Войти
| Гемофилия A | |
|---|---|
| Другие названия | Гемофилия A |
 | |
| Дефицит свертывания крови фактор VIII является причиной гемофилии A. | |
| Специализация | Гематология |
| Симптомы | Длительное кровотечение из-за обычных травм |
| Осложнения | Следует учитывать вакцину против гепатита B |
| Причины | Дефицит фактора VIII |
| Метод диагностики | Время кровотечения |
| Лечение | Концентраты фактора VIII |
Гемофилия A (или гемофилия A ) является генетическим дефицитом свертывания фактора VIII, который вызывает усиление кровотечений и обычно поражает мужчин. В большинстве случаев он наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак, хотя есть случаи, которые возникают в результате спонтанных мутаций..
Препараты фактора VIII могут использоваться для лечения и профилактики кровотечение у людей с гемофилией A.
Что касается симптомов гемофилии А, различают эпизоды внутреннего или внешнего кровотечения. Люди с более тяжелой гемофилией страдают более тяжелым и более частым кровотечением, в то время как другие с легкой формой гемофилии обычно страдают более незначительными симптомами, за исключением случаев хирургического вмешательства или серьезной травмы. У пациентов с умеренной гемофилией симптомы варьируются от тяжелой до легкой.
Суставная капсула Продолжительное кровотечение из венепункции или укола пятки - еще один частый ранний признак гемофилии. эти признаки могут привести к анализу крови, указывающему на гемофилию. У других людей, особенно с гемофилией средней или легкой степени тяжести, любая травма приведет к первому серьезному кровотечению. Гемофилия приводит к резко повышенному риску длительного кровотечения из-за обычных травм, или в тяжелых случаях кровотечение может быть спонтанным и без очевидной причины. Кровотечение может происходить в любом месте тела, поверхностное кровотечение, например, вызванное ссадинами, или неглубокими рваными ранами может быть продолжительным, и струп может легко разрушиться из-за отсутствия фибрин, что может вызвать повторное кровотечение. Хотя поверхностное кровотечение доставляет беспокойство, некоторые из наиболее серьезных участков кровотечения:
Мышцы и суставы кровотечения - или гемартроз - указывают на гемофилию, в то время как пищеварительный тракт и кровоизлияние в мозг также имеют отношение к другим нарушениям свертывания крови. Совместное кровотечение, которое обычно не опасно для жизни, является одним из самых серьезных симптомов гемофилии. Повторяющееся кровотечение в суставную капсулу может вызвать необратимое повреждение сустава и его обезображивание, что приведет к хроническому артриту и инвалидности. Повреждение суставов происходит не в результате попадания крови в капсулу, а в результате процесса заживления. Когда кровь в суставе расщепляется ферментами в организме, кость в этой области также разрушается, это причиняет сильную боль человеку, страдающему заболеванием.
Одной из терапевтических загадок является выработка ингибиторных антител против фактора VIII из-за частых инфузий. Они развиваются, когда организм распознает введенный фактор VIII как чужеродный, поскольку организм не производит свою собственную копию. У этих людей активированный фактор VII, предшественник фактора VIII в каскаде свертывания, может быть введен в качестве средства лечения кровотечения у людей с гемофилией и антителами против замещающего фактора VIII. 196>
Оральные проявления характеризуются частым кровотечением из нескольких участков, часто проявляющимся как десневые и постэкстракционные кровотечения. Симптомы зависят от степени тяжести гемофилии. В случае тяжелой гемофилии пациенты могут жаловаться на множественные эпизоды оральных кровотечений на протяжении всей жизни. Больные гемофилией считаются особой группой пациентов, поскольку рутинно выполняемые процедуры могут быть для них фатальными. Было замечено, что почти 14% всех пациентов с гемофилией и 30% случаев с легким типом гемофилии были диагностированы на ранней стадии после эпизода тяжелого орального кровотечения, наиболее частыми участками которого были уздечка губ и язык.
X-сцепленное рецессивное наследование Гемофилия A наследуется как X-сцепленный рецессивный признак. Это происходит у мужчин и у гомозиготных женщин (что возможно только у дочерей гемофильного мужчины и женщины-носителя или гемофилии). Однако известно, что легкая гемофилия А встречается у гетерозиготных женщин из-за инактивации X, поэтому рекомендуется измерять уровни фактора VIII и IX в все известные или потенциальные носители до операции и в случае клинически значимого кровотечения.
Около 5-10% людей с гемофилией А страдают, потому что они вырабатывают дисфункциональную версию белка фактора VIII, в то время как остальные страдают, потому что они производят фактор VIII в недостаточном количестве (количественный дефицит). Из тех, у кого есть серьезная недостаточность (определяется как <1% activity of factor VIII), 45-50% have the same mutation, an inversion within the factor VIII gene that results in total elimination of protein production.
Поскольку обе формы гемофилии могут быть вызваны множеством различных мутаций, первоначальная диагностика и классификация выполняются путем измерения активности белка, а не с помощью генетических тестов, хотя генетические тесты рекомендуются для тестирования членов семьи после выявления известного случая гемофилии. Примерно 30% пациентов не имеют семейного анамнеза; их заболевание предположительно вызвано новыми мутациями.
Рентгеновский гемоартрит 
Гемартроз сбоку Диагноз гемофилии А можно заподозрить, поскольку анализ коагуляции выявляет повышенное частичное тромбопластиновое время (ЧТВ) в контексте нормальное протромбиновое время (PT) и время кровотечения. Тесты PTT - это первый анализ крови, который проводится при наличии показаний к гемофилии. Однако диагноз ставится при очень низких уровнях фактора VIII. семейный анамнез часто присутствует, но не присутствует ial. Недавно стало доступно генетическое тестирование для определения риска заболевания гемофилией или передачи ей. Диагностика гемофилии А также включает степень тяжести, которая может варьироваться от легкой до тяжелой в зависимости от количества активного и функционирующего фактора VIII, обнаруженного в крови. Уровни фактора VIII обычно не меняются в течение жизни человека. Гемофилия тяжелой степени А является наиболее частой степенью тяжести, встречающейся у большинства больных. У лиц с легкой формой гемофилии эпизодов кровотечения часто мало или не наблюдается вовсе, за исключением случаев серьезной травмы (например, удаление зуба или хирургическое вмешательство ).
Существует множество различных мутаций, которые могут вызывать гемофилию А из-за различий в изменениях гена фактора VIII (и получаемого в результате белка). Лица с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с активным фактором менее 1% классифицируются у лиц с тяжелой гемофилией, у лиц с 1–5% активного фактора наблюдается умеренная гемофилия, а у лиц с легкой гемофилией - от 5 до 40% нормальных уровней активного фактора свертывания крови.
Двумя наиболее частыми дифференциальными диагнозами являются гемофилия B, которая является дефицитом фактора IX, и болезнь фон Виллебранда, которая является дефицитом фактор фон Виллебранда (необходим для правильного функционирования фактора VIII); также рассматривается гемофилия C. 196>
Десмопрессин Что касается лечения этого генетического нарушения, большинству людей с тяжелой гемофилией требуется регулярное добавление внутривенного рекомбинантного или плазма концентрат Фактор VIII. Режим профилактического лечения сильно варьируется и определяется индивидуально. У детей может потребоваться введение легкодоступного внутривенного порта, чтобы минимизировать частые травматические внутривенные канюляции. Эти устройства значительно упростили профилактику гемофилии для семей, поскольку устранены проблемы поиска вены для инфузии несколько раз в неделю. Однако их использование сопряжено с риском, наиболее тревожным из которых является инфекция, исследования расходятся, но некоторые показывают высокий уровень инфицирования. Эти инфекции обычно можно лечить с помощью внутривенных антибиотиков, но иногда устройство необходимо снимать, а также есть другие исследования, которые показывают риск образования сгустков на кончике катетера, что делает его бесполезным. Некоторые пациенты с тяжелой гемофилией и большинство с умеренной и легкой гемофилией лечат только по мере необходимости без регулярного профилактического графика. Больные гемофилией в легкой форме часто управляют своим состоянием с помощью десмопрессина, препарата, который высвобождает накопленный фактор VIII из стенок кровеносных сосудов.
Следует применять только блокаду нижнего альвеолярного нерва после повышения уровня фактора свертывания крови с помощью соответствующей заместительной терапии, поскольку существует риск кровотечения в мышцы наряду с потенциальным нарушением дыхательных путей из-за гематомы в ретромолярном или крыловидном пространстве. Вместо нижней челюсти следует рассмотреть интралигаментальную технику или межкостную технику. Артикаин использовался в качестве буккального инфильтратора для анестезии нижних коренных зубов. Лингвальная инфильтрация также требует соответствующей замены фактора, поскольку инъекция проводится в область с богатым сплетением кровеносных сосудов, а игла не прилегает к кости.
В декабре 2017 г. Сообщалось, что врачи использовали новую форму генной терапии для лечения гемофилии А.
Два голландских исследования наблюдали за пациентами с гемофилией в течение нескольких лет. Оба исследования показали, что вирусные инфекции были обычным явлением у больных гемофилией из-за частых переливаний крови, которые подвергали их риску заражения инфекциями, передающимися через кровь, например ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В последнем исследовании, в котором наблюдались пациенты с 1992 по 2001 год, ожидаемая продолжительность жизни мужчин составляла 59 лет. Если исключить случаи с известными вирусными инфекциями, ожидаемая продолжительность жизни составила 72 года, что близко к средней продолжительности жизни населения. 26% заболевших умерли от СПИДа и 22% - от гепатита С. Однако эти статистические данные для прогноза ненадежны, поскольку было отмечено значительное улучшение инфекционного контроля и эффективности антиретровирусных препаратов, поскольку эти исследования были проведены.
Гемофилия A встречается примерно у 1 из 5000 мужчин, в то время как частота случаев гемофилии B составляет 1 из 30 000 среди мужского населения, из них 85% имеют гемофилию A и 15% имеют гемофилию B.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
