ABCA7

редактировать
ABCA7
Идентификаторы
Псевдонимы ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, подсемейство АТФ-связывающей кассеты Член A 7
Внешние идентификаторыOMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 Генные карты: ABCA7
Расположение гена (человек)
Chr. Хромосома 19 (человек)
Полоса 19p13.3Начало1,040,101 bp
Конец1,065,572 bp
Экспрессия РНК шаблон
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

10347

27403

Ensembl

ENSG00000064687

ENSMUSG00000035722

UniProt

Q8IZY2

Q91V24

RefSeq (мРНК)

NM_019112
NM_033308

NM_013850
NM_001347081

RefSeq (белок)

NP_123_061900

NP_123_061985>NP_038878

Местоположение (UCSC)Chr 19: 1,04 - 1,07 Мб Chr 10: 80 - 80,02 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека View / Edit Mouse

Подсемейство АТФ-связывающих кассет Член 7представляет собой белок, который у человека кодируется геном ABCA7 .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейство транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств: ABC1, MDR / TAP, CFTR / MRP, ALD (адренолейкодистрофия), OABP, GCN20 и White. Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное крупное подсемейство ABC, встречающееся исключительно у многоклеточных эукариот. Этот полный переносчик обнаружен преимущественно в миелолимфатических тканях с наибольшей экспрессией в периферических лейкоцитах, тимусе, селезенке и костном мозге. Функция этого белка пока не известна; однако характер экспрессии предполагает роль в липиде гомеостазе в клетках иммунной системы. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта.

Отсутствие гена ABCA7 проявляет фенотипы у мышей, такие как умеренное снижение уровня ЛПВП в плазме и жировой ткани только у самок, при этом высвобождение клеточного холестерина и фосфолипидов не нарушается. Соответственно, также сообщалось о снижении уровня лектина в плазме. Уменьшение CD3 или CD1d может привести к дисфункции Т-клеток за счет удаления ABCA7.

С другой стороны, трансфицированный и экспрессируемый ABCA7, но не эндогенный ABCA7, опосредует высвобождение клеточного фосфолипида и холестерина с образованием HDL-подобных частиц, но содержит меньше холестерина, чем генерируемые ABCA1. ЛПВП, генерируемые ABCA7, меньше по размеру и проявляются в виде одиночного пика при анализе ВЭЖХ на молекулярном сите по сравнению с ЛПВП, генерируемыми ABCA1, который показывает двойные пики: малый и бедный холестерином и большой и богатый холестерином. МРНК ABCA7 генерирует кДНК полной длины и сплайсинговую форму кДНК, и только первая способна генерировать ЛПВП при трансфекции.

Клиническая значимость

Было показано, что варианты ABCA7, разрушающие белок, предрасполагают к болезни Альцгеймера. Исландская база данных Decode Genetics показала удвоение вероятности развития болезни Альцгеймера при наличии неактивных вариантов гена ABCA7.

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-07 19:09:13
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru