RSPH4A

RSPH4A
Идентификаторы
Псевдонимы	RSPH4A, CILD11, RSHL3, RSPH6B, dJ412I7.1, радиальная головка спицы 4, гомолог A, компонент радиальной головки спицы 4A
Внешние идентификаторы	OMIM: 612647 MGI: 3027894 HomoloGene: 71779 GeneCards: RSPH4A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек) Группа 6q22.1 Начало 116,616,479 bp конец 116,632,985 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь) Полоса 10 | 10 B1 Начало 33,905,111 bp Конец 33,916,021 bp
Онтология гена Молекулярная функция •молекулярная функция. клеточный компонент •цитопл asm. •GO: 0035085 аксонема. •радиальная спица. •проекция клетки. •подвижная ресничка. •ресничка. •цитоскелет. •ядро ​​клетки. •нуклеоплазма. •ядрышко. Биологический процесс •движение ресничек. •сборка аксонемы. •морфогенез ресничек. •движение ресничек, участвующих в подвижности клеток. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	345895	212892
Ensembl	ENSG00000111834	ENSMUSG00000039552
UniProt	Q5TD94	Q8BYM7
RefSeq 169>NM_001010892. NM_001161664

гомолог белка 4 головки с радиальной спицей A, также известный как белок 3, похожий на голову радиальной спицы, представляет собой белок, который у человека кодируется геном RSPH4A .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

TR Гомолог A белка головки спицы 4, по-видимому, является компонентом радиальной спицы голова, как определено по гомологии с аналогичными белками у двустворчатой ​​водоросли Chlamydomonas reinhardtii и других инфузорий. Радиальные спицы, которые равномерно расположены вдоль ресничек, сперматозоидов и жгутиков аксонем, состоят из тонкой «ножки» и выпуклой «головы», которые образуют каркас передачи сигнала между центральными пара микротрубочек и динеин.

Мутации в гене RSPH4A связаны с первичной цилиарной дискинезией.

• запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о первичной цилиарной дискинезии

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественное достояние.

.