консервированные домены
  • 5.5 Посттрансляционные модификации
  • 5.6 Вторичная структура
  • 5.7 Субклеточная локализация
• 6 Ссылки

KIAA1704 имеет как минимум 5-кратную потерю экспрессии, связанную с лимфомой из мантийных клеток.

Во втором исследовании исследователи использовали исследование по картированию неравновесия по сцеплению локуса 13q13-14 для изучения потенциальной предрасположенности к аутизму при пике сцепления 1,5 Mb, включая KIAA1704. Анализ одиночной ПДТФазы маркера был выполнен для четырех SNP для KIAA1704; однако ни один из SNP не был статистически значимым для связывания маркера с локусами.

. Исследование экспрессии показало, что KIAA1704 значительно активируется в клетках U937 (линия макрофагоподобных клеток человека) при обработке никотином.

Местоположение

KIAA1704 обнаруживается на хромосоме 13, в локусе q14.12, с геномной последовательностью, начинающейся с 45 563 687 п.н. и заканчивающейся 45 602 405 п.н.

Окрестности генов

KIAA1704 располагается на положительной цепи, окруженной 5 соседними генами.

Положительная ориентация

• Общий фактор транскрипции IIF (GTF2F2) направлен дальше вниз по течению в той же ориентации. Функционально он связывается с РНК-полимеразой II.

Отрицательная ориентация

• Nuclear Fragile X Mental Retardation Protein 1, взаимодействующий с белком 1 (NUFIp1), проявляет РНК-связывающую активность со специфической ядерной ролью для FMRP. Это РНК-связывающий белок, связанный с ломким X. Стартовые сайты являются антисмысловыми по отношению к запуску KIAA1704.
• Домен тетрамеризации калиевого канала, содержащий 4 (KCTD4), предположительно участвует в транспорте ионов калия.
• Трансляционно контролируемый белок опухоли 1 (TPT1 ) участвует в связывании кальция и стабилизации микротрубочек.
• Малая ядрышковая РНК, H / ACA-бокс 31 (SNORA31) в настоящее время не имеет известной функции.

Экспрессия

KIAA1704 имеет повсеместно распространенные паттерны экспрессии от низкой до умеренной в тканях организма (ниже 50%)

Промотор

Использование GenoMatix Инструменты анализа ElDorado показали, что промотор имеет длину 727 пар оснований, выступающих в экзон 1. Имеются два предполагаемых сайта начала транскрипции для этого промотора, показанные на соседнем изображении.

KIAA1704 промотор показал значительные пики триметилирования гистона 3 лизина 4 в клетке K562 s (линия клеток эритроид ). Он также показал повышенную относительную экспрессию в эритроидных предшественниках вместе с соседними генами, NUFIP1 и TPT1.

Дополнительное исследование показало, что проксимальный промотор является одной из многих тысяч прямых мишеней фактора транскрипции, Myc, in vivo.

Варианты сплайсинга

Согласно Ensembl, существует четыре варианта кодирования сплайсинга. Ни одна из альтернативных форм сращивания не имеет экспериментального подтверждения. Один вариант сплайсинга подвергается бессмысленному распаду, в то время как другой, по прогнозам, сплайсирует ген непосредственно пополам и сохраняет аминокислоты 171–340.

Сохранение

NCBI BLAST поиск выявить, что известные мРНК ортологи существуют у млекопитающих, рептилий, птиц, лягушек и рыб с идентичностью последовательностей не менее 65%.

Общие свойства

Состав

Как показано в таблице ниже, KIAA1704 имеет значительно более высокий процент заряженных аминокислот (D, K, KR, KRED), чем нормальный человеческий белок, и в основном консервативен в пределах ортологичные белки.

Консервация

KIAA1704 имеет ортологи белка , распространяющиеся через растения, которые показаны в порядке убывания идентичности в таблице ниже. Млекопитающие имеют самый высокий уровень сохранности с 89-процентной идентичностью, за ними следуют птицы, лягушки, рыбы, беспозвоночные, насекомые и растения.

Консервативные домены

Что касается консервативных доменов, то до сих пор, по-видимому, не так много информации о консервативном мотиве, GPALPP (GF) . Этот мотив представляет нейтральные сегменты в этом сильно заряженном белке.

DUF3752 обычно содержится в эукариотах и имеет длину 140-163 аминокислот. Он принадлежит к pfam 12572, члену суперсемейства cl13947

Информация предоставлена ​​статистическим анализом Инструмент Proteins (SAPS).

Посттрансляционные модификации

Инструменты ExPASy предсказывают, что KIAA1704 претерпит несколько консервативных посттрансляционных модификаций, включая гликирование, о-связанное гликозилирование, фосфорилирование серина, фосфорилирование треонина и несколько специфичных для киназ фосфорилирования (PKC, PKA и CKII).

Вторичная структура

Существует четыре консервативных предсказанных альфа-спирали, расположенных по направлению к С-концу белка. Предполагается, что на N-конце преобладают спиральные области.

Субклеточная локализация

ExPASy PSORT предсказывает 74% -ную вероятность локализации в ядре.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте