Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
Центромерный белок J представляет собой белок, который у человека кодируется геном CENPJ . Он также известен как центросомный белок P4.1 (CPAP ). Во время деления клетки этот белок играет структурную роль в поддержании целостности центросомы и нормальной морфологии веретена, и он участвует в микротрубочке разборка на центросоме. Этот белок может действовать как коактиватор транскрипции в сигнальном пути Stat5, а также как коактиватор NF-kappaB -опосредованной транскрипции, вероятно, через его взаимодействие с коактиватором p300 / CREB-связывающий белок.
Было показано, что ортолог Drosophila, sas-4 является каркасом для цитоплазматического комплекса из Cnn, Asl, CP-190, тубулин и D-PLP (аналогично человеческим белкам PCNT и AKAP9 ). Эти комплексы затем закрепляются на центриоле, чтобы начать формирование центросомы.
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальное |
| Рецессивное летальное исследование | Нормальное |
| Гомозиготная фертильность | Нормальное |
| Масса тела | Аномальное |
| Беспокойство | Ненормальное |
| Неврологическое обследование | Нормальное |
| Сила захвата | Нормальное |
| Горячая пластина | Нормальное |
| Дисморфология | Ненормальное |
| Непрямая калориметрия | Аномальный |
| тест толерантности к глюкозе | Аномальный |
| слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Аномальный |
| Рентгенография | Аномальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальная |
| Клиническая химия | Патологическая |
| Гематология | Нормальная |
| Перифера l лимфоциты крови | аномальное |
| микронуклеарное исследование | аномальное |
| вес сердца | нормальное |
| гистопатология мозга | аномальное |
| гистопатология глаза | Аномальная |
| сальмонеллезная инфекция | Нормальная |
| Цитробактерная инфекция | Нормальная |
| Все тесты и анализы из |
Модельные организмы были используется при изучении функции CENPJ. Условная линия нокаутных мышей, названная Cenpj, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать пять тестов на мутантных мышах, и было обнаружено тринадцать значимых отклонений. Гомозиготные мутанты были субжизненными, имели пониженную массу тела, аномальное открытое поле, состав тела, рентгеновские снимки, лимфоциты периферической крови и непрямую калориметрию параметры, аномальная морфология головы, гениталий и хвоста, нарушение толерантности к глюкозе, гипоальбуминемия, увеличение микроядер в 1,5 раза, уменьшение зубчатая извилина длина и аномальный эпителий роговицы и эндотелий.
Более подробный анализ показал, что этот мутант моделирует ряд аспектов синдрома Секкеля (тип 4). Авторы пришли к выводу, что «повышенная гибель клеток из-за митотической недостаточности во время эмбрионального развития, вероятно, вносит вклад в пропорциональную карликовость », которая характерна для данного заболевания.
Мутации в CENPJ связаны с синдромом Секкеля типа 4 и первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией, заболеванием, характеризующимся сильно уменьшенным размером мозга и умственная отсталость. Интересно, что CENPJ взаимодействует с другими белками, связанными с микроцефалией, такими как WDR62, и оба координируют регуляторную функцию неокортикального развития и роста мозга.
Было показано, что CENPJ взаимодействует с EPB41.
.. 
.. 