Войти
| Cri du chat или Cri-du-chat | |
|---|---|
| Другие названия |
|
 | |
| Черты лица человека с синдромом Кри дю чат в возрасте 8 месяцев (A), 2 лет (B),. 4 года (C) и 9 лет (D) | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром крида - редкое генетическое заболевание, вызванное частичной делецией хромосомы на хромосоме 5. Его название - французский термин («кошачий крик» или «крик кошки »), относящийся к характерному кошачьему плачу пострадавших детей. Впервые он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. Заболевание поражает примерно 1 из 50 000 живорождений всех национальностей и чаще встречается у женщин в соотношении 4: 3.
Синдром получает свое имя из характерного крика пораженных младенцев, который похож на крик мяукающего котенка из-за проблем с гортань и нервной системой. Около трети детей перестают плакать к 2 годам. Другие симптомы критического синдрома могут включать:
Другие общие находки включают гипотонию, круглое лицо с полными щеками, эпикантальные складки, наклонные вниз глазные щели (веки), косоглазие, плоская переносица, повернутый вниз рот, низко посаженные уши, короткие пальцы, одиночные ладонные складки и пороки сердца ( например, дефект межжелудочковой перегородки [VSD], дефект межпредсердной перегородки [ASD], открытый артериальный проток [PDA], tetr Алогия Фалло ). Бесплодие не связано с Cri du chat.
Также было замечено, что люди с этим заболеванием испытывают трудности в общении. Хотя уровень владения языком может варьироваться от нескольких слов до коротких предложений, медицинские работники часто рекомендуют ребенку пройти какую-либо логопедию / помощь с помощью профессионала.
Реже встречаются: расщелина губы и неба, преаурикулярные метки и свищи, тимическая дисплазия, мальротация кишечника, мегаколон, паховая грыжа, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадия, редкие пороки развития почек (например, подковообразные почки, почечная эктопия или агенез, гидронефроз ), клинодактилия пятого пальца, эквиноварусной стопы, pes planus, синдактилии второго и третьего пальцев рук и ног и. Синдром также может включать различные дерматоглифы, в том числе поперечные сгибательные складки, дистальный осевой трирадиус, увеличенные завитки и дуги на пальцах и единственную ладонную складку.
. В позднем детстве и подростковом возрасте обнаружены значительные умственные нарушения, микроцефалия, огрубление черт лица, выступающие надглазничные гребни, глубоко посаженные глаза, гипоплазия переносицы, тяжелая аномалия прикуса и сколиоз.
Пораженные женщины достигают половой зрелости, развивают вторичные половые признаки и менструируют в обычное время. Половые пути у женщин обычно в норме, за исключением сообщения о двурогой матке. У мужчин семенники часто бывают маленькими, но сперматогенез считается нормальным.
В исключительных случаях некоторые с Cri du chat очень хорошо функционируют и не сильно отличаются от людей с типичным развитием, в основном за исключением легких трудностей в обучении, и не имеют проблем с речью, хотя могут иметь более легкие черты лица и высокий голос из-за их состояния.
Синдром Кри-дю-чата возникает из-за частичной делеции короткого плеча хромосомы номер 5, также называемой «5p моносомия » или «частичная моносомия». Примерно 90% случаев являются результатом спорадической или случайной делеции de novo. Остальные 10–15% обусловлены неравномерной сегрегацией родительской сбалансированной транслокации, где моносомия 5p часто сопровождается трисомной частью генома. Эти люди могут иметь более тяжелое заболевание, чем пациенты с изолированной моносомией 5р. Недавнее исследование показало, что это может быть не так, когда задействована трисомия хромосомы 4q.
В большинстве случаев происходит полная потеря 10–20% материала на коротком отрезке. рука. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации de novo). Удаленная хромосома 5 имеет отцовское происхождение примерно в 80% случаев de novo. Потеря небольшой области в полосе 5p15.2 (критическая критическая область) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома, за исключением кошачьего крика, который соответствует полосе 5p15.3 (кошачья критическая область). Результаты показывают, что 2 несмежных критических области содержат гены, участвующие в возникновении этого состояния. Два гена в этих областях, семафорин F (SEMA5A) и дельта-катенин (CTNND2), потенциально вовлечены в развитие мозга. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы (hTERT), локализованного в 5p15.33, также может вносить вклад в фенотипические изменения при кридечатном синдроме.
Диагноз ставится на основании характерного крика и сопутствующих физических проблем. Эти общие симптомы довольно легко наблюдаются у младенцев. Заболевшие дети обычно диагностируются врачом при рождении. Генетическое консультирование и генетическое тестирование могут быть предложены семьям, в которых есть люди с критическим синдромом. Пренатально делеция критической области в p плече хромосомы 5 может быть обнаружена в амниотической жидкости или образцах ворсинок хориона с технологией BACs-on-Beads. Также полезен кариотип носителя с G-полосой.
Не существует специального способа лечения этого состояния, так как повреждение головного мозга, вызванное этим состоянием, происходит на ранних стадиях эмбрион развитие. Младенцы редко нуждаются в интенсивном лечении, их можно лечить в отделениях патологии новорожденных. Детей могут лечить логопеды, физиотерапевты и эрготерапевты. Если у младенцев возникают трудности с отсасыванием или глотанием, то физиотерапию следует начинать в первые недели жизни. Аномалии сердца часто требуют хирургической коррекции и внимания специалиста.
После того, как ребенок пережил первые несколько лет жизни, прогноз благоприятный, а уровень смертности низкий. В серии сообщений о случаях смертность составляла около 10%, 75% смертей наступали в течение 3 месяцев после рождения и 90% в течение 1 года.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
