Войти
| NP_000539107651 NP3_000539107651 NP3_000539105705>NP_001305758. |
|---|
NP_001305760. NP_001305761. NP_066399. NP_001350457. NP_001357333. NP_001357334 |
н / д |
| Просмотр / редактирование Human | Просмотр / редактирование it Mouse |
Комплекс туберозного склероза 2 (TSC2 ), также известный как туберин, представляет собой белок, который у человека кодируется TSC2 ген.
Мутации в этом гене приводят к туберозному склерозу. Его генный продукт, как полагают, является супрессором опухоли и способен стимулировать специфические GTPases. Хамартин, кодируемый геном TSC1, действует как фасилитатор Hsp90 в сопровождении туберина, предотвращая его убиквитинирование и деградацию в протеасоме. Альтернативный сплайсинг приводит к множественным вариантам транскриптов, кодирующих разные изоформы белка. Мутации в TSC2 могут вызывать лимфангиолейомиоматоз, заболевание, вызываемое увеличением ткани в легких, образованием кист и опухолей и затрудненным дыханием. Поскольку туберин регулирует размер клеток, наряду с белком Hamartin, мутации в генах TSC1 и TSC2 могут препятствовать контролю роста клеток в легких людей.
Клетки от людей с патогенными мутациями в гене TSC2 демонстрируют истощение лизосом, нарушение аутофагии и аномальное накопление гликогена. Дефекты пути аутофагия-лизосома связаны с чрезмерным убиквитинированием и деградацией белков LC3 и LAMP1 / 2.
Фармакологическое ингибирование из ERK1 / 2 восстанавливает активность GSK3β и уровни синтеза белка в модели туберозного склероза.
Нарушение деградации гликогена путем аутофагии-лизосомы происходит при по крайней мере частично, независимо от нарушенной регуляции mTORC1 и восстанавливается при комбинированном применении PKB / Akt и фармакологических ингибиторов mTORC1.
TSC2 функционирует в составе мультибелкового комплекса, известного как комплекс TSC, который состоит из основных белков TSC2, TSC1 и TBC1D7.
TSC2, как сообщается, взаимодействует с несколькими другими белками, которые не являются частью комплекса TSC, включая:
