Войти
| Синдром Вольфа-Хиршхорна | |
|---|---|
| Другие названия | Хромосомная делеция Синдром Диллана 4p, Синдром Питта – Роджерса – Дэнкса (PRDS ) или синдром Питта, |
 | |
| Молодая девушка с синдромом Вольфа-Хиршхорна | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Вольф-Хиршхорн синдром (WHS ), это синдром хромосомной делеции, возникающий в результате частичной делеции на коротком плече хромосомы 4 (del (4p16.3)). Особенности включают отчетливый краниофациальный фенотип и умственную отсталость.
Наиболее частые характеристики включают отчетливый краниофациальный фенотип (микроцефалия, микрогнатия, короткий желобок, выраженная глабель, глазной гипертелоризм, диспластические уши и периаурикулярные метки), ограничение роста, умственная отсталость, мышечная гипотония, судороги и врожденные пороки сердца.
Менее распространенные характеристики включают гипоспадию, колобомы радужной оболочки, почечные аномалии и глухоту. Также распространены дефициты антител, включая общий вариабельный иммунодефицит и дефицит IgA. Т-клеточный иммунитет в норме.
Синдром Вольфа – Хиршхорна - это синдром микроделеции, вызванный делецией в полосе HSA 4p16.3 короткого плеча хромосомы 4, особенно в области WHSC1 и WHSC2.
Около 87% случаев представляют делецию de novo, в то время как около 13% наследуются от родителей с транслокацией хромосомы. В случае семейной передачи материнская передача превышает 2: 1. Из случаев de novo 80% происходят по отцовской линии.
Степень выраженности симптомов и выраженный фенотип различаются в зависимости от количества удаленного генетического материала. Критическая область для определения фенотипа - это 4p16.3, и ее часто можно обнаружить с помощью генетического тестирования и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Генетическое тестирование и генетическое консультирование предлагается пострадавшим семьям.
Первоначальный диагноз основан на отчетливом краниофациальном фенотипе после рождения. Диагноз WHS подтверждается обнаружением делеции в WHSCR. Хромосомный микрочип и цитогенетический анализ. Зонд, специфичный для полосы хромосомы D4S96 или D4Z1 4p16.3 (регион Вольф-Хиршхорн, Визис, штат Инк.), Доступен для исследования FISH.
Минимальная частота рождений оценивается как 1 из 50 000.
Синдром Вольфа – Хиршхорна был впервые описан в 1961 году американским педиатром австрийского происхождения Куртом Хиршхорном и его коллегами.
После этого синдром привлек внимание всего мира после публикаций немецкого генетика Ульриха Вольфа и его сотрудников, в частности их статей в немецком научном журнале Humangenetik.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | На Викискладе есть СМИ, связанные с синдромом Вольфа – Хиршхорна. |
