CARKD

NAXD
Идентификаторы
Псевдонимы	NAXD, LP3298, CARKD, NAD (P) HX дегидратаза, PEBEL2
Внешние идентификаторы	OMIM: 615910 MGI: 1913353 HomoloGene: 6333 GeneCards: NAXD
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек) Band 13q34 Начало 110,615,460 bp Конец 110,639,993 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь) Диапазон 8 | 8 A1.1 Начало 11,497,506 bp Конец 11,514,960 bp
Генная онтология Молекулярная функция •связывание нуклеотидов. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание с АТФ. •АДФ-зависимая активность НАД (Ф) Н-гидратдегидратазы. •активность лиазы. •АТФ-зависимая активность НАД (Ф) Н-гидратдегидратазы. •молекулярная функция. клеточный компонент •митохондрия. •митохондриальный матрикс. •клеточный компонент. биологический процесс •биозия НАД Процесс спасения никотинамид-рибозидов. •биологический процесс. •метаболический процесс никотинамид-нуклеотидов. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55739	69225
Ensembl	ENSG00000213995	ENSMUSG00000031505
UniProt	Q8IW45	Q9CZ42
RefSeq (mRNA_008)>NM_001242882. NM_001242883. NM_018210

Carbohydrate kinase
Кристаллографическая структура предполагаемой Bacillus subtilis углеводной киназы (цвет радуги, N-конец = синий, C-конец = красный).
Идентификаторы
Символ	Carb_kinase
Pfam	PF01256
Pfam clan	CL0118
InterPro	IPR000631
PROSITE	PDOC00806
SCOPe	1kyh / SUPFAM
Доступные белковые структуры: Pfam структуры / ECOD PDB RCSB PDB ; PDBe ; PDBj PDBsum краткое описание структуры PDB 1kyh, 2ax3 ​

углеводный домен киназы, содержащий белок (сокращенно CARKD ), кодируемый геном CARKD, представляет собой человеческий белок неизвестной функции. Ген CARKD кодирует белки с предсказанным митохондриальным пропептидом (mCARKD), сигнальным пептидом (spCARKD) или ни с одним из них (cCARKD). Анализ с помощью конфокальной микроскопии трансфицированных клеток CHO (яичников китайского хомячка) показал, что cCARKD остается в цитозоле, тогда как mCARKD и spCARKD нацелены на митохондрии и эндоплазматический ретикулум соответственно. Белок консервативен у многих видов и предсказал ортологов через эукариот, бактерий и архей.

• 1 Структура
  • 1.1 Ген
  • 1.2 Белок
  • 1.3 Прогнозируемые свойства
• 2 Функция
  • 2.1 Распределение тканей
  • 2.2 Партнеры по связыванию
• 3 Клиническая значимость
• 4 Источники
• 5 Внешние ссылки

Ген

Ген человека CARKD имеет 10 экзонов и располагается на хромосоме 13 в q34. Следующие гены находятся рядом с CARKD на хромосоме:

• COL4A2 : субъединица A2 коллагена IV типа
• RAB20: потенциальный регулятор трафика коннексина 43.
• CARS2: митохондриальный цистиенил- тРНК-синтетаза 2
• ING1 : белок-супрессор опухолей

белок

Этот белок является частью суперсемейства фосфометилпиримидинкиназы : рибокиназа / pfkB. Это семейство характеризуется наличием домена , совместно используемого семейством. CARKD содержит домен углевод киназы (Pfam PF01256 ). Это семейство связано с Pfam PF02210 и Pfam PF00294, подразумевая, что оно также является углеводной киназой.

Прогнозируемые свойства

Следующие свойства CARKD были предсказаны с использованием биоинформатического анализа :

• Молекулярный вес: 41,4 кДал
• Изоэлектрическая точка : 9,377
  • Ортологи CARKD имеют сильно изменчивые изоэлектрические точки.
• Посттрансляционная модификация : прогнозируются три посттрансляционные модификации:
  • Модифицированный фосфотирозин остаток
  • Две N-связанное гликозилирование Сайты
• A Сигнальный пептид и сайт расщепления сигнального пептида были предсказаны.

Распределение в тканях

CARKD, по-видимому, встречается повсеместно выражены на высоком уровне. Данные по экспрессии в человеческом белке и в ортологе мыши указывают на его экспрессию почти во всех тканях. Одним из своеобразных паттернов экспрессии CARKD является его дифференциальная экспрессия посредством развития олигодендроцитов. Его экспрессия в клетках-предшественниках олигодендроцитов ниже, чем в зрелых олигодендроцитах.

Партнеры по связыванию

Предшественник связывания аполипопротеина A-1 человека (APOA1BP ), как предполагалось, был связывающий партнер для CARKD. Этот прогноз основан на совместной встречаемости в геномах и совместной экспрессии. Помимо этих данных, ортологи CARKD в E. coli содержат домен, аналогичный APOA1BP. Это указывает на то, что два белка, вероятно, произошли от общего эволюционного предка и, согласно теории анализа Розеттского камня, вероятно, являются партнерами по взаимодействию даже у таких видов, как человек, у которых два белка не продуцируются как единый полипептид.

На основании аллель-специфической экспрессии CARKD, CARKD может играть роль в остром лимфобластном лейкозе. Кроме того, данные микроматрицы показывают, что CARKD активируется в мультиформных опухолях глиобластомы.

• Человек Расположение генома CARKD и страница сведений о гене CARKD в Браузере генома UCSC.