Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
Белок бета-2 щелевого соединения (GJB2), также известный как коннексин 26 (Cx26) - это белок, который у человека кодируется геном GJB2 .
Дефекты этого гена приводят к наиболее распространенной форме врожденной глухоты в развитых странах, называемой DFNB1 (также известной как коннексин 26 глухота или глухота, связанная с GJB2). Одной довольно распространенной мутацией является делеция одного гуанина из цепочки из шести, что приводит к сдвигу рамки считывания и обрыву белка на аминокислоте номер 13. Наличие две копии этой мутации приводят к глухоте.
Коннексин 26 также играет роль в подавлении опухоли посредством опосредования клеточного цикла. Аномальная экспрессия Cx26, коррелированная с несколькими типами рака человека, может служить прогностическим фактором для таких видов рака, как колоректальный рак, рак груди и рак мочевого пузыря. Кроме того, предполагается, что сверхэкспрессия Cx26 способствует развитию рака, облегчая миграцию и инвазию клеток и стимулируя способность к самовоспроизведению раковых стволовых клеток.
Щелевые соединения впервые были охарактеризованы как 14>электронная микроскопия в виде региональных специализированных структур на плазматических мембранах контактирующих слипшихся клеток. Было показано, что эти структуры состоят из межклеточных каналов. Белки, называемые коннексинами, очищенные от фракций обогащенных щелевых соединений из разных тканей, различаются. Коннексины обозначаются по их молекулярной массе. Другая система номенклатуры делит белки щелевых соединений на две категории, альфа и бета, в соответствии с сходством последовательностей на уровне нуклеотидов и аминокислот. Например, CX43 (GJA1 ) обозначается белком щелевого соединения альфа-1, тогда как GJB1 (CX32) и GJB2 (CX26; этот белок) называются бета-1 и бета- 2 белка щелевых соединений соответственно. Эта номенклатура подчеркивает, что GJB1 и GJB2 более гомологичны друг другу, чем любой из них, по отношению к белку щелевого соединения, альфа GJA1.
