Войти
| Факоматозы | |
|---|---|
| Другие названия | Факоматоз, PPV, пигментно-васкулярный факоматоз |
| Специальность | Медицина, дерматология |
| Симптомы | Кожные, глазные и опухолевые проявления |
| Осложнения | Системное поражение |
| Обычное начало | Генетическая предрасположенность, требуются дополнительные исследования |
| Продолжительность | В течение всей жизни |
| Причины | Генетические причины |
| Лечение | Некоторые выражения не требуют лечения, в то время как другие требуют пожизненного мониторинга опухолей, лазерной терапии или удаления опухолей или новообразований. |
Факоматозы или пигментно-васкулярный факоматоз (PPV) - это термин, используемый для группы редких синдромов, включающих структуры, возникающие из эмбриональной эктодермы. Они характеризуются сосудистыми и пигментными родинками или поражениями кожи и часто затрагивают несколько систем органов тела. Этот термин используется для описания «ассоциации сосудистого невуса с обширным пигментным невусом».
Эти мультисистемные нарушения затрагивают эктодермальные структуры, такие как центральная нервная система, кожа и глаза. Поражения имеют разную степень тяжести. Однако впоследствии было обнаружено, что задействованы также мезодермальная и энтодермальная ткани.
Эти заболевания часто связаны с поражением незлокачественных клеток кожи, меланоцитов, которые производят пигмент в виде родинок, родинок или новообразований на поверхности кожи или непосредственно под ней, которые могут быть грубыми, плоскими или выпуклыми. Эти кожные новообразования, включая пятна портвейна, родинки, обесцвечивание, пятна кофе с молоком и гиперпигментация, часто состоят из кровеносных сосудов, которые могут вызывать функциональные или косметические проблемы, а также доброкачественные опухоли, расположенные на поверхности или чуть ниже кожи.
Эти физические симптомы вызваны системным опухолевидным разрастанием глаза, головного мозга, кожи, внутренних органов и костей. Тенденция состояния к вовлечению нескольких систем организма означает, что состояния также известны как глазно-кожно-кожные синдромы, при этом около половины людей с PPV испытывают системные симптомы, часто страдая от неврологических, глазных или мышечных аномалий.
Они Условия регулярно присутствуют при рождении, хотя есть случаи, когда синдромы проявляются в более позднем возрасте.
Термин «факоматоз» возник в 1923 году, когда голландский офтальмолог ван дер Хов использовал термин « факома »для обозначения« материнского пятна или би rthmark », физическая характеристика, общая для многих подтвержденных случаев. Термин «факоматозы» произошел от греческого слова «факос», обозначающего родимое пятно. Первоначально он использовал эту фразу для описания двух заболеваний: нейрофиброматоз и туберозный склероз.
Первые задокументированные случаи факоматозов относятся к 1910 году.
С тех пор он стал спектр заболеваний, с другими кожно-кожными заболеваниями, объединенными под общим термином.
В 1985 году факоматозы стали термином, используемым для описания четырех типов состояний, дифференцированных по пигментным поражениям, связанным с каждым из них.
С тех пор, как этот термин стал признанным в медицинском мире, большинство сообщений о PPV поступило из Японии, Мексики и Аргентины. Наиболее часто встречающееся состояние - нейрофиброматоз типа IIb (45% случаев), за которым следует нейрофиброматоз типа IIa (30% случаев). Остальные типы факоматозов имели гораздо меньшее количество зарегистрированных случаев.
Теперь этот термин используется для обозначения нескольких первичных состояний, все в пределах зонтика «факоматозов», включая:
Нейрофиброма кожи. Пациент, страдающий болезнью Реклингхаузена. Клаус Д.. Peter, Gummersbach, Германия Нейрофиброматоз I типа - это генетическое заболевание, вызванное тем, что пораженный человек унаследовал одну копию мутантного гена и один нормальный ген на паре аутосомных хромосом. множественные нейрофибромы (доброкачественные опухоли оболочек нервов в периферической нервной системе), а иногда и n еврилеммомы.
Нейрофибромы часто протекают бессимптомно, если только они не оказывают давления на участки тела, такие как корешки нервов спинного мозга. Эти опухоли могут искажать внешний вид пораженных участков, как и гиперпигментация кожи, которая является обычным явлением при этом состоянии.
Неопухолевые характеристики нейрофиброматоза I типа включают пятна кофе с молоком, веснушку на кожной складке, Ирис Лиш узелки и оптическая гликома в глазу, а также дисплазии скелета.
Менее распространенные осложнения включают эпилепсию и нарушения обучения; исследования показали, что не менее половины детей с нейрофиброматозом I типа страдают от трудностей в обучении, многие из которых внимательны дефицитное расстройство. В редких случаях нейрофиброматоз I типа был связан с синдромом нейроэндокринной аденомы и способствовал ранней смертности из-за злокачественных опухолей и сосудистых заболеваний.
Нейрофиброматоз II типа характеризуется двусторонние вестибулярные шванномы, у пораженных людей также часто возникают шванномы других черепных нервов, корешков спинномозговых нервов и периферических нервов. Эти шванномы могут возникать на коже в виде утолщения по мере роста волос. Синдром также может вызывать опухоли в нервной системе, такие как менингиомы, эпендимомы, глиомы и нейрофибромы. В отличие от нейрофиброматоза I типа, пятна кофе с молоком и поражения кожи, характерные для I типа, редко встречаются при II типе.
Неопухолевые проявления могут включать катаракту и глухоту.
Случай туберозного склероза, проявляющий ангиофибромы лица в характерном образе бабочки. Герберт Л. Фред, доктор медицины, и Хендрик А. ван Дейк Другая ветвь факоматоза, туберозный склероз, также вызывается аутосомно-доминантным признаком и характеризуется листковидными депигментированными родинками на коже, эпилепсией, нарушениями обучаемости и ангиофибромы или куполообразные поражения, обычно обнаруживаемые на щеках, носу, лбу и подбородке. Опухоли лица обычно выявляют это заболевание.
Это заболевание поражает несколько систем организма, включая мозг, кожу, сердце, глаза, почки и другие ткани. Чаще всего синдром вызывает неврологические осложнения, особенно эпилепсию и судороги, трудности с обучением, сахарный диабет и другие сердечные и почечные осложнения. Дефекты зубов, в том числе гиперпластический гингивит, также являются симптомами этого состояния.
Синдром Стерджа-Вебера чаще всего характеризуется красным или розовым «портвейном». родинка и ангиома, часто расположенная на верхней части лица или черепа. Заболевание препятствует развитию кровеносных сосудов в организме, что с рождения приводит к осложнениям в мозгу, коже и глазах. У людей с этим синдромом также часто наблюдаются аномалии головного мозга, лептоменингеальная ангиома или глаукома глаза. Эти три соматических симптома могут иметь разную степень тяжести, и у многих людей с синдромом не проявляются все три осложнения.
Воздействие этого состояния на мозг зависит от местоположения ангиомы. Если расположено на нижней части лица, могут быть затронуты теменные и лобные доли мозга, в дополнение к затылочной доле мозга, которая обычно затронуты. Другие осложнения, возникающие в результате этого состояния, включают судороги, частичный паралич тела и трудности с обучением.
Синдром фон Хиппеля-Линдау чаще всего идентифицируется по возникновение гемангиобластом, опухолей, состоящих из сосудистых элементов, особенно в мозжечке, сетчатке и спинном мозге. Опухоли эндолимфатического мешка также распространены и могут приводить к глухоте, как и кисты почек и кисты поджелудочной железы, печени и придатка яичка.
Есть некоторые споры относительно генетических причин факоматозы, причем одни типы вызваны генетическими факторами, а другие нет.
Исследования показали, что некоторые случаи факоматоза вызываются соматической мутацией в GNA11 или Ген GNAQ, который присутствует только в пораженных тканях организма. Поскольку эти мутации не обнаруживаются в крови или незатронутых участках тела, это предполагает, что синдромы могут быть вызваны ненаследственными мутациями, случайно приобретенными после зачатия. Не было обнаружено никаких доказательств наследственной причины синдрома Стерджа-Вебера.
Однако было обнаружено, что некоторые типы факоматозов вызываются генетическими факторами. Клинические исследования показали, что синдром фон Хиппеля-Линдау вызван доминантной наследственной или de novo мутацией зародышевой линии, при этом наследственный семейный синдром рака предрасполагает людей к генетическим мутациям в гене VHL. Фактически, в клиническом исследовании 80% людей с синдромом фон Хиппеля-Линдау имели пораженного родителя.
Аналогичным образом, в то время как люди с нейрофиброматозом типа I, случаи, когда оба родителя не были затронуты, были чрезвычайно редкими, что позволяет предположить некоторая генетическая корреляция, хотя требуются дополнительные исследования для определения генетических причин. В отличие от типа I, исследования предполагают корреляцию генотип-фенотип у людей с диагнозом нейрофиброматоз типа II, при этом люди с делециями целого гена часто испытывают более легкие проявления этого состояния.
В настоящее время проводятся дальнейшие исследования для определения генетических или других факторов. причины остальных ветвей факоматозов.
Поскольку факоматозы являются редкими состояниями с широким спектром потенциальных симптомов и осложнений в их клиническом проявлении, диагностика может быть сложной. Большинство исследований и литературы оценивают только единичные случаи на предмет общности. Диагноз может быть поставлен при неотложной помощи.
Согласно исследованию 15 случаев факоматозов, диагноз в основном был клиническим; Наиболее частым клиническим проявлением был nevus anemicus, или более бледные участки кожи, которые присутствовали в 50% случаев, и пятна от кофе с молоком и депигментация также оказались общими отличительными характеристиками при диагностике.
Клинические испытания показали, что примерно у 50% пациентов с факоматозами наблюдаются системные симптомы и что неврологические состояния развиваются в первые несколько месяцев жизни, если вообще развиваются. Различные аномалии, присутствующие у разных пациентов, вызванные факоматозами, трудно определить при разных синдромах. Доказано, что наиболее распространенной глазной аномалией является глазной меланоз, врожденное заболевание глаз. Продолжают появляться новые клинические данные, связанные с потенциальными отклонениями в результате этих состояний.
В то время как большинство случаев факоматозов, особенно без систематических осложнений, являются доброкачественными и не требуют лечения, в некоторых случаях требуется просто удаление образовавшейся родинки, кожного поражения или выпуклой опухоли. 85>
Лечение синдрома фон Хиппеля-Линдау представляет собой простое хирургическое удаление, а людям с диагнозом ВХЛ требуется пожизненное наблюдение на предмет выявления потенциальных опухолей.
Случаи без системных осложнений, в частности синдром Стерджа-Вебера, требуют лечения только для предотвращения воздействия на образ тела и самооценку пострадавших людей, особенно учитывая, что поражения могут расти по мере роста тела.
Исследование Fernández-Guarino et. al. обнаружили, что обработка винных пятен с помощью импульсного лазера на красителе и обработка следов / родинок кожи с помощью лазеров с модуляцией добротности может улучшить качество жизни человека.
В настоящее время проводятся клинические испытания, которые на сегодняшний день имеют некоторый успех, чтобы найти более надежный подход к лечению.
| Классификация | D |
|---|
