C9orf25

FAM219A
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM219A, C9orf25, bA573M23.5, семейство с сходство последовательностей 219 член A
Внешние идентификаторы	MGI: 1919151 HomoloGene: 51830 GeneCard: FAM219A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек) Полоса 9p13.3 Начало 34,398,184 bp Конец 34,458,570 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь) Группа 4 | 4 A5 Начало 41,517,691 bp конец 41,569,538 bp
ортологи
виды	человек	мышь
Entrez	203259	71901
Ensembl	ENSG00000164970	E NSMUSG00000028439
UniProt	Q8IW50	Q9D772
RefSeq (мРНК)	NM_001184940. NM_001184941. NM_001184942. NM_001184943_NM_001184942. NM_001184943_11470470>NM_001184943_11470944>NM_001159583. NM_027993
RefSeq (протеин)	NP_001171869. NP_001171870. NP_001171871. NP_001171872. NP_001171874. NP_6717835_226308 446>NP_001364031. NP_001364032. NP_001364033. NP_001364034
Местоположение (UCSC)	Chr 9: 34,4 - 34,46 Мб	Chr 4: 41,52 - 41,57 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания 25 хромосомы 9 (C9orf25) - это домен, который кодирует ген FAM219A . Термины FAM219A и C9orf25 являются псевдонимами и могут использоваться как взаимозаменяемые. Функция этого гена еще полностью не изучена.

• 1 Ген
  • 1.1 Местоположение
  • 1.2 Варианты транскрипта
• 2 Гомология
  • 2.1 Ортологи
  • 2.2 Паралоги
• 3 Белок
  • 3.1 Общие свойства
  • 3.2 Локализация белка
  • 3.3 Консервативные мотивы и посттрансляционные модификации
  • 3.4 Вторичная структура
  • 3.5 Экспрессия
  • 3.6 Взаимодействующие белки
• 4 Клиническая значимость
• 5 Ссылки

Расположение C9orf25 на - цепи хромосомы 9

Местоположение

У человека C9orf25 расположен в положении 9p13.3 на хромосоме 9. Ген кодируется на смысловой цепи (-), охватывающей хромосомный локус от пары оснований с 34 502 909 до 34 398 027. Размах гена составляет 104 882 пары оснований.

Варианты транскрипта

У человека существует 8 основных вариантов транскрипта гена FAM219A. Все эти транскрипты имеют разную длину и сайты сплайсинга, причем вариант транскрипта 1 является самым длинным и наиболее распространенным. Только четыре из этих транскриптов кодируют белковый продукт.

Скорость эволюции C9orf25 в некоторых ортологах по сравнению с эволюцией цитохрома C и фибриногена

ортологов

Ген C9orf25 имеет ортологи в большом количестве эукариотических организмов, включая беспозвоночных. Этот ген не был обнаружен у растений, грибов или простейших. C9orf25 - медленно эволюционирующий ген. Он также хорошо сохранился благодаря всем своим известным ортологам.

Paralogs

C9orf25 имеет paralog FAM219B, который расположен на длинном плече хромосомы 9 и имеет длину 198 аминокислот. Гены C9orf25 и FAM219B дуплицировались и разошлись между 684 и 797 миллионами лет назад.

Общие свойства

Белок C9orf25 состоит из 185 аминокислот. Он имеет молекулярную массу 20,4 килодальтон и изоэлектрическую точку, равную 4,47. Он является членом суперсемейства FAM219. Весь белок по-прежнему считается областью неизвестной функции.

Локализация белка

C9orf25 не имеет сигнальной последовательности и остается в цитозоле.

Консервативные мотивы и посттрансляционные модификации

Ниже приведены экспериментальные постпереходные модификации белка C9orf25:

• 6 предсказанных сайтов фосфорилирования серина
• 1 предсказанных тирозиновых сайтов фосфорилирования
• 1 предсказанный сайт пренилирования

Вторичная структура гена FAM219A

Вторичная структура

Предполагается, что вторичная структура гена будет иметь два участка альфа-спирали и одна бета-цепь. Большая часть вторичной структуры гена представляет собой случайные спирали.

Экспрессия

Ген C9orf25 имеет среднюю или высокую экспрессию в большинстве тканей тела. Ген имеет особенно высокую экспрессию в нервной, пищеварительной и мужской репродуктивной системах.

Взаимодействующие белки

C9orf25 Ген имеет множество различных взаимодействий с множеством других белков, которые выполняют различные функции. Основные из них, перечисленные как минимум в двух рецензируемых источниках, показаны ниже.

Интеракторный ген	Полное название белка	Метод	Описание	Клиническая значимость (потенциал)
LIMS3	Цинковый палец-домен LIM	Подход двух гибридных пулов	Старые клетки антиген-содержащий белок
PDE6D	Родопсин-чувствительная субъединица цГМФ-фосфодиэстеразы	Подход с двумя гибридными пулами	Регулирует активность белка RAS в цитозоле	Синдром Жубера
	Гомолог 3A NipSnap	Два Гибрид	Участвует в процессе ацетилирования и фосфорилирования
CSNK1A1	казеинкиназа 1 альфа 1	Двухгибридная	серин / треониновая протеинкиназа. Участвует в остановке контрольной точки S-фазы путем фосфорилирования Claspin	NSEOE
SPRY2	Protein Sprouty Homolog 2	Двухгибридный	Антагонист фактора роста фибробластов	IgA-нефропатия 3
BTRC	F-бокс / повтор WD, содержащий белок	Аффинный захват	Компонент распознавания субстрата убиквитин-протеинлигазы SCF (убиквинирование, зависимое от фосфорилирования)	CD4 (ВИЧ-1) дегрегация
MTA1	Связанный с метастазом белок 1	Аффинный захват	Связанный с раком. Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции	Пищевод и Рак груди
MTA3	Связанный с метастазами белок 3	Захват аффинности	Поддерживает архитектуру эпителия. Регулирование уровней E-кадгерина	Рак, связанный с эпителиальными клетками

Экспрессия и количество C9orf25, присутствующего в клетках простаты

Белок C9orf25 связан с несколькими болезнетворными белками, однако, не кажется, что сама по себе вызывает заболевание. Ген, по-видимому, имеет более высокую экспрессию в метастатических клетках.

1. ^ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164970 - Ensembl, май 2017 г.
2. ^ GRCm38: Ensembl release 89 : ENSMUSG00000028439 - Ensembl, май 2017 г.
3. ^"Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. ^"Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. ^ "Семейство FAM219A со сходством последовательностей 219 член A [Homo sapiens (human)] - Ген - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 5 мая 2018 г.
6. ^ «Хромосома 9: 34,396,977-34,459,777 - Подробная информация о регионе - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 92». useast.ensembl.org. Проверено 6 мая 2018 г.
7. ^ [email#160;protected], Даниэль Тьерри-Миг и Жан Тьерри-Миег, NCBI / NLM / NIH. «AceView: Gene: C9orf25, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червей с мРНК или ESTsAceView». ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2018.
8. ^EMBL-EBI. «Clustal Omega < Multiple Sequence Alignment < EMBL-EBI". Ebi.ac.uk. Получено 11 мая 2018 г.
9. ^« Выравнивание множественных последовательностей - CLUSTALW ». Genome.jp. Проверено 11 мая 2018 г.
10. ^«ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике - главная». Expasy.org. Проверено 11 мая 2018 г.
11. ^«NPS @: Добро пожаловать в Network Protein Sequence @nalysis в IBCP, ФРАНЦИЯ». Npsa -prabi.ibcp.fr. Проверено 11 мая 2018 г.
12. ^«TimeTree :: Шкала времени жизни». timetree.org. Проверено 11 мая 2018 г.
13. ^«Genomatix».
14. ^"Складывающаяся форма РНК | mfold.rit.albany.edu ". unafold.rna.albany.edu. Получено 11 мая 2018 г.
15. ^ База данных, GeneCards Human Gene. " Ген FAM219A - GeneCards | Белок F219A | Антитело F219A ". Genecards.org. Получено 06.05.2018.
16. ^ " Домашняя страница браузера генома UCSC ". Genome.ucsc.edu. Проверено 06.05.2018.
17. ^" BLAST: Инструмент поиска базового локального выравнивания ". Blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 06.05.2018.
18. ^" RecName: Full = Protein FAM219B - Protein - NCBI ". Ncbi.nlm. nih.gov. Проверено 6 мая 2018 г.
19. ^ EMBL-EBI. "SAPS < Sequence Statistics < EMBL-EBI". ebi.ac.uk. Проверено 6 мая 2018 г.
20. ^«Инструменты прогнозирования PTM». cbs.dtu.dk. Проверено 6 мая 2018.
21. ^UCBL, Institut de Biologie et Chimie des Proteines - UMR5086 - CNRS -. «NPS @: Добро пожаловать в Network Protein Sequence @nalysis в IBCP, ФРАНЦИЯ». npsa-prabi.ibcp.fr. Проверено 6 мая 2018 г.
22. ^ «Home - GEO Profiles - NCBI». ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2018 г.
23. ^«Тканевая экспрессия FAM219A - Резюме - Атлас белков человека». proteinatlas.org. Проверено 6 мая 2018 г.
24. ^Лаборатория, Майк Тайерс. «BioGRID | База данных белковых, химических и генетических взаимодействий». thebiogrid.org. Проверено 6 мая 2018 г.
25. ^«HitPredict - белок-белковые взаимодействия с высокой степенью достоверности». hintdb.hgc.jp. Проверено 6 мая 2018 г.