Cav1.2

редактировать
CACNA1C
Белок CACNA1C PDB 2be6.png
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, субъединица потенциалзависимого кальциевого канала альфа1 C, TS. LQT8
Внешние идентификаторыOMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 Генные карты: CACNA1C
Местоположение гена (человек)
Хромосома 12 (человека)
Chr. Хромосома 12 (человек)
Хромосома 12 (человека) Местоположение генома для CACNA1C Местоположение генома для CACNA1C
Полоса 12p13.33Начало1970786 bp
Конец2,697,950 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

775

12288

Ensembl

ENSG00000151067. ENSG00000285479

ENSMUSG00000051331

UniProt

Q13936

Q01815

RefSeq_ (mRNA1298>NM496000_197) <3770002. NM_001129829. NM_001129830. NM_001129831.

NM_001129832. NM_001129833. NM_00112 9834. NM_001129835. NM_001129836. NM_001129837. NM_001129838. NM_001129839. NM_001129840. NM_001129841. NM_001129842_NM_001129841. NM_001129842_ <512981400>NM5129844_M_001129842_51298448 490>NM_001167624. NM_001167625. NM_199460

RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC)Chr 12: 1,97 - 2,7 Мб Chr 6: 118,59 - 119,2 МБ PubMed поискВикиданные
Просмотр / Edit Human View / Edit Mouse

Кальциевый канал, зависимый от напряжения, L-тип, альфа-субъединица 1C (также известный как Cav1.2 ) - это белок что у человека кодируется геном CACNA1C . Ca v 1.2 является субъединицей L-типа потенциалзависимого кальциевого канала.

Содержание
  • 1 Структура и функция
  • 2 Регулирование
  • 3 Клиническая значимость
  • 4 Интерактивная карта путей
  • 5 См. Также
  • 6 Ссылки
  • 7 Дополнительная литература
  • 8 Внешние ссылки
Структура и функция

Этот ген кодирует альфа- 1 субъединица потенциалзависимого кальциевого канала. Каналы кальция опосредуют приток ионов (Ca) в клетку при поляризации мембраны (см. мембранный потенциал и кальций в биологии ).

Субъединица альфа-1 состоит из 24 трансмембранных сегментов и образует поры, через которые ионы проходят в клетку. Кальциевый канал состоит из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта и бета в соотношении 1: 1: 1. Линкеры S3-S4 Cav1.2 определяют фенотип гейтирования и модулируемую кинетику гейтирования канала. Cav1.2 широко экспрессируется в гладких мышцах, панкреатических клетках, фибробласты и нейроны. Однако он особенно важен и хорошо известен своей экспрессией в сердце, где он опосредует токи L-типа, которые вызывают индуцированное кальцием высвобождение кальция из хранилищ ER через рецепторов рианодина. Он деполяризуется при -30 мВ и помогает определить форму потенциала действия в сердечной и гладкой мышце. Белок, кодируемый этим геном связывается с дигидропиридином и ингибируется им. В артериях мозга высокие уровни кальция в митохондриях повышают активность ядерного фактора каппа B NF-κB, а транскрипция CACNA1c и функциональная экспрессия Cav1.2 повышаются. Cav1.2 также регулирует уровни остеопротегерина.

CaV1,2 ингибируется действием STIM1.

Регулирование

Активность каналов CaV1.2 строго регулируется сигналами Ca, которые они производить. Повышение внутриклеточной концентрации Ca, вовлеченное в облегчение Cav1.2, форма положительной обратной связи, называемая Ca-зависимым облегчением, которая усиливает приток Ca. Кроме того, увеличение притока внутриклеточной концентрации Са вызывает противоположный эффект Са2 + -зависимой инактивации. Эти механизмы активации и инактивации включают связывание Са с кальмодулином (СаМ) в домене IQ в С-концевом хвосте этих каналов. Каналы Cav1.2 расположены в клеточной мембране в среднем по восемь штук. Когда ионы кальция связываются с кальмодулином, который, в свою очередь, связывается с каналом Cav1.2, это позволяет каналам Cav1.2 внутри кластера взаимодействовать друг с другом. Это приводит к тому, что каналы работают совместно, когда они открываются одновременно, чтобы позволить большему количеству ионов кальция проникнуть, а затем закрываются вместе, чтобы позволить клетке расслабиться.

Из-за простоты показано, что только два кальциевых канала отображают кластеризацию. Когда происходит деполяризация, ионы кальция проходят через канал, и некоторые из них связываются с кальмодулином. Связывание кальция / кальмодулина с С-концевым доменом пре-IQ канала Cav1.2 способствует взаимодействию между каналами, расположенными рядом друг с другом.
Клиническое значение

Мутация в гене CACNA1C, одиночная- полиморфизм нуклеотидов, расположенный в третьем интроне гена Cav1.2, связан с вариантом синдрома удлиненного интервала QT, называемым синдромом Тимоти, а также с синдромом Бругада. Крупномасштабный генетический анализ показал возможность того, что CACNA1C связан с биполярным расстройством, а впоследствии также с шизофренией. Кроме того, аллель риска CACNA1C был связан с нарушением связи между мозгом у пациентов с биполярным расстройством, но не или только в незначительной степени, у их здоровых родственников или здоровых людей в контрольной группе.

Интерактивная карта путей

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы сделать ссылку на соответствующие статьи в Википедии.

[[File: NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603 [[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]][[]]NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603 | {{bSize}}} px | alt = Активность никотина в хромаффинных клетках редактировать ]] Активность никотина в хромаффинных клетках редактировать
См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-14 13:04:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте