TSC1

TSC1
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 5EJC, 4Z6Y
Идентификаторы
Псевдонимы	TSC1, LAM, TSC, туберозный склероз 1, комплексная субъединица TSC 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605284 MGI: 1929183 HomoloGene: 314 Генные карты: TSC1
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек) полоса 9q34.13 Начало 132 891 348 bp Конец 132 946 874 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Полоса 2 | 2 A3 Начало 28,641,228 bp Конец 28,691,167 bp
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •связывание шаперона. •GO: 0001948 связывание протеина. •бункер на N-конце протеина ding. •Связывание с белком Hsp70. •Активность ингибитора АТФазы. •Связывание с белком Hsp90. •Связывание с белком, активирующим ГТФазу. Клеточный компонент •цитоплазма. •клеточная кора. •конус роста. •внутриклеточная мембрана -связанная органелла. •ламеллиподиум. •мембрана. •актиновая нить. •комплекс TSC1-TSC2. •цитоскелет. •цитозоль. •ядро ​​клетки. •перинуклеарная область цитоплазмы. •липидная капля. •клеточная мембрана. •проекция клетки. •макромолекулярный комплекс. •шаперонный комплекс. •GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность. Биологический процесс •экспорт рРНК из ядра. •регуляция клеточного цикла. •закрытие нервной трубки. •развитие коры головного мозга. •дифференциация Т-клеток памяти. •регуляция активности протеинкиназы. •позитивная регуляция сборки очаговой адгезии. •миелинизация. •негативная регуляция сигнального пути рецептора инсулина. •организация синапсов. •регуляция трансляции. •развитие гиппокампа. •регуляция фосфопротеина активность ein фосфатазы. •адгезия клетка-матрикс. •транспорт ионов калия. •адаптивный иммунный ответ. •гетероолигомеризация белка. •развитие почек. •развитие нервной системы. •организация проекции клеток. •GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 активация активности ГТФазы. •регуляция сборки очаговой адгезии. •импорт глюкозы. •регуляция адгезии клеточного матрикса. •негативная регуляция размера клетки. •ответ на инсулин. •дифференцировка клеток сердечной мышцы. •негативная регуляция трансляции. •негативная регуляция пролиферации клеток. •клеточный ответ на кислородно-глюкозную недостаточность. •локомоторное поведение взрослых. •негативная регуляция передачи сигналов TOR. •регуляция нейрона смерть. •негативная регуляция макроаутофагии. •негативная регуляция развития проекций нейронов. •позитивная регуляция макроаутофагии. •GO: 0034259 негативная регуляция активности GTPase. •регуляция сборки стрессовых волокон. •позитивная регуляция s сборка волокон тресса. •отрицательная регуляция вызванной окислительным стрессом гибели нейронов. •отрицательная регуляция активности АТФазы. •стабилизация белка. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7248	64930
Ensembl	ENSG00000165699	ENSMUSG00000026812
UniProt	Q92574	Q9EP53	Q9EP53	Q9EP53 RefSeq (мРНК) NM_000368. NM_001008567. NM_001162426. NM_001162427. NM_001362177 NM_022887. NM_001289575. NM_00128953Sea NP_001289576
NP_001155898. NP_001155899. NP_001349106

Туберозный склероз 1 (TSC1), также известный как гамартин, является белок, который у человека кодируется геном TSC1 .

Содержание

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 В teractions
• 4 См. также
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

Функция

TSC1 функционирует как ко-шаперон, который ингибирует активность АТФазы шаперона Hsp90 (белок теплового шока-90) и замедляет его шаперонный цикл. Tsc1 действует как фасилитатор Hsp90 в сопровождении киназных и не-киназных клиентов, включая Tsc2, тем самым предотвращая их убиквитинирование и деградацию в протеасоме. TSC1, TSC2 и TBC1D7 представляют собой мультибелковый комплекс, также известный как комплекс TSC. Этот комплекс негативно регулирует передачу сигналов mTORC1, действуя как белок, активирующий GTPase (GAP) для малой GTPase Rheb, основного активатора mTORC1. Комплекс TSC считается опухолевым супрессором.

Клиническая значимость

Дефекты в этом гене могут вызывать туберозный склероз из-за функционального нарушения комплекса TSC. Дефекты TSC1 также могут быть причиной очаговой корковой дисплазии. TSC1 может участвовать в защите нейронов мозга в области CA3 гиппокампа от эффектов инсульта.

Взаимодействия

Было показано, что TSC1 взаимодействуют с:

• AKT1,
• HSP70
• HSP90
• NEFL,
• PLK1 и
• TSC2.

См. Также

• белок туберозного склероза

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews / NIH / NCBI / UW о комплексе туберозного склероза или болезни Бурневилля
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q92574 (Hamartin) в PDBe-KB.