Войти
| Несахарный почечный диабет | |
|---|---|
| Другие названия | Несахарный почечный диабет |
| Специальность | Нефрология  |
Несахарный нефрогенный диабет (NDI) - это форма несахарного диабета, в первую очередь из-за патологии почка. Это контрастирует с центральным или нейрогенным несахарным диабетом, который вызван недостаточным уровнем антидиуретического гормона (АДГ, также называемого вазопрессином). Почечный несахарный диабет вызван неправильной реакцией почек на АДГ, что приводит к снижению способности почек концентрировать мочу за счет удаления свободной воды.
Клинические проявления сходны с нейрогенным несахарным диабетом, проявляясь полидипсией (чрезмерной жаждой) и полиурией (выделением большого количества разбавленного моча). Обезвоживание является обычным явлением, а недержание мочи может возникать вторично по отношению к хроническому растяжению мочевого пузыря. При обследовании выявляется повышенная осмолярность плазмы и пониженная осмолярность мочи. Поскольку функция гипофиза в норме, уровень АДГ может быть ненормальным или повышенным. Полиурия будет продолжаться до тех пор, пока пациент может пить. Если пациент не может пить и по-прежнему не может концентрировать мочу, то последует гипернатриемия с неврологическими симптомами.
Нефрогенный ДВ (НДИ) чаще всего встречается в приобретенных формах, что означает, что дефект не присутствовал при рождении. Эти приобретенные формы имеют множество потенциальных причин. Наиболее очевидной причиной является заболевание почек или системное заболевание, включая амилоидоз, поликистоз почек, электролитный дисбаланс или какой-либо другой дефект почек.
Основные причины приобретенного NDI, которые вызывают клинические симптомы (например, полиурию) у взрослых, - это токсичность лития и высокое содержание кальция в крови. Хроническое употребление лития, по-видимому, влияет на канальцы, попадая в собирающие клетки канальцев через натриевые каналы, накапливается и препятствует нормальному ответу на АДГ по механизму, который еще не полностью изучен. Высокий уровень кальция в крови вызывает натрийурез (повышенную потерю натрия с мочой) и водный диурез, частично за счет его эффекта через чувствительность к кальцию рецептор (CaSR ).
Другие причины приобретенных НДИ включают: гипокалиемию (низкий уровень калия в крови), постобструктивную полиурию, серповидно-клеточную анемию или признак, амилоидоз, синдром Шегрена, кистозная болезнь почек, синдром Барттера и различные лекарства (амфотерицин B, орлистат, ифосфамид, офлоксацин, цидофовир, ваптанс ).
Помимо заболеваний почек и системных заболеваний нефрогенный ДИ может проявляться как побочный эффект некоторых лекарств. Наиболее распространенным и известным из этих лекарств является литий, хотя существует множество других лекарств, которые вызывают этот эффект с меньшей частотой.
Эта форма DI также может быть наследственной из-за дефектов следующих генов:
| Тип | OMIM | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| NDI1 | 304800 | AVPR2 | Обычно наследственная форма нефрогенного DI является результатом Х-сцепленного генетического дефекта, который вызывает рецептор вазопрессина (также o называется рецептором V2) в почках, чтобы не функционировать должным образом. |
| NDI2 | 125800 | AQP2 | В более редких случаях мутация в гене «аквапорин 2 » препятствует нормальное функционирование водного канала почек, в результате чего почки не могут поглощать воду. Эта мутация часто наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя время от времени сообщается о доминантных мутациях. |
Дифференциальный диагноз включает нефрогенный несахарный диабет, нейрогенный / центральный несахарный диабет и психогенную полидипсию. Их можно дифференцировать с помощью теста на водную депривацию. В последнее время стали доступны лабораторные анализы на АДГ, которые могут помочь в диагностике. При правильной регидратации концентрация натрия должна быть ближе к максимуму нормального диапазона. Это, однако, не является диагностическим признаком, поскольку зависит от гидратации пациента.
DDAVP также можно использовать; если пациент может концентрировать мочу после введения DDAVP, то причиной несахарного диабета является нейрогенный несахарный диабет; если нет ответа на введение DDAVP, то причина, вероятно, в нефрогенной.
Людям с нефрогенным несахарным диабетом необходимо будет потреблять столько жидкости, сколько вырабатывается мочой. Любая основная причина, такая как высокий уровень кальция в крови, должна быть устранена для лечения NDI. Первая линия лечения - гидрохлоротиазид и амилорид. Пациенты могут также рассмотреть диету с низким содержанием соли и белка.
Тиазидные диуретики используются в лечении, потому что несахарный диабет вызывает выделение большего количества воды, чем натрия (т. Е. Разбавленной мочи). Это состояние приводит к чистому концентрирующему эффекту на сыворотку (увеличению ее осмолярности). Эта высокая осмолярность сыворотки стимулирует полидипсию в попытке разбавить сыворотку до нормального состояния и обеспечить свободную воду для выведения избыточных растворенных веществ сыворотки. Однако, поскольку пациент не может концентрировать мочу для выделения излишков растворенных веществ, полученная моча не может снизить осмолярность сыворотки, и цикл повторяется, отсюда полиурия.
Название болезнь происходит от:
Это связано с тем, что пациенты испытывают полиурию (выведение более 2,5 литров мочи в день), и в моче не наблюдается повышенной концентрации глюкозы, поскольку в отличие от сахарного диабета. Эти два заболевания были названы (в древние времена) из-за того факта, что одно проявляется полиурией, при которой моча имеет сладкий вкус, а другая - полиурией, при которой моча имеет обычный вкус.
Хотя у них есть общие имена, сахарный диабет и несахарный диабет - это два разных состояния. Оба вызывают чрезмерное мочеиспускание (отсюда сходство в названии), но в то время как несахарный диабет - это проблема с выработкой антидиуретического гормона (нейрогенный несахарный диабет) или реакцией почек на антидиуретический гормон (несахарный нефрогенный диабет), сахарный диабет вызывает полиурию из-за осмотического диуреза из-за высокого уровня сахара в крови , просачивающегося в мочу, увлекая с собой избыток воды.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
