Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
ABCD1- это белок, который переводит жирные кислоты в пероксисомы.
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомном импорте жирных кислот и / или жирных ацил-КоА в органелле. Все известные пероксисомальные переносчики ABC являются полупереносчиками, которым требуется партнерская молекула-полутранспортер для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного переносчика. Этот белок пероксисомальной мембраны, вероятно, участвует в пероксисомальном транспорте или катаболизме жирных кислот с очень длинной цепью.
Дефекты этого гена были идентифицированы как основная причина адренолейкодистрофии, Х-хромосома рецессивно наследуемое демиелинизирующее заболевание нервной системы.
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | нормальная |
| плодовитость | нормальная |
| масса тела | нормальная |
| тревожная | нормальная |
| неврологическая оценка | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая пластина | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой отклик ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенографический | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клинический химический состав | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Сальмонеллезная инфекция | Нормальная |
| Цитробактерная инфекция | Нормальная |
| Все тесты и анализы из |
Модельных организмов были использованы в исследовании функции ABCD1. Условная линия нокаутных мышей, названная Abcd1, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. в Wellcome Trust Sanger Institute.
самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Двадцать четыре теста были проведены на мутантных мышах, но никаких существенных отклонений не наблюдалось.
ABCD1, как было показано, взаимодействуют с PEX19.
Эта статья включает текст из США Национальная медицинская библиотека, которая находится в общественном достоянии.
