Полицистин 2

редактировать
PKD2
5mke.jpg
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, поликистоз почек 2, полицистин 2, временный канал катионов рецепторного потенциала
Внешние идентификаторыOMIM : 173910 MGI: 1099818 HomoloGene: 20104 Генные карты: PKD2
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr. Хромосома 4 (человек)
Хромосома 4 (человек) Геномное расположение PKD2 Геномное расположение PKD2
Полоса 4q22.1Начало88,007,635 bp
Конец88,077,777 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

5311

18764

Ensembl

ENSG00000118762

ENSMUSG00000034462

UniProt

Q13563

O35245

RefSeq (mRN A)

NM_000297

NM_008861

RefSeq (белок)

NP_000288

NP_032887

Местоположение (UCSC)Chr 4: 88.01 - 88.08 Mb Chr 5: 104.46 - 104,51 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Полицистин-2 - это белок, который у людей кодируется геном PKD2 .

Этот ген кодирует член семейства белков полицистина, называемый TRPP2, ранее известный как полицистин-2, PC2 или APKD2. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. Белок может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка-клетка / матрикс. TRPP2 может функционировать в развитии, морфологии и функции почечных канальцев и может модулировать внутриклеточный гомеостаз кальция и другие пути передачи сигнала. Этот белок взаимодействует с полицистином 1 (TRPP1) с образованием катионопроницаемых токов. Он был обнаружен в Йельском университете.

Иллюстрация белков PKD1 и PKD2 на клеточной мембране
Содержание
  • 1 Клиническая значимость
  • 2 Взаимодействия
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантным поликистозом почек.

Взаимодействия

Было показано, что полицистин 2 взаимодействует с белки TRPC1, PKD1 и TNNI3.

См. также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-02 10:28:46
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте