Генетическая нагрузка

редактировать

Генетическая нагрузка - это разница между приспособленностью среднего генотипа в популяции и соответствие некоторого эталонного генотипа, который может быть либо наилучшим из представленных в популяции, либо теоретически оптимальным генотипом. Средний индивидуум, взятый из популяции с низкой генетической нагрузкой, обычно будет, когда выращен в тех же условиях, иметь больше выживших потомков, чем средний индивидуум из популяции с высокой генетической нагрузкой. Генетическая нагрузка также может рассматриваться как снижение приспособленности на уровне популяции по сравнению с тем, что было бы в популяции, если бы все люди имели эталонный генотип высокой приспособленности. Высокая генетическая нагрузка может поставить популяцию под угрозу исчезновения.

Содержание

1 Основы
2 Причины
- 2.1 Вредная мутация
- 2.2 Полезная мутация
- 2.3 Инбридинг
- 2.4 Рекомбинация / segregation load
3 Миграционная нагрузка
4 Ссылки

Основы

Рассмотрим n генотипов $A 1,…, A n {\ displaystyle \ mathbf {A} _ {1}, \ точки, \ mathbf {A} _ {n}}$ ${\ displaystyle \ mathbf {A} _ {1}, \ dots, \ mathbf {A} _ {n}}$ , которые имеют пригодность $w 1,…, wn {\ displaystyle w_ {1}, \ dots, w_ {n}}$ $w_1, \ dots, w_n$ и frequencies $p 1,…, pn {\ displaystyle p_ {1}, \ dots, p_ {n}}$ ${\ displaystyle p_ {1}, \ dots, p_ {n}}$ соответственно. Игнорируя частотно-зависимый отбор, генетическая нагрузка $L {\ displaystyle L}$ $L$ может быть рассчитана как:

L = w max - w ¯ w max {\ displaystyle L = {{w _ {\ max} - {\ bar {w}}} \ over w _ {\ max}}}

{\ displaystyle L = {{w _ {\ max} - {\ bar { w}}} \ over w _ {\ max}}}

>где $w max {\ displaystyle w _ {\ max}}$ $w_\max$ является либо некоторым теоретическим оптимумом, либо максимальной приспособленностью, наблюдаемой в популяции. При расчете генетической нагрузки $w 1… wn {\ displaystyle w_ {1} \ dots w_ {n}}$ $w_1 \ dots w_n$ должен фактически находиться по крайней мере в одной копии в популяции, и $w ¯ {\ displaystyle {\ bar {w}}}$ ${\ bar {w}}$ - это среднее приспособленность, рассчитанная как среднее всех приспособленностей взвешенных соответствующими частотами:

w ¯ = ∑ i = 1 npiwi {\ displaystyle {\ bar {w}} = {\ sum _ {i = 1} ^ {n} {p_ {i} w_ {i} }}}

{\ displaystyle {\ bar {w}} = {\ sum _ {i = 1} ^ {n} {p_ {i} w_ { i}}}}

где $ith {\ displaystyle i ^ {\ mathrm {th}}}$ $i ^ \ mathrm {th}$ генотип - $A i {\ displaystyle \ mathbf {A} _ {i} }$ ${\ mathbf {A}} _ {i}$ и имеет соответствие и частоту $wi {\ displaystyle w_ {i}}$ $w_{i}$ и $pi {\ displaystyle p_ {i}}$ $p_{i}$

Одна проблема с расчетом генетической нагрузки состоит в том, что трудно оценить теоретически оптимальный генотип или максимально подходящий генотип, фактически присутствующий в популяции. Это не проблема математических моделей генетической нагрузки или эмпирических исследований, которые сравнивают относительное значение генетической нагрузки в одной обстановке с генетической нагрузкой в другой.

Причины

Вредная мутация

Вредная мутация нагрузка является основным фактором, влияющим на генетическую нагрузку в целом. Большинство мутаций вредны и происходят с высокой частотой. Теорема Холдейна-Мюллера о балансе мутации и отбора гласит, что нагрузка зависит только от вредоносной скорости мутации, а не от коэффициента отбора. В частности, относительно идеального генотипа пригодности 1, средняя приспособленность популяции составляет $exp ⁡ (- U) {\ displaystyle \ exp (-U)}$ ${\ displaystyle \ exp (-U)}$ , где U - суммарная общая частота вредных мутаций. на многих независимых сайтах. Интуиция об отсутствии зависимости от коэффициента отбора состоит в том, что, хотя мутация с более сильными эффектами наносит больше вреда для каждого поколения, ее вред ощущается меньшим количеством поколений.

Слегка вредная мутация может не оставаться в балансе мутации и отбора, но вместо этого может стать фиксированной из-за генетического дрейфа, когда ее коэффициент отбора меньше чем единица, деленная на эффективную численность населения. В бесполых популяциях стохастическое накопление мутационной нагрузки называется трещоткой Мюллера и происходит в отсутствие полезных мутаций, когда после потери наиболее подходящего генотипа это невозможно. восстановлен генетической рекомбинацией. Детерминированное накопление нагрузки мутаций происходит у асексуалов, когда частота вредных мутаций превышает одну за репликацию. Ожидается, что виды, размножающиеся половым путем, будут иметь более низкую генетическую нагрузку. Это одна из гипотез эволюционного преимущества полового размножения. Устранению вредных мутаций в половых популяциях способствует синергический эпистаз среди вредных мутаций.

Высокая нагрузка может привести к малому размеру популяции, что, в свою очередь, увеличивает накопление нагрузки мутаций, кульминацией которой стало исчезновение через расплавление мутаций.

Накопление вредных мутаций у людей было проблемой для многих генетиков, включая Германа Джозефа Мюллера, Джеймс Ф. Кроу, Алексей Кондрашов, У. Д. Гамильтон и Майкл Линч.

Полезная мутация

Новые полезные мутации создают более подходящие генотипы, чем те, которые ранее присутствовали в популяции. Когда нагрузка рассчитывается как разница между присутствующим наиболее подходящим генотипом и средним значением, это создает замещающую нагрузку. Разница между теоретическим максимумом (который на самом деле может отсутствовать) и средним значением известна как «запаздывающая нагрузка». Мотоо Кимура исходный аргумент в пользу нейтральной теории молекулярной эволюции заключалось в том, что если бы большинство различий между видами было адаптивным, это превысило бы предел скорости адаптации, установленный замещающей нагрузкой. Однако аргумент Кимуры путал лаг-нагрузку с замещающей нагрузкой, используя первый, когда именно последний фактически устанавливает максимальную скорость эволюции посредством естественного отбора.

Более поздние модели быстрой адаптации "бегущей волны" вывести термин, называемый «ведущим», который эквивалентен замещающей нагрузке, и найти, что это критический детерминант скорости адаптивной эволюции.

Инбридинг

Инбридинг увеличивает гомозиготность. В краткосрочной перспективе увеличение инбридинга увеличивает вероятность того, что потомство получит две копии рецессивного вредного аллеля, снижая приспособленность через депрессию инбридинга. У видов, которые обычно скрещиваются, например, через самооплодотворение рецессивные вредные аллели удаляются.

Нагрузка рекомбинации / сегрегации

Комбинации аллелей, которые эволюционировали, чтобы хорошо работать вместе, могут не работать при рекомбинации с другими набор коэволюционировавших аллелей, ведущих к депрессии аутбридинга. Нагрузка сегрегации - это присутствие подчиненных гетерозигот (то есть гетерозигот, которые менее подходят, чем любая из гомозигот). Нагрузка рекомбинации возникает из-за неблагоприятных комбинаций множества локусов, которые появляются, когда нарушаются благоприятные нарушения равновесия по сцеплению. Рекомбинационная нагрузка также может возникать путем комбинирования вредных аллелей, вызывающих синергетический эпистаз, т. Е. Чьи повреждения в комбинации больше, чем предполагалось при рассмотрении их по отдельности.

Миграционная нагрузка

Миграционная нагрузка является результатом попадания в эту среду неместных организмов, которые не адаптированы к определенной среде. Если они будут размножаться с особями, адаптированными к этой среде, их потомство не будет таким приспособленным, каким было бы, если бы оба их родителя были адаптированы к этой конкретной среде. Миграционная нагрузка также может возникать у видов, размножающихся бесполым путем, но в этом случае очистка генотипов с низкой приспособленностью является более простой задачей.