Хромосома 12

Одна из 23 пар хромосом в Homo sapiens

Хромосома 12
Пара хромосомы 12 человека после G -бендинг.. Один от матери, другой от отца.
Пара хромосомы 12. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )	133,275,309 п.н.. (GRCh38 )
№ генов	988 (CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрическое. ( 35,5 Mbp)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешняя карта viewers
Ensembl	Хромосома 12
Entrez	Хромосома 12
NCBI	Хромосома 12
UCSC	Хромосома 12
Полная последовательность ДНК
RefSeq	NC_000012 (FASTA )
GenBank	CM000674 (FASTA )

Хромосома 12 - одна из 23 пар хромосом в люди. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 12 sp около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках.

Хромосома 12 содержит Homeobox Кластер генов C.

Содержание

• 1 Гены
  • 1.1 Количество генов
  • 1.2 Список генов
• 2 Заболевания и расстройства
• 3 Цитогенетический диапазон
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 12 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количество генов на каждой хромосоме варьируется (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок.

Оценка по	генам, кодирующим белок	Гены некодирующей РНК	Псевдогены	Источник	Дата выпуска
CCDS	988	—	—		08.09.2016
HGNC	995	318	545		2017-05 -12
Ensembl	1,033	1,202	617		29.03.2017
UniProt	1,032	—	—		28.02.2018
NCBI	1,036	853	693		2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 12. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

• ACAD10 : кодирующий белок семейство ацил-CoA дегидрогеназ, член 10
• ACSS3 : кодирующий белок член семейства короткоцепочечных ацил-CoA синтетаз 3
• ACVRL1 : рецептор активина A типа II, подобный 1f
• APOF : кодирующий белок аполипопротеин F
• APOLD1 : L-домен аполипопротеина, содержащий 1
• ARL6IP4 : кодирующий белок ADP-рибозилированный фактор 6 взаимодействующий белок 4
• ARPC3 : кодирующий белок комплексная субъединица 3 актинового белка 2/3
• Asun : кодирующий белок Белок в виде гомолога (Asun)
• ATG101 : белок, связанный с аутофагией 101
• BCAT1 : кодирующий белок Трансаминаза 1 аминокислот с разветвленной цепью
• C12orf42 : кодирующий белок, не охарактеризованный хромосомой 12, открытая рамка считывания 42
• C12orf43 : кодирующий белок. Не охарактеризовано.
• C12orf60 : кодирует белок Неохарактеризованный белок C12orf60
• CALCOCO1 : белок 1, связывающий кальций и содержащий домен спиральной спирали
• CBX5 : хромобокс гомолог 5
• CCDC53 : белок, содержащий домен спиральной спирали 53
• CKAP4 : белок, связанный с цитоскелетом 4
• CNOT2 : кодирующий белок транскрипция CCR4-NOT комплексная субъединица 2
• CNPY2 : кодирующий белок регулятор передачи сигналов Canopy FGF 2
• CCDC42B : кодирующий белок домен спиральной спирали, содержащий белок 42B
• COL2A1 : коллаген, тип II, альфа 1 (первичный остеоартрит, спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная)
• CRACR2A : кодирующий белок регулятор 2A активированного канала высвобождения кальция
• CSRP2 : Цистеин и богатый глицином белок 2
• DDX23 : DEAD-бокс-геликаза 23
• DDX47 : DEAD-бокс-геликаза 47
• DHH : Белок пустынного ежа
• DPPA3 : Белок 3, связанный с плюрипотентностью развития
• DPY19 L2 : кодирующий белок Dpy-19-подобный 2 (C. elegans)
• E2F7 : фактор транскрипции E2F 7
• EMP1 : белок эпителиальной мембраны 1
• ERGIC2 : кодирующий белок белок из 377 аминокислотных остатков
• FAM60A: кодирует белок FAM60A
• FAM186B : кодирует белок белок FAM186B
• GPD1 : кодирует белок Глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1
• GOLT1B : транспорт Гольджи 1B
• GPN3 : кодирующий фермент GPN-петля GTPase 3
• HNF1A-AS1 : кодирует белок антисмысловую РНК 1 HNF1A
• HPD : 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназа
• IFFO1 : кодирует белок сирота семейства промежуточных филаментов 1
• KANSL2 : кодирующий белок субъединица 2 регуляторного комплекса NSL KAT8 (KANSL2)
• KCNA1 : член 1 подсемейства A потенциал-зависимых каналов калия в 12p13.32
• KDM2B : кодирует белок лизин (K) -специфическая деметилаза 2B
• KERA : кератокан
• KRAS : V-Ki-ras2 Гомоло вирусного онкогена саркомы крысы Кирстен g
• LARP4 : кодирует белок La-родственный белок 4
• LEPREL2 : кодирует фермент пролил-3-гидроксилазу 3
• LMBR1L : кодирует белок Белок LMBR1L
• LRRC23 : кодирует белок белок, содержащий богатые лейцином повторы 23
• LRRIQ1 : кодирующий белок Богатые лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1
• LRRK2 : богатая лейцином повторяющаяся киназа 2
• MBOAT5 : кодирующий фермент лизофосфолипид-ацилтрансфераза 5
• METTL1 : кодирует фермент тРНК (гуанин-N (7) -) - метилтрансферазу
• MFAP5 : кодирует белок связанный с микрофибриллами белок 5
• MIR196A2 : кодирует микроРНК MicroRNA 196a-2
• MMAB : метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) cblB типа
• MON2 : кодирует белок гомолог белка MON2
• MUCL1 : кодирующий белок Муцин-подобный белок 1
• MYO1A : миозин IA
• NANOG : ген гомеодомена типа NK-2
• NAP1L1 : кодировка белок белок сборки нуклеосомы 1-подобный 1
• NRIP2 : кодирующий белок белок 2, взаимодействующий с ядерным рецептором
• NUDT4 : кодирующий фермент Дифосфоинозитолполифосфатфосфогидролаза 2
• PAH : фенилаланингидроксилаза
• PIP4K2C : кодирующий белок Фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназу, тип II PIWI474, гаммаWIL1147>: кодирует белок Piwi-подобный белок 1
• POP5 : кодирует фермент субъединицу белка рибонуклеазы P / MRP POP5
• PPHLN1 : кодирует белок Перифилин-1
• PPP1R12A : протеинфосфатаза 1, регуляторная (ингибиторная) субунгфдит 12A
• PRB1 : кодирующий протеин Основной протеин, богатый пролином слюны 1
• PRB3 : кодирует белок Основной богатый пролином белок слюны 3
• PRB4 : кодирует белок Основной богатый пролином белок 4 слюны
• PZP : кодирует белок белок зоны беременности
• PRH1 : кодирует белок слюнную кислоту ic богатый пролином фосфопротеин 1/2
• PRH2 : кодирующий белок богатый пролином белок подсемейство 2
• PRR4 : кодирующий белок богатый пролином белок 4
• PTMS : кодирует белок Паратимозин
• PTPN11 : протеинтирозинфосфатаза нерецепторного типа 11 (синдром Нунана 1)
• PUS1 : кодирует фермент тРНК псевдоуридинсинтаза A
• PUS7L : кодирует фермент гомологоподобный белок псевдоуридилатсинтазы 7
• RAB3IP : кодирует белок RAB3A-взаимодействующий белок
• RASSF8 : кодирующий белок белок, содержащий ассоциативный домен Ras 8
• RASSF9 : кодирующий белок белок, содержащий ассоциативный домен Ras
• RERG : кодирует белок RAS-подобный, регулируемый эстрогеном, ингибитор роста
• RNF34 : кодирующий фермент E3 убиквитин-протеинлигазу RNF34
• SARNP : рибонуклеопротеин, содержащий домен SAP
• Serpina3f : кодирующий белок серин (или цистеин) ингибитор пептидазы, клада A, член 3F
• SLC8B1 : член семейства 8-ми растворенных носителей B1
• TBC1D15 : кодирующий белок член 15 семейства доменов TBC1
• TBX3 : кодирует белок T-box фактор транскрипции 3
• TCHP : кодирует белок Трихоплейный белок, связывающий кератиновые нити
• TESPA1 : кодирование белок Экспрессия тимоцитов, ассоциированный с положительным отбором 1
• THAP2 : кодирующий белок белок 2, содержащий домен THAP
• TMTC1 : кодирующий белок Трансмембранный и тетратрикопептидный повтор, содержащий 1
• TMEM117 : кодирующий белок Трансмембранный белок 117
• TRAFD1 : кодирующий белок домен цинкового пальца TRAF-типа - содержащий белок 1
• TSFM : кодирующий белок фактор элонгации Ts, митохондриальный
• TWF1 : твинфилин-1
• UNQ1887 :
• USP52 : кодирование фермент PAB-зависимая поли (A) -специфическая субъединица рибонуклеазы 2
• UTP20 : кодирование белок гомолог компонента 20 процессома малой субъединицы
• VEZT : кодирует белок везатин
• YAF2 : кодирует белок YY1-ассоциированный фактор 2
• ZCCHC8 : кодирующий белок белок, содержащий домен CCHC цинкового пальца 8
• ZFC3H1 : кодирующий белок цинковый палец типа C3H1, содержащий
• ZNF26 : кодирующий белок белок цинкового пальца 26
• ZNF84 : кодирующий белок белок белок цинкового пальца 84
• ZNF268 : кодирующий белок Белок цинкового пальца 268
• ZNF664 : кодирующий белок белок цинкового пальца 664

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами хромосома 12:

• ахондрогенез 2 типа
• коллагенопатия, типы II и XI
• плоская роговица 2
• эпизодическая атаксия
• гипохондрогенез
• буллезный ихтиоз Сименса
• дисплазия Кнейста
• синдром Кабуки
• диабет зрелого возраста у молодых тип 3
• метилмалоновая ацидемия
• нарколепсия
• несиндромная глухота
• синдром Нунана
• болезнь Паркинсона
• синдром Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12p)
• фенилкетонурия
• спондилоэпиметафизарная дисплазия
• врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
• спондилопериферическая дисплазия
• синдром Стиклера, (COL2A1 -связанный)
• Заикание
• Дефицит триозофосфат-изомеразы <40012>тирозинемия Болезнь Виллебранда

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндов 12-й хромосомы человека Идеограмма G-бэндов 12-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). Шаблоны G-бэндинга хромосомы 12 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса.

G-полосы человека хромосома 12 с разрешением 850 бит / с

Chr.	Arm	Band	ISCN. start	ISCN. stop	Basepair. start	Basepair. stop	Stain	Density
12	p	13,33	0	216	1	3,200,000	гнег
12	p	13,32	216	345	3,200,001	5,300,000	гпо	25
12	p	13,31	345	633	5,300,001	10,000,000	gneg
12	p	13,2	633	806	10,000,001	12,600,000	gpos	75
12	p	13.1	806	921	12,600,001	14,600,000	гнег
12	p	12,3	921	1195	14,600,001	19,800,000	gpos	100
12	p	12.2	1195	1252	19,800,001	21,100,000	gneg
12	p	12.1	1252	1526	21,100,001	26,300,000	gpos	100
12	p	11,23	1526	1655	26,300,001	27,600,000	gneg
12	p	11.22	1655	1785	27,600,001	30,500,000	gpos	50
12	p	11.21	1785	1900	30,500,001	33,200,000	гнег
12	p	11,1	1900	2015	33,200,001	35,500,000	acen
12	q	11	2015	2116	35,500,001	37,800,000	acen
12	q	12	2116	2562	37,800,001	46,000,000	gpos	100
12	q	13.11	2562	2706	46,00 0,001	48,700,000	gneg
12	q	13.12	2706	2850	48,700,001	51,100,000	gpos	25
12	q	13.13	2850	3210	51,100,001	54,500,000	гнег
12	q	13.2	3210	3383	54,500,001	56,200,000	gpos	25
12	q	13,3	3383	3498	56,200,001	57,700,000	гнег
12	q	14.1	3498	3700	57,700,001	62,700,000	gpos	75
12	q	14.2	3700	3786	62,700,001	64,700,000	gneg
12	q	14,3	3786	3959	64,700,001	67,300,000	gpos	50
12	q	15	3959	4203	67,300,001	71,100,000	gneg
12	q	21,1	4203	4362	71,100,001	75,300,000	gpos	75
12	q	21,2	4362	4549	75,300,001	79,900,000	гнег
12	q	21,31	4549	4837	79,900,001	86,300,000	гпос	100
12	q	21.32	4837	4894	86,300,001	88,600,000	гнег
12	q	21,33	4894	5125	88,600,001	92,200,000	gpos	100
12	q	22	5125	5355	92,200,001	95,800,000	gneg
12	q	23.1	5355	5571	95,800,001	101,200,000	gpos	75
12	q	23.2	5571	5643	101,200,001	103,500,000	gneg
12	q	23.3	5643	5873	103,500,001	108,600,000	gpos	50
12	q	24.11	5873	6104	108,600,001	111,300,000	гнег
12	q	24,12	6104	6219	111,300,001	111,900,000	gpos	25
12	q	24.13	6219	6334	111,900,001	113,900,000	г нег
12	q	24,21	6334	6478	113,900,001	116,400,000	gpos	50
12	q	24,22	6478	6579	116,400,001	117,700,000	гнег
12	q	24,23	6579	6737	117,700,001	120,300,000	gpos	50
12	q	24.31	6737	7083	120,300,001	125,400,000	gneg
12	q	24.32	7083	7255	125,400,001	128,700,000	gpos	50
12	q	24.33	7255	7500	128,700,001	133,275,309	gneg

Ссылки

Внешние ссылки

На Викискладе есть материалы, связанные с хромосомой 12 человека.

• Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 12». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
• «Хромосома 12». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 06.05.2017.