ABCA7 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, подсемейство АТФ-связывающей кассеты Член A 7 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 Генные карты: ABCA7 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
Подсемейство АТФ-связывающих кассет Член 7представляет собой белок, который у человека кодируется геном ABCA7 . Содержание
ФункцияБелок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейство транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств: ABC1, MDR / TAP, CFTR / MRP, ALD (адренолейкодистрофия), OABP, GCN20 и White. Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное крупное подсемейство ABC, встречающееся исключительно у многоклеточных эукариот. Этот полный переносчик обнаружен преимущественно в миелолимфатических тканях с наибольшей экспрессией в периферических лейкоцитах, тимусе, селезенке и костном мозге. Функция этого белка пока не известна; однако характер экспрессии предполагает роль в липиде гомеостазе в клетках иммунной системы. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта. Отсутствие гена ABCA7 проявляет фенотипы у мышей, такие как умеренное снижение уровня ЛПВП в плазме и жировой ткани только у самок, при этом высвобождение клеточного холестерина и фосфолипидов не нарушается. Соответственно, также сообщалось о снижении уровня лектина в плазме. Уменьшение CD3 или CD1d может привести к дисфункции Т-клеток за счет удаления ABCA7. С другой стороны, трансфицированный и экспрессируемый ABCA7, но не эндогенный ABCA7, опосредует высвобождение клеточного фосфолипида и холестерина с образованием HDL-подобных частиц, но содержит меньше холестерина, чем генерируемые ABCA1. ЛПВП, генерируемые ABCA7, меньше по размеру и проявляются в виде одиночного пика при анализе ВЭЖХ на молекулярном сите по сравнению с ЛПВП, генерируемыми ABCA1, который показывает двойные пики: малый и бедный холестерином и большой и богатый холестерином. МРНК ABCA7 генерирует кДНК полной длины и сплайсинговую форму кДНК, и только первая способна генерировать ЛПВП при трансфекции. Клиническая значимостьБыло показано, что варианты ABCA7, разрушающие белок, предрасполагают к болезни Альцгеймера. Исландская база данных Decode Genetics показала удвоение вероятности развития болезни Альцгеймера при наличии неактивных вариантов гена ABCA7. См. ТакжеСсылкиДополнительная литератураВнешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии. Последняя правка сделана 2021-06-07 19:09:13
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |