IKZF1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | IKZF1, Hs.54452, IK1, IKAROS, LYF1, LyF-1, PPP1R92, PRO0758, ZNFN1A1, CVID13, семейство IKAROS цинковый палец 1 | ||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCard : IKZF1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | ДНК-связывающий белок Икарос, также известный как белок 1 цинкового пальца семейства Икарос представляет собой белок который у человека кодируется геном IKZF1 . Содержание
Икарос - фактор транскрипции Икарос - это фактор транскрипции, который кодируется генами IKZF семейства Ikaros цинковый палец группа. Цинковый палец - это небольшой структурный мотив белка, который позволяет белку связываться с молекулой ДНК или РНК, которая характеризуется координацией одного или нескольких ионов цинка (Zn) для стабилизации складки. Икарос выполняет важные функции в гематопоэтической системе и является известным регулятором развития иммунных клеток, в основном, в ранних В-клетках, CD4 + Т-клетки. Его дисфункция связана с развитием хронического лимфолейкоза. В частности, в последние годы было обнаружено, что Ikaros является основным опухолевым супрессором, участвующим в В-клеточном остром лимфобластном лейкозе человека, и что он также участвует в дифференцировке и функции отдельных Т-хелперных клеток. Икарос также играет роль на более поздних стадиях развития В-клеток во время рекомбинации VDJ в переключении класса изотипов антитела и экспрессии В-клеток рецептор. У мышей с нокаутом Ikaros Т-клетки, но не В-клетки, образуются на поздних стадиях развития мышей из-за поздней компенсаторной экспрессии родственного гена Aiolos (IKZF3). Мыши с точечными мутантами Ikaros являются эмбриональными летальными из-за анемии; у них есть серьезные дефекты дифференцировки терминальных эритроцитов и гранулоцитов, а также чрезмерное образование макрофагов. SNP, расположенные около 3 'области IKZF1 у людей, были связаны с предрасположенностью к детскому острому лимфобластному лейкозу (ALL), а также к диабету 1 типа. Эти два эффекта, по-видимому, имеют противоположные направления: чувствительность к маркировке аллелей к ALL защищает от T1D, и наоборот. Гены группы Ikaros Zinc Finger Family Семейство Ikaros Zinc Finger (IkZF) из факторов транскрипции является известными регуляторами развития гемопоэтических клеток и многих иммунных клеток, включая клетки CD4 T. Семейство IkZF состоит из пяти членов: Ikaros (кодируется геном Ikzf1), Helios (Ikzf2 ), Aiolos (Ikzf3 ), Eos (Ikzf4 ) и Пегас (). Эти факторы содержат N-концевые домены цинковых пальцев (ZF), которые ответственны за опосредование прямых взаимодействий с ДНК, и C-концевые ZF, которые способствуют гомо- и гетеродимеризации между членами семейства IkZF. IKZF1 активируется в гранулоцитах, B-клетках, CD4 и CD8 T-клетках и NK-клетках и подавляется в эритробластах, мегакариоцитах и моноцитах. Дефицит Ikaros Мутация в гене IKZF1 может вызывать дисфункцию фактора транскрипции Ikaros. Дисфункция влияет на экспрессию в В-клетках, что может привести к нарушению регуляции передачи сигналов BCR во время развития В-клеток и связано с трансформацией В-клеток. Затем нарушение регуляции может привести к низкой скорости пролиферации и увеличению апоптоза В-клеток. Нарушение регуляции может быть связано с лимфопролиферативными расстройствами и различными формами лейкемии. Взаимодействия Было показано, что IKZF1 взаимодействует с: Ссылки чтение Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-23 07:04:25
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |