C9orf152 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | C9orf152, bA470J20.2, открытая рамка считывания хромосомы 9 152 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | MGI: 2442889 HomoloGene: 52276 Генные карты: C9orf152 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq11 NP_00 (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Местоположение (UCSC) | Chr 9: 110,19 - 110,21 Мб | нет данных | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | |||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Открытая рамка считывания хромосомы 9 152 представляет собой белок, который у человека кодируется геном C9orf152 . Точная функция белка полностью не изучена.
Ген C9orf152 человека расположен на длинном (q) плече хромосомы 9. Его цитогенетическое местоположение - 9q31.1. У него есть один известный псевдоним: bA470J20.2.
Последовательность ДНК, кодирующая C9orf152, содержит единственный интрон. Конечная мРНК состоит из 2698 пар оснований. Нуклеотиды 66-68 кодируют верхний стоп-кодон в рамке считывания.
Точное расположение C9orf152 рядом с ближайшими генетическими соседями.C9orf152 имеет ортологи у млекопитающих, птиц, рептилий и земноводных. Ортологи не обнаружены у костистой рыбы или у каких-либо беспозвоночных. В следующей таблице перечислены подмножества сохраненных ортологов.
Научное название | Обычное название | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Процент идентичности | Процент сходства |
---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Человек | NP_001013011.2 | 239 | - | - |
Пан троглодиты | Шимпанзе | XP_001145187 | 239 | 98 | 98 |
Tarsius syrichta | Филиппинский долгопят | XP_008064367 | 237 | 78 | 85 |
Ceratotherium simum simum | Rhinoceros | XP_004423784 | 239 | 78 | 82 |
Sus scrofa | Кабан | XP_003122117 | 239 | 74 | 83 |
Equus caballus | Horse | XP_001491697 | 239 | 74 | 80 |
Tursiops truncatus | Афалин | XP_004329084 | 234 | 73 | 81 |
Heterocephalus glaber | Голый землекоп | XP_004903816 | 239 | 74 | 84 |
Orcinus orca | Косатка | XP_004269444 | 231 | 72 | 79 |
Mus musculus | Мышь | NP_848842 | 236 | 62 | 72 |
Rattus norvegicus | Крыса | XP_003754080 | 234 | 62 | 70 |
Chelonia mydas | Зеленая морская черепаха | XP_0 07059491 | 267 | 33 | 49 |
Nestor notabilis | Kea | XP_010009525 | 265 | 34 | 49 |
Python bivittatus | Бирманский питон | XP_007428415 | 234 | 30 | 44 |
Meleagris gallopavo | Дикая индейка | XP_010710660 | 267 | 29 | 43 |
Pelodiscus sinensis | Китайская черепаха софтшелл | XP_006120615 | 268 | 29 | 43 |
Haliaeetus albicilla | Орлан-белохвост | XP_009911401 | 266 | 33 | 48 |
Xenopus tropicalis | Западная когтистая лягушка | XP_004915565 | 226 | 31 | 45 |
Различия среди представленных ортологов предполагают медленную скорость эволюции.
Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 содержит 239 аминокислот. Молекулярная масса составляет 26,3 килодальтон. Белок имеет высокую вероятность существования ядерной области клеток. Вероятно, отсутствуют трансмембранные области. Существует одна изоформа, содержащая 194 аминокислоты.
В кодирующей последовательности есть два сайта сумоилирования и один сайт фосфорилирования серина .
Существует три области, которые, как предсказано, образуют альфа-спирали на конечном белке.
C9orf152 экспрессируется в мочевом пузыре, кишечнике, молочной железе. железа и трахея и в меньших количествах в легких, печени, простате, матке, и мозг. В головном мозге экспрессия C9orf152 ограничена обонятельной луковицей. Было обнаружено, что экспрессия генов увеличивается при наличии стресса, включая заболевание и тепловой стресс.
. Большое количество факторов транскрипции взаимодействуют с промотором из C9orf152, в первую очередь два обонятельных фактора (в частности, нейрон-специфический обонятельный фактор и обонятельно связанный белок цинковых пальцев) и отрицательный глюкокортикоидный ответный элемент.