Войти
| NP_001073583. NP_001073584. NP_001073585. NP_0011650_20093585. NP_0011650_810093554>NP_001354993. NP_001354994. NP_001354995. NP_001354996. NP_001354997 |
|---|
| NP_001034160. NP_001034161. NP_001034162. NP_1600_1600_34163 (UCSC) | Chr 10: 86,67 - 86,74 Мб | Chr 14: 34,53 - 34,59 Мб | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PubMed поиск | |||||||
| Викиданные | |||||||
| |||||||
Связывание домена LIM 3 (LDB3 ), также известное как Z-полоса, альтернативно сплайсированная PDZ-мотив (ZASP ), является белок, который у человека кодируется геном LDB3 . ZASP принадлежит к подсемейству белков Enigma и стабилизирует саркомер (основные единицы мышц) во время сокращения за счет взаимодействия с актином в сердечной и скелетные мышцы. Мутации в гене ZASP были связаны с несколькими мышечными заболеваниями.
ZASP представляет собой белок, содержащий домен PDZ. Мотивы PDZ представляют собой модульные домены белок-белкового взаимодействия, состоящие из 80-120 аминокислотных остатков. Белки, содержащие домен PDZ, взаимодействуют друг с другом в сборке цитоскелета или с другими белками, участвующими в нацеливании и кластеризации мембранных белков. ZASP взаимодействует с альфа- актинином -2 через свой N-концевой домен PDZ и с протеинкиназой C через свой C-концевой Домены LIM. Домен LIM представляет собой мотив, богатый цистеином, определяемый 50-60 аминокислотами, содержащими два цинк-связывающих модуля. Этот белок также взаимодействует со всеми тремя членами семейства миозенинов.
ZASP человека может существовать в сердечных и скелетных клетках в виде шести различных изоформ на основе альтернативного сплайсинга 16 экзонов. Существует 2 короткие формы ZASP (Uniprot ID: O75112-6, 31,0 кДа, 283 аминокислоты; и Uniprot ID: O75112-5, 35,6 кДа, 330 аминокислот); и 4 длинные формы ZASP (Uniprot ID: O75112-4, 42,8 кДа, 398 аминокислот; Uniprot ID: O75112-3, 50,6 кДа, 470 аминокислот; Uniprot ID: O75112-2, 66,6 кДа, 617 аминокислот; и Uniprot ID: O75112, 77,1 кДа, 727 аминокислот). Все изоформы ZASP имеют N-концевой домен PDZ ; внутренние консервативные последовательности, известные как ZASP-подобные мотивы (ZM); и четыре длинные изоформы имеют три C-концевых домена LIM.
ZASP функционирует для поддержания структурной целостности саркомеров во время сокращения, и было показано, что они участвуют в передача сигналов протеинкиназы A. Также было показано, что ZASP совместно активирует интегрины α5β1 вместе с белком TLN1.
Мутации в ZASP были связаны с миофибриллярной миопатией, дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, некомпактная кардиомиопатия и мышечная дистрофия.
PDZ-домен ZASP связывает C-конец альфа-актинина-2, а ZMs связывают стержневой домен альфа-актинина-2. Было показано, что LIM-домены взаимодействуют с протеинкиназой C. Специфическая для сердца область ZASP, кодируемая экзоном 4, включает мотив ZP и связывает регуляторную субъединицу протеинкиназы A.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
.. 
.. 