MTHFD1L

MTHFD1L
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2EO2
Идентификаторы
Псевдонимы	MTHFD1L, FTHFSDC1, MTC1THFS, dJ292B18.2, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ + зависимая) 1-подобная, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ + зависимая) 1 подобная
Внешние идентификаторы	OMIM : 611427 MGI : 1924836 HomoloGene : 56706 GeneCards : MTHFD1L
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 6 (человек) Группа 6q25.1 Начинать 150 865 679 п.н. Конец 151101887 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 10 (мышь) Группа 10 | 10 A1 Начинать 3 973 118 п.н. Конец 4 167 081 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • нуклеотид связывания • белок гомодимеризация активность • methenyltetrahydrofolate циклогидролаза активность • лигазы активность формиат-тетрагидрофолата • лигазы активность • связывание АТФ • метилентетрагидрофолат дегидрогеназы (НАДФ +) активность Сотовый компонент • мембрана • митохондриальный матрикс • митохондрия • цитоплазма Биологический процесс • формиат процесс обмена веществ • эмбриональная неврокраниума морфогенез • тетрагидрофолат взаимопревращение • тетрагидрофолат процесс обмена вещества • закрытие нервной трубки • фолиевой кислоты метаболического процесс • эмбриональная морфогенез лицевого череп • фолиевая кислота соединения, содержащая метаболический процесс • пуриновых нуклеотидной биосинтетический процесс • 10-formyltetrahydrofolate биосинтетического процесс • одно- углеродный метаболический процесс • процесс биосинтеза соединения, содержащего фолиевую кислоту Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	25902	270685
Ансамбль	ENSG00000120254	ENSMUSG00000040675
UniProt	Q6UB35 Q4VXM1	Q3V3R1
RefSeq (мРНК)	NM_001242767 NM_001242768 NM_001242769 NM_015440 NM_001350486 NM_001350487 NM_001350488 NM_001350489 NM_001350490 NM_001350491 NM_001350492 NM_001350493	NM_001170785 NM_001170786 NM_172308
RefSeq (белок)	NP_001229696 NP_001229697 NP_001229698 NP_056255 NP_001337415 NP_001337416 NP_001337417 NP_001337418 NP_001337419 NP_001337420 NP_001337421 NP_001337422	NP_001164256 NP_001164257 NP_758512
Расположение (UCSC)	Chr 6: 150,87 - 151,1 Мб	Chr 10: 3.97 - 4.17 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Монофункциональное С1-тетрагидрофолат - синтазы, митохондриальная также известные как formyltetrahydrofolate синтетазы, является ферментом, который в организме человека кодируется MTHFD1L гена (метилентетрагидрофолат дегидрогеназы (НАДФ + зависимый) 1-подобное).

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 Модельные организмы
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

Один-углеродные замещенные формы тетрафолата (ТГФ) участвуют в De Novo синтеза из пуринов и тимидилата и поддерживать клеточную метилированию реакцию через регенерацию метионина из гомоцистеина. MTHFD1L - это фермент, участвующий в синтезе THF в митохондриях.

В отличие от MTHFD1, который обладает ферментативной активностью трифункциональной метилентетрагидрофолатдегидрогеназы, метенилтетрагидрофолатциклогидролазы и формилтетрагидрофолатсинтетазы, MTHFD1L обладает только активностью формилтетрагидрофолатсинтетазы.

Определенные варианты MTHFD1L связаны с дефектами нервной трубки. Различные аллели SNP rs7646 в 3'-UTR MTHFD1L по-разному регулируются микроРНК, влияющими на экспрессию MTHFD1L.

Модельные организмы использовались при изучении функции MTHFD1L. Линия условно нокаутных мышей, получившая название Mthfd1l ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi,} была создана в рамках программы консорциума International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. На мутантных мышах было проведено 26 тестов, и были обнаружены два значительных отклонения от нормы. У гомозиготных мутантных эмбрионов, идентифицированных во время беременности, была экзэнцефалия. Никто не выжил до отлучения от груди. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных мутантных взрослых мышах, и никаких дальнейших отклонений не наблюдалось.

• Макнайт А.Дж., Максвелл А.П., Фогарти Д.Г. и др. (2009). «Генетический анализ однонуклеотидных полиморфизмов ишемической болезни сердца при диабетической нефропатии». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 24 (8): 2473–6. DOI : 10,1093 / NDT / gfp015. PMID   19336575.
• Бресслер Дж., Фолсом А.Р., Купер Д.Д. и др. (2010). «Генетические варианты, выявленные в ходе исследования европейских ассоциаций по всему геному, которые, как было установлено, позволяют прогнозировать возникновение ишемической болезни сердца с точки зрения риска атеросклероза в сообществе». Являюсь. J. Epidemiol. 171 (1): 14–23. DOI : 10.1093 / AJE / kwp377. PMC   2800304. PMID   19955471.
• Сугиура Т., Нагано И., Иноуэ Т., Хиротани К. (2004). «Новая митохондриальная C1-тетрагидрофолатсинтетаза активируется при аденокарциноме толстой кишки человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun. 315 (1): 204–11. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.01.035. PMID   15013446.
• Самани Н.Дж., Эрдманн Дж., Холл А.С. и др. (2007). «Общегеномный ассоциативный анализ ишемической болезни сердца». N. Engl. J. Med. 357 (5): 443–53. DOI : 10.1056 / NEJMoa072366. PMC   2719290. PMID   17634449.
• Парл-Макдермотт А., Пангилинан Ф., О'Брайен К.К. и др. (2009). «Распространенный вариант MTHFD1L связан с дефектами нервной трубки и эффективностью сплайсинга мРНК». Гм. Мутат. 30 (12): 1650–6. DOI : 10.1002 / humu.21109. PMC   2787683. PMID   19777576.
• Приджон Дж. У., Уэббер Э. А., Ша Д. и др. (2009). «Протеомный анализ выявляет Hrs убиквитин-взаимодействующий мотив, опосредованный убиквитиновой передачей сигналов во множестве клеточных процессов». FEBS Дж. 276 (1): 118–31. DOI : 10.1111 / j.1742-4658.2008.06760.x. PMC   2647816. PMID   19019082.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS... 9916899M. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Уолкап А.С., Апплинг Д.Р. (2005). «Ферментативная характеристика человеческой митохондриальной C1-тетрагидрофолатсинтазы». Arch. Biochem. Биофиз. 442 (2): 196–205. DOI : 10.1016 / j.abb.2005.08.007. PMID   16171773.
• Фунтулакис М., Гулессериан Т., Любец Г. (2003). «Избыточная экспрессия C1-тетрагидрофолатсинтазы в мозге плода с синдромом Дауна». J. Neural Transm. Дополн. Журнал Neural Transmission Supplement 67. 67 (67): 85–93. DOI : 10.1007 / 978-3-7091-6721-2_7. ISBN   978-3-211-40776-9. PMID   15068241.
• Sowa ME, Беннетт EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). «Определение ландшафта взаимодействия человеческого деубиквитинирующего фермента». Cell. 138 (2): 389–403. DOI : 10.1016 / j.cell.2009.04.042. PMC   2716422. PMID   19615732.
• Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Изучение гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаруживает новые гены предрасположенности к расщелинам». Genet. Med. 10 (9): 668–74. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e3181833793. PMC   2734954. PMID   18978678.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134. PMC   1847948. PMID   17353931.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• Биологический портал