тирозинпротеинкиназа или бромодомен, прилегающий к домену цинкового пальца, 1B (BAZ1B) представляет собой фермент, человека кодируется геном BAZ1B .
Этот ген кодирует член семейства белков бромодомена. Бромодомен является структурным мотивом, характерным для белков, участвующих в хроматин -зависимой регуляции транскрипции. Этот ген удален при синдроме Вильямса-Бёрена, нарушении развития, вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23.
Было обнаружено, что BAZ1B влияет на активность 448 других генов и очень важен в развитии нервного гребня и лица. Исследования показывают, что изменения в BAZ1B могли быть вовлечены в «самодомашняющихся » людей.
Модельные организмы использовались в исследовании функции BAZ1B. Линия условной мыши с нокаутом, названная Baz1b, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - высокопроизводительного мутагенеза проект по созданию и распространению животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.
самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции.
Характеристика | Аномальная |
---|---|
Гомозигота жизнеспособность | Да |
Масса тела | Да |
Волосяной фолликул цикличность | Нет |
Беспокойство | Нет |
Модифицировано ШИРПА | Нет |
Сила захвата | Нет |
Дисморфология | Нет |
Косвенная калориметрия | Да |
Тест на толерантность к глюкозе | Нет |
Слуховой ответ ствола мозга | Нет |
DEXA | Да |
Рентгенография | Да |
Температура тела | Нет |
Глаз морфология | Нет |
Масса сердца | Нет |
Гистология сердца | Нет |
Гистология | Нет |
Клиническая химия | Нет |
Плазма иммуноглобулины | Нет |
Гематология | Нет |
Лимфоциты периферической крови | Нет |
Микроядерный тест | Нет |
Сальмонелла инфекция | Да |
Цитробактер инфекция | Нет |
Все тесты и анализы из |
Шесть значимых Сообщалось о фенотипах :
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.