Хромосома 4
редактировать
Хромосома 4 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей две копии этой хромосомы. Хромосома 4 охватывает более 186 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 6 до 6,5 процентов всей ДНК в клетках.
Содержание
- 1 Геномика
- 2 Гена
- 2.1 Количество генов
- 2.2 Список генов
- 3 Заболевания и расстройства
- 4 Цитогенетический диапазон
- 5 Ссылки
- 6 Дополнительная литература
- 7 Внешние ссылки
Геномика
длина хромосомы составляет ~ 191 мегабаз. В статье 2012 года на этой хромосоме было идентифицировано 775 генов, кодирующих белок. 211 (27,9%) из этих кодирующих последовательностей не имели экспериментальных доказательств на уровне белка в 2012 году. 271, по-видимому, являются мембранными белками. 54 были классифицированы как белки, связанные с раком.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 4 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома их прогнозы о количестве генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческий белок.
Список генов
Ниже приведен частичный список генов в хромосоме человека 4. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- AASDH : аминоадипат-полуальдегиддегидрогеназа
- ACVR1 : активин-подобная киназа 2 (ALK-2)
- ACOX3 : кодирующий фермент пероксисомальный ацил-кофермент A оксидаза 3
- AGPAT9 : кодирующий фермент глицерин-3-фосфатацилтрансфераза 3, также известная как 1-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 9
- ANK2 :, нейрональный
- APBB2 : кодирующий белок Бета-предшественник амилоида A4, белок-связывающий белок семейства B, член 2
- ART3 : кодирующий фермент Экто-АДФ-рибозилтрансферазу 3
- ASAHL : кодирует фермент амидазу N-ацилэтаноламин-гидролизующей кислоты
- FAM198B : кодирует белок Белок ENED
- ZGRF1 : цинк GRF-тип пальца, содержащий 1
- CCDC109B : домен спиральной спирали, содержащий 109B
- фактор комплемента I : фактор комплемента I
- CRMP1 : белок-медиатор ответа на коллапсин 1, член из семейства CRMP
- CSN2 : бета-казеин
- CXCL1 : лиганд 1 хемокина (мотив CXC), scyb1
- CXCL2 : ch эмокин (мотив CXC) лиганд 2, scyb2
- CXCL3 : хемокин (мотив CXC) лиганд 3, scyb3
- CXCL4 : лиганд хемокина (мотив CXC) 4, фактор тромбоцитов-4, PF-4, scyb4
- CXCL5 : лиганд 5 хемокина (мотив CXC), scyb5
- CXCL6 : лиганд 6 хемокина (мотив CXC), scyb6
- CXCL7 : лиганд хемокина (мотив CXC) 7, PPBP, scyb7
- CXCL8 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 8, интерлейкин 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 9, scyb9
- CXCL10 : хемокин (мотив CXC) лиганд 10, scyb10
- CXCL11 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 11, scyb11
- CXCL13 : хемокин (мотив CXC) лиганд 13, scyb13>CYTL1 : Цитокиноподобный 1
- DCUN1D4 : Дефектный домен недилирования кулина 1, содержащий 4
- DHX15 : DEAH-бокс-геликаза 15
- DKK2 : родственный Диккопфу белок 2
- DUX4 : считается неактивным, но исследования 2010 года показали ключевую роль в FSHD
- ELMOD2 : домен, содержащий 2 Элмо
- EMCN : эндомуцин
- EVC : Синдром Эллиса ван Кревельда
- EVC2 : (лимбин )
- Фактор XI : Мутации вызывают Гемофилию C
- FAM47E-STBD1 : Считывание FAM47E-STBD1
- FAM114A1 : семейство со сходством последовательностей 114, член A1
- FAM149A : семейство со сходством последовательностей 149, член A
- FAM193A : семейство со сходством последовательностей 193, член A
- FAM221B : семейство с подобием последовательностей 221, член B
- FGF2 : фактор роста фибробластов 2 (основной фактор роста фибробластов )
- FGFR3 : рецептор 3 фактора роста фибробластов (ахондроплазия, танатофорная карликовость, рак мочевого пузыря )
- FGFRL1 : рецептор 1 фактора роста фибробластов
- FRG1 : ген 1 области FSHD
- GUF1 : гомолог GUF1, GTPase
- : родственник рыжих волос
- HTT (Хантингтин): белок хантингтин (болезнь Хантингтона )
- IGJ : линкерный белок для иммуноглобулина альфа и полипептидов mu
- INTS12 : комплекс интеграторов su группа 12
- KDR : рецептор домена вставки киназы (фактор роста эндотелия сосудов рецептор 2)
- KIAA1530 : УФ-стимулированный каркасный белок A
- LCORL : лиганд зависимый от ядерного рецептора корепрессор, такой как
- LDB2 : белок 2, связывающий домен LIM
- LGI2 : богатый лейцином повтор Член 2 семейства LGI
- LOC100505912 кодирующий белок Неохарактеризованный LOC100505912
- LSM6 : Sm-подобный белок, связанный с U6 snRNA
- LYAR : ядрышковый белок, регулирующий рост клеток
- MAB21L2 : Mab-21-подобный 2
- Marcksl1 : кодирует белок MARCKS-like 1
- MAML3 : Mastermind-like 3
- MFSD7 : кодирует белок Домен суперсемейства главного посредника, содержащий 7
- MIR1269A : микроРНК 1269a
- MLF1IP : Центромерный белок U
- MMAA : метилмалоновая ацидурия () cblA тип
- MTHFD2L : NAD -зависимый метилентетрагидрофолатдегидрогеназе 2-подобный белок
- MYL5 : легкая цепь миозина 5
- NOA1 : enc oding белок ассоциированный с оксидом азота 1
- NUDT6 : nudix гидролаза 6
- NUDT9 : nudix гидролаза 9
- OTUD4 : белок, содержащий домен OTU 4
- PABPC4L : кодирующий белок Poly (A) -связывающий белок, цитоплазматический 4-подобный
- PARM1 : Муцин-подобный белок 1, регулируемый андрогеном предстательной железы
- PHOX2B : коды для гомеодомена фактора транскрипции
- PI4K2B : фосфатидилинозитол-4-киназа типа 2-бета
- PKD2 : поликистоз почек 2 (аутосомно-доминантный )
- PLK4 : серин / треонин-протеинкиназа PLK4
- PSAPL1 : кодирующий белок Просапозин-подобный 1 (ген / псевдоген)
- QDPR : хиноид дигидроптеридинредуктаза
- RBM47 : РНК-связывающий мотив белок 47
- SDAD1 : гомолог белка SDA1
- SEC24B : Sec24 гомолог B
- SEC24D : Sec24 гомолог D
- SEPT11 : Септин-11
- SLC9B2 : семейство носителей растворенного вещества 9 член B2
- SLC10A4 : семейство носителей растворенного вещества 10 член 4
- SMIM20 : кодирует белок Малый интегральный мембранный белок 20
- SNCA : синуклеин, альфа ()
- SPATA5 : белок, связанный со сперматогенезом 5
- STATH : ген с белковым продуктом
- TACC3 : трансформирующий белок 3, содержащий кислотную спиральную спираль
- TENM3 : трансмембранный белок 3 теневрина
- THAP6 : домен THAP -содержащий белок 6
- TMPRSS11D : трансмембранная протеаза, серин 11D
- TNIP2 : белок 2 взаимодействия с TNFAIP3
- UCHL1 : (убиквитинтиолестераза )
- UGT8 : UDP гликозилтрансфераза 8
- UNC5C : рецептор нетрина UNC5C
- USP38 : кодирование белка Убиквитинспецифическая пептидаза 38
- USP53 : убиквитинспецифическая пептидаза 53
- UTP3 : компонент процессома малой субъединицы
- WFS1 : синдром Вольфрама 1 ()
- ZNF621 : кодирующий белок белок цинкового пальца 621
Заболевания и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 4:
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндов 4-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндингов 4-й хромосомы человека с разрешением 850 бит / с. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например,
Ensembl,
UCSC Genome Browser ).
паттерны G-бэндинга человеческой хромосомы 4 в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты
митотического процесса.
G-полос человека хромосома 4 с разрешением 850 бит / сChr. | Arm | Band | ISCN. start | ISCN. stop | Basepair. start | Basepair. stop | Stain | Density |
---|
4 | p | 16,3 | 0 | 220 | 1 | 4500000 | гнег | |
4 | p | 16,2 | 220 | 389 | 4,500,001 | 6,000,000 | gpos | 25 |
4 | p | 16,1 | 389 | 779 | 6,000,001 | 11,300,000 | gneg | |
4 | p | 15,33 | 779 | 1066 | 11,300,001 | 15,000,000 | gpos | 50 |
4 | p | 15,32 | 1066 | 1286 | 15,000,001 | 17,700,000 | gneg | |
4 | p | 15,31 | 1286 | 1557 | 17,700,001 | 21,300,000 | gpos | 75 |
4 | p | 15.2 | 1557 | 1811 | 21,300,001 | 27,700,000 | gneg | |
4 | p | 15,1 | 1811 | 2166 | 27,700,001 | 35,800,000 | gpos | 100 |
4 | p | 14 | 2166 | 2505 | 35,800,001 | 41,200,000 | gneg | |
4 | p | 13 | 2505 | 2742 | 41,200,001 | 44,600,000 | gpos | 50 |
4 | p | 12 | 2742 | 2877 | 44,600,001 | 48,200,000 | gneg | |
4 | p | 11 | 2877 | 3046 | 48,200,001 | 50,000,000 | acen | |
4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50,000,001 | 51,800,000 | acen | |
4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51,800,001 | 58,500,000 | gneg | |
4 | q | 13.1 | 3571 | 3910 | 58,500,001 | 65,500,000 | gpos | 100 |
4 | q | 13.2 | 39 10 | 4062 | 65,500,001 | 69,400,000 | гнег | |
4 | q | 13.3 | 4062 | 4333 | 69,400,001 | 75,300,000 | gpos | 75 |
4 | q | 21.1 | 4333 | 4502 | 75,300,001 | 78,000,000 | gneg | |
4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78,000,001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81,500,001 | 83,200,000 | гнег | |
4 | q | 21,23 | 4739 | 4874 | 83,200,001 | 86,000,000 | gpos | 25 |
4 | q | 21,3 | 4874 | 5145 | 86,000,001 | 87,100,000 | gneg | |
4 | q | 22.1 | 5145 | 5517 | 87,100,001 | 92,800,000 | gpos | 75 |
4 | q | 22.2 | 5517 | 5636 | 92,800,001 | 94,200,000 | гнег | |
4 | q | 22,3 | 5636 | 5890 | 94,200,001 | 97 900 000 | gpos | 75 |
4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97,900,001 | 100,100,000 | gneg | |
4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100,100,001 | 106,700,000 | gpos | 50 |
4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 106,700,001 | 113,200,000 | gneg | |
4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 113,200,001 | 119,900,000 | gpos | 75 |
4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 119,900,001 | 122,800,000 | gneg | |
4 | q | 28.1 | 7277 | 7565 | 122,800,001 | 127,900,000 | gpos | 50 |
4 | q | 28,2 | 7565 | 7734 | 127,900,001 | 130,100,000 | гнег | |
4 | q | 28,3 | 7734 | 8259 | 130,100,001 | 138,500,000 | gpos | 100 |
4 | q | 31,1 | 8259 | 8581 | 138,500,001 | 140,600,000 | gneg | |
4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 140,600,001 | 145,900,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 145,900,001 | 147 500 000 | гнег | |
4 | q | 31,23 | 8851 | 9004 | 147,500,001 | 150,200,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31,3 | 9004 | 9207 | 150,200,001 | 154,600,000 | гнег | |
4 | q | 32,1 | 9207 | 9545 | 154,600,001 | 160,800,000 | gpos | 100 |
4 | q | 32.2 | 9545 | 9681 | 160,800,001 | 163,600,000 | гнег | |
4 | q | 32,3 | 9681 | 9985 | 163,600,001 | 169,200,000 | gpos | 100 |
4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 169,200,001 | 171,000,000 | gneg | |
4 | q | 34,1 | 10087 | 10341 | 171,000,001 | 175,400,000 | gpos | 75 |
4 | q | 34,2 | 10341 | 10408 | 175,400,001 | 176,600,000 | гнег | |
4 | q | 34,3 | 10408 | 10628 | 176,600,001 | 182,300,000 | gpos | 100 |
4 | q | 35.1 | 10628 | 10967 | 182 300 001 | 186 200 000 | gn например, | |
4 | q | 35.2 | 10967 | 11170 | 186,200,001 | 190,214,555 | gpos | 25 |
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
| На Wikimedia Commons есть материалы, связанные с хромосомой 4 человека. |
- Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 4». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 4». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 06.05.2017.