Войти
| Синдром Стерджа-Вебера | |
|---|---|
| Другие названия | Болезнь Осетра – Вебера – Краббе |
 | |
| КТ синдрома Стерджа-Вебера | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Стерджа-Вебера, иногда называемый энцефалоглоточным ангиоматозом, является редким врожденным неврологическим и кожным заболеванием. Это один из факоматозов, который часто связан с винными пятнами на лице, глаукомой, судорогами, умственной отсталостью и ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой (пороки развития головного мозга и опухоли). Синдром Стерджа-Вебера можно разделить на три различных типа. Тип 1 включает ангиомы лица и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или поражения сосудистой оболочки. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот вид самый распространенный. Поражение 2-го типа включает ангиому лица (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств вовлечения мозга. Симптомы могут проявиться в любое время, помимо первоначального диагноза ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Этот тип синдрома Стерджа – Вебера требует дополнительных исследований. Тип 3 имеет поражение исключительно лептоменингеальной ангиомой. Лицевая ангиома отсутствует, редко возникает глаукома. Этот тип диагностируется только при сканировании мозга.
Sturge-Weber - аномалия эмбрионального развития, возникающая в результате ошибок в мезодермальном и эктодермальном развитии. В отличие от других нейрокожных заболеваний (факоматозов), болезнь Стерджа – Вебера возникает спорадически (т. Е. Не имеет наследственной причины). Это вызвано мозаичной соматической активирующей мутацией в гене GNAQ. Результаты визуализации могут включать кальцификации трамвайных путей на КТ, пиальный ангиоматоз и атрофию полушария мозга.
Расширенные сосуды бульбара при синдроме Стерджа – Вебера Синдром Стерджа-Вебера обычно проявляется при рождении винным пятном на лбу и верхнем веке на одной стороне лица или на всем лице. Родинка может варьироваться по цвету от светло-розового до темно-фиолетового и возникает из-за переизбытка капилляров вокруг глазной ветви тройничного нерва, прямо под поверхностью лица. Также имеется аномалия развития кровеносных сосудов мягкой мягкой мозговой оболочки над головным мозгом на той же стороне головы, что и родинка. Это вызывает кальцификацию тканей и потерю нервных клеток в коре головного мозга.
Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно возникают на стороне тела, противоположной родинке, и различаются по степени тяжести. Также может наблюдаться мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке.
У некоторых детей будет задержка в развитии и когнитивная задержка; примерно у 50% будет глаукома (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глаукома может быть выражена как лейкокория, что предполагает дальнейшее обследование ретинобластомы. Повышенное давление в глазу может привести к увеличению глазного яблока и выпячиванию его из глазницы ( буфтальм ).
Синдром Стерджа – Вебера редко поражает другие органы тела.
| Презентация | |
|---|---|
| Судороги | 75–90% |
| Сосудистая головная боль | 40–60% |
| Задержка развития (когнитивная) | 50–70% |
| Глаукома | 30–70% |
| Гемианопсия | 40–45% |
| Гемипарез | 25–60% |
Образования кровеносных сосудов, связанные с SWS, начинаются на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головкой ребенка, образуется сеть нервов. Обычно эта сеть уходит на девятую неделю разработки. У младенцев с SWS из-за мутации гена GNAQ эта нервная сеть не исчезает. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга.
КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожной сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхнего или нижнего века, необходимо выполнить визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родинка, и постепенно приводит к кальцификации нижележащего мозга и атрофии пораженной области.
Лечение синдрома Стерджа – Вебера симптоматическое. Лазерное лечение может использоваться для осветления или удаления родинки. Противосудорожные препараты могут использоваться для контроля приступов. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведено хирургическое вмешательство. Когда поражена одна сторона мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия по удалению или отключению пораженной части мозга ( полусферэктомия ). Для младенцев и детей с мышечной слабостью следует рассмотреть вопрос о физиотерапии. Образовательная терапия часто назначается людям с умственной отсталостью или задержкой развития, но полного лечения задержек не существует. Операция на головном мозге, включающая удаление части мозга, пораженной заболеванием, может быть успешной в контроле припадков, так что у пациента есть только несколько припадков, которые намного менее интенсивны, чем до операции. Хирурги также могут «отключить» пораженную часть мозга.
Латанопрост (Ксалатан), простагландин, может значительно снизить ВГД ( внутриглазное давление ) у пациентов с глаукомой, связанной с синдромом Стерджа – Вебера. Латанопрост коммерчески выпускается в виде водного раствора с концентрацией 0,005% с добавлением 0,02% хлорида бензалкония (БАХ). Рекомендуемая дозировка латанопроста - одна капля в день вечером, что позволяет лучше контролировать дневное ВГД, чем утренние закапывания. Его эффект не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и у него практически нет побочных эффектов. Противопоказания включают в себя кистозный отек макулы (CME) в анамнезе, образование эпиретинальной мембраны, потерю стекловидного тела во время операции по удалению катаракты, отек желтого пятна в анамнезе, связанный с окклюзией ветвей сетчатки, анамнез переднего увеита и сахарный диабет. Также разумно сообщить пациентам, что одностороннее лечение может привести к гетерохромии или гипертрихозу, которые могут стать нежелательными с косметической точки зрения.
| Осложнение | Лечение (1-й вариант) | Лечение (2-й вариант) |
|---|---|---|
| Глаукома | Бета-адреноблокаторы капли | Адренергические капли |
| Частичная эпилепсия | Карбамазепин | Вальпроат, Топирамат |
| Головная боль | Ибупрофен | Суматриптан |
| Strokelike эпизоды | Аспирин | Никто |
| Нейроповедение | Метилфенидат | Клонидин |
Хотя родинка и атрофия коры головного мозга могут протекать бессимптомно, у большинства младенцев в течение первого года жизни развиваются судорожные припадки. Когда судороги не поддаются лечению, повышается вероятность интеллектуального нарушения. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота приступов в раннем возрасте у пациентов с МС является прогностическим индикатором.
Это происходит примерно у 1 из 50 000 новорожденных.
Он назван в честь Уильяма Аллена Стерджа и Фредерика Паркса Вебера.
Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (SWF) заключается в улучшении качества жизни и уходе за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним заболеваниями родимых пятен портвейна. Он поддерживает пострадавших людей и их семьи с помощью образования, защиты и исследований для содействия эффективному управлению и осведомленности. SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали поиск ответов после того, как их дочери при рождении был поставлен диагноз синдрома Стерджа-Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как некоммерческая организация International 501 (c) (3). В 1992 году миссия была расширена, и в нее были включены лица с родинками на капиллярных сосудах, родимые пятна клиппеля Тренауне (KT) и портвейна.
Фонд гемисферэктомии был основан в 2008 году для помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа – Вебера и другими состояниями, требующими гемисферэктомии. Проект восстановления мозга был основан в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию гемисферэктомии, полностью раскрыть свой потенциал.
Sturge Weber UK (SWUK), ранее называвшаяся Sturge-Weber Foundation UK, является зарегистрированной благотворительной организацией, управляемой добровольцами, созданной в 1990 году. Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям этого состояния и повышения осведомленности о нем среди обоих общественность и профессионалы. Благотворительность способствовала созданию специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Рис.2 Пациент с синдромом Стерджа Вебера.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
