ARID2

AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 2(ARID2) - это белок, который в человека кодируется геном ARID2 .

• 1 Функция
• 2 Структура
• 3 Клиническая значимость
• 4 Модельные организмы
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

ARID2 - это субъединица комплекса ремоделирования хроматина PBAF, который способствует лиганд-зависимой транскрипционной активации ядерными рецепторами.

Белок ARID2 содержит два консервативных С-концевых C2H2мотива «цинковые пальцы», область, богатую аминокислотой остатков пролин и глутамин, крылатая спираль типа RFX (регуляторный фактор X) ДНК-связывающий домен и консервативный N- концевой A T -обогатый домен взаимодействия ДНК - последний домен, для которого назван белок.

Исследования мутаций выявили ARID2 быть значительным супрессором опухоли при многих подтипах рака. Мутации ARID2 преобладают при гепатоцеллюлярной карциноме и меланоме. Мутации присутствуют в меньшей, но значительной фракции в широком диапазоне других опухолей. Мутации ARID2 обогащены гепатит C-ассоциированной гепатоцеллюлярной карциномой в популяциях пациентов в США и Европе по сравнению с общей частотой мутаций .

Ген ARID2, расположенный на хромосоме 12q у человека, состоит из 21 экзоны ; ортологи известны от мышей, крыс, крупного рогатого скота, кур и комаров. Модельные организмы использовались в исследовании функции ARID2. Условная линия нокаутных мышей, названная Arid2, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium, проекта высокопроизводительного мутагенеза с целью создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать шесть тестов на мутантных взрослых мышах, и были обнаружены два значительных отклонения от нормы. В ходе рецессивного летального исследования было обнаружено меньше гомозиготных мутантных эмбрионов во время беременности, чем предсказывалось менделевским соотношением. Во втором исследовании гомозиготные мутантные животные не выжили до отъема. Остальные тесты были выполнены на гетерозиготных мутантных взрослых мышах; в них не было обнаружено отклонений.

• ARID2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)
• Местоположение генома человека ARID2 и страница сведений о гене ARID2 в Браузере генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.