25-гидроксивитамин D 1-альфа-гидроксилаза
редактировать
CYP27B1 |
|
Идентификаторы |
Псевдонимы | CYP27B1, CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, цитохром P450 семейство 27 член подсемейства B 1 |
Внешние идентификаторы | OMIM : 609506 MGI : 1098274 HomoloGene : 37139 GeneCards : CYP27B1 |
Номер ЕС | 1.14.15.18 |
|
Расположение гена ( Мышь ) | | Chr. | Хромосома 10 (мышь) | | Группа | 10 | 10 D3 | Начинать | 127 048 250 п.н. | Конец | 127 053 006 б.п. | |
|
Ортологи |
Разновидность | Человек | Мышь |
Entrez | | |
Ансамбль | | |
UniProt | | |
RefSeq (мРНК) | | |
RefSeq (белок) | | |
Расположение (UCSC) | Chr 12: 57.76 - 57.77 Мб | Chr 10: 127.05 - 127.05 Мб |
PubMed поиск | | |
Викиданные |
|
25-гидроксивитамина D 1-альфа-гидроксилазы (ВД 1A гидроксилазы), также известный как цитохрома р450 27B1 (CYP27B1) или просто 1-альфа-гидроксилазы является цитохром Р450 фермент, который у человека кодируется CYP27B1 гена.
1A В.Д. гидроксилазы расположен в проксимальных канальцах в почках и множестве других тканей, в том числе кожи ( кератиноциты ), клетки иммунной системы, и костей ( остеобласты ).
СОДЕРЖАНИЕ
- 1 Реакция
- 2 Клиническое значение
- 3 Интерактивная карта проезда
- 4 ссылки
- 5 Дальнейшее чтение
- 6 Внешние ссылки
Реакции
Фермент катализирует гидроксилирование из calcifediol к кальцитриола (биоактивный форма витамина D ):
- кальцидиол + 2 восстановленных адренодоксина + 2 H + + O 2 ⇌ кальцитриол + 2 окисленных адренодоксина + H 2 O
Фермент также способен окислять эркальцидиол (25-OH D2) до эеркальцитриола, секальциферол до кальцитетрола и 25-гидрокси-24-оксокальциол до (1S) -1,25-дигидрокси-24-оксокальциола.
Клиническое значение
Мутации с потерей функции в CYP27B1 вызывают витамин D-зависимый рахит типа IA.
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.
[[Файл:
[[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]] [[]]
| alt = Путь синтеза витамина D ( просмотр / редактирование )]] Путь синтеза витамина D ( просмотреть / редактировать )
использованная литература
дальнейшее чтение
- Карр Э.Дж., Нидерер Х.А., Уильямс Дж., Харпер Л., Уоттс Р.А., Лион, Пенсильвания, Смит К.Г. (2009). «Подтверждение генетической ассоциации CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом». BMC Medical Genetics. 10: 121. DOI : 10,1186 / 1471-2350-10-121. PMC 3224698. PMID 19951419.
- Альзахрани А.С., Зоу М., Байтей Е.Ю., Альшайх О.М., Аль-Риджжал Р.А., Мейер Б.Ф., Ши Й. (сентябрь 2010 г.). «Новая мутация G102E CYP27B1 в большой семье с витамин D-зависимым рахитом 1 типа». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 95 (9): 4176–83. DOI : 10.1210 / jc.2009-2278. PMID 20534770.
- Лагишетти В., Чун Р.Ф., Лю Н.К., Лиссе Т.С., Адамс Дж. С., Хьюисон М. (июль 2010 г.). «1альфа-гидроксилаза и врожденный иммунный ответ на 25-гидроксивитамин D в клеточных линиях толстой кишки». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 121 (1-2): 228–33. DOI : 10.1016 / j.jsbmb.2010.02.004. PMC 2891066. PMID 20152900.
- Giroux S, Elfassihi L, Clément V, Bussières J, Bureau A, Cole DE, Rousseau F (ноябрь 2010 г.). «Анализ полиморфизма высокой плотности 23 генов-кандидатов на связь с минеральной плотностью костей». Кость. 47 (5): 975–81. DOI : 10.1016 / j.bone.2010.06.030. PMID 20654748.
- Чжоу С., ЛеБофф М.С., Гловацки Дж. (Январь 2010 г.). «Метаболизм и действие витамина D в стромальных клетках костного мозга человека». Эндокринология. 151 (1): 14–22. DOI : 10.1210 / en.2009-0969. PMC 2803155. PMID 19966181.
- Payne AH, Hales DB (декабрь 2004 г.). «Обзор стероидогенных ферментов на пути от холестерина к активным стероидным гормонам». Эндокринные обзоры. 25 (6): 947–70. DOI : 10.1210 / er.2003-0030. PMID 15583024.
- Мавер А, Медика I, Салобир Б., Терсель М., Петерлин Б. (2010). «Отсутствие ассоциации полиморфизма гена иммунного ответа с предрасположенностью к саркоидозу у словенских пациентов». Генетика и молекулярные исследования. 9 (1): 58–68. DOI : 10.4238 / vol9-1gmr682. PMID 20082271.
- Шен Х, Билак Л. Ф., Фергюсон Дж. Ф., Стритен Е. А., Йергес-Армстронг Л. М., Лю Дж., Пост В., О'Коннелл-младший, Хиксон Дж. Э., Кардиа С. Л., Сан И. В., Джун М. А., Ван Х, Мехта Н. Н., Ли М., Коллер DL, Hakonarson H, Китинг BJ, Rader DJ, Shuldiner AR, Peyser PA, Reilly MP, Mitchell BD (декабрь 2010 г.). «Связь гена метаболизма витамина D CYP24A1 с кальцификацией коронарной артерии». Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов. 30 (12): 2648–54. DOI : 10.1161 / ATVBAHA.110.211805. PMC 2988112. PMID 20847308.
- Сундквист Э., Бэрнхильм М., Альфредссон Л., Хиллерт Дж., Олссон Т., Коккум I (декабрь 2010 г.). «Подтверждение связи между рассеянным склерозом и CYP27B1». Европейский журнал генетики человека. 18 (12): 1349–52. DOI : 10.1038 / ejhg.2010.113. PMC 3002863. PMID 20648053.
- Fichna M, Zurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Gryczyñska M, Fichna P, Sowiñski J, Nowak J (август 2010 г.). «Связь полиморфизма CYP27B1 C (-1260) A с аутоиммунной болезнью Аддисона». Экспериментальная и клиническая эндокринология и диабет. 118 (8): 544–9. DOI : 10,1055 / с-0029-1241206. PMID 19998245.
- Холт С.К., Квон Э.М., Купмейнерс Дж.С., Лин Д.В., Фенг З., Острандер Э.А., Питерс Ю., Стэнфорд Дж. Л. (сентябрь 2010 г.). «Варианты гена пути витамина D и прогноз рака простаты». Простата. 70 (13): 1448–60. DOI : 10.1002 / pros.21180. PMC 2927712. PMID 20687218.
- Бу FX, Армас Л., Лаппе Дж., Чжоу Й., Гао Дж., Ван Х.В., Рекер Р., Чжао Л.Дж. (ноябрь 2010 г.). «Комплексный анализ ассоциации девяти генов-кандидатов с уровнями 25-гидрокси витамина D в сыворотке крови среди здоровых людей европеоидной расы». Генетика человека. 128 (5): 549–56. DOI : 10.1007 / s00439-010-0881-9. PMID 20809279. S2CID 5782938.
- Фична М., Зуравек М., Янушкевич-Левандовска Д., Фична П., Новак Дж. (Октябрь 2010 г.). «Полиморфизмы PTPN22, PDCD1 и CYP27B1 и предрасположенность к диабету 1 типа у польских пациентов». Международный журнал иммуногенетики. 37 (5): 367–72. DOI : 10.1111 / j.1744-313X.2010.00935.x. PMID 20518841. S2CID 19398299.
- Wjst M, Heimbeck I, Kutschke D, Pukelsheim K (июль 2010 г.). «Эпигенетическая регуляция ферментов, превращающих витамин D». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 121 (1–2): 80–3. DOI : 10.1016 / j.jsbmb.2010.03.056. PMID 20304056. S2CID 29338132.
- Лю CY, Wu MC, Chen F, Ter-Minassian M, Asomaning K, Zhai R, Wang Z, Su L, Heist RS, Kulke MH, Lin X, Liu G, Christiani DC (июль 2010 г.). «Крупномасштабное генетическое исследование риска аденокарциномы пищевода». Канцерогенез. 31 (7): 1259–63. DOI : 10.1093 / carcin / bgq092. PMC 2893800. PMID 20453000.
- Суньер Дж., Басагана Х, Гонсалес Дж. Р., Хульвес Дж., Герра С., Бустаманте М., де Сид Р., Анто Дж. М., Торрент М. (октябрь 2010 г.). «Среда ранней жизни, развитие нервной системы и взаимосвязь с атопией». Экологические исследования. 110 (7): 733–8. Bibcode : 2010ER.... 110..733S. DOI : 10.1016 / j.envres.2010.07.005. PMID 20701904.
- Саймон К.С., Мангер К.Л., Аскерио А. (февраль 2010 г.). «Полиморфизм генов, связанных с метаболизмом витамина D, и риск рассеянного склероза». Рассеянный склероз (Хаундмиллс, Бейзингсток, Англия). 16 (2): 133–8. DOI : 10.1177 / 1352458509355069. PMC 2819633. PMID 20007432.
- Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В., Маласки М., Сезгин Е., Кингсли Л. А., Годерт Дж. Дж., Кирк Г. Д., Гомпертс Е. Д., Бухбиндер С. П., Тройер Дж. Л., О'Брайен С.Дж. (2010). Барсук JH (ред.). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO... 512862H. DOI : 10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
- Дуссо А.С., Браун А.Дж., Слатопольский Э. (июль 2005 г.). "Витамин Д". Американский журнал физиологии. Почечная физиология. 289 (1): F8–28. DOI : 10,1152 / ajprenal.00336.2004. PMID 15951480.
- Бейли С.Д., Се Си, До Р., Монпетит А., Диас Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн ХК, Энгерт Дж. К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и розиглитазона »(DREAM)». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. DOI : 10.2337 / dc10-0452. PMC 2945168. PMID 20628086.
внешние ссылки
- Биологический портал
Последняя правка сделана 2023-04-12 04:45:25
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).