SOX9

Ген фактора транскрипции семейства SOX

SOX9
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 4EUW
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX9, CMD1, CMPD1, SRA1, SRXX2, SRXY10, SRY-box 9, фактор транскрипции SRY-box 9
Внешние идентификаторы	OMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 Генные карты: SOX9
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек) полоса 17q24. 3 Начало 72,121,020 bp Конец 72,126,416 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Полоса 11 E2 | 11 77,27 см Начало 112,782,224 bp Конец 112,787,760 bp
Экспрессия РНК шаблон .. Больше эталонного выражения данные
Онтология гена Молекулярная функция •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •GO: 00 01077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •ДНК-специфическая последовательность основного промотора связывание. •активность протеинкиназы. •протеинкиназа Связывание каталитической субъединицы. •связывание бета-катенина. •пре-мРНК интронное связывание. •связывание с хроматином. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание с ДНК. •специфичное для последовательности связывание с ДНК. •регулятор транскрипции Связывание ДНК, специфичное для последовательности участка. •связывание фактора транскрипции bHLH. •GO: 0001158 Связывание ДНК проксимальной области, специфичное для последовательности корового промотора. •активность гетеродимеризации белка. •активность фактора транскрипции, связывание с последовательностью дистального энхансера РНК-полимеразы II. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II. •GO: 0000980 Связывание ДНК цис-регуляторной области РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. •комплекс регулятора транскрипции. •nucl эоплазма. •макромолекулярный комплекс. Биологический процесс •развитие скелетной системы. •клеточный ответ на ретиноевую кислоту. •развитие хряща бронхов. •положительная регуляция фосфорилирования белков. •развитие сердечного клапана. •зачаток конечности формирование. •позитивная регуляция белкового катаболического процесса. •Дункан Кийге. •морфогенез мочеточника. •негативная регуляция процесса иммунной системы. •развитие хондроцитов. •позитивная регуляция пролиферации клеток, участвующих в морфогенезе сердца. •олигодендроциты дифференцировка. •гипертрофия хондроцитов. •развитие предстательной железы. •развитие гладких мышц легких. •развитие молочной железы. •негативная регуляция оссификации. •негативная регуляция дифференцировки фоторецепторных клеток. •клеточный ответ на механический стимул. •развитие внутрипеченочных желчных протоков. •регуляция клеточной адгезии. •негативная регуляция дифференцировки хондроцитов. •позитивная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток ration. •обязательство судьбы астроцитов. •позитивная регуляция дифференцировки хондроцитов. •сперматогенез. •морфогенез предстательной железы. •негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток. •дифференцировка эпителиальных клеток легких. •дифференцировка хондроцитов, участвующих в эндохондральной кости морфогенез. •негативная регуляция канонического сигнального пути Wnt. •эндокринное развитие поджелудочной железы. •негативная регуляция пролиферации клеток. •регуляция апоптотического процесса. •клеточный ответ на бета-стимул трансформирующего фактора роста. •негативная регуляция мезенхимы процесс апоптоза клеток. •ремоделирование хроматина. •негативная регуляция дифференцировки миобластов. •позитивная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника. •обязательство судьбы клетки. •регуляция транскрипции, шаблонный ДНК. •эпидермальный фактор роста сигнальный путь рецептора. •оссификация. •регуляция пролиферации клеток, участвующих в тканевом гомеостазе. •мочеточник дифференцировка клеток мускулов. •ERK1 и ERK2 каскад. •развитие хорды. •положительная регуляция миграции эпителиальных клеток. •дифференцировка клеток Сертоли. •определение мужского пола. •отрицательная регуляция экспрессии генов. •транскрипция, ДНК-шаблон. •образование канальцев метанефрона. •позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •развитие сердца. •регуляция ветвления, участвующего в морфогенезе легких. •развитие уротелия мочеточника. •ветвление, участвующее в зачатке мочеточника морфогенез. •развитие хряща. •развитие желез Хардера. •позитивная регуляция развития почек. •развитие центральной нервной системы. •формирование сердечного клапана. •позитивная регуляция развития хряща. •тканевый гомеостаз. •метанефрик развитие канальцев. •негативная регуляция развития биоминеральной ткани. •морфогенез эндохондральной кости. •развитие хряща трахеи. •определение пола по мужской зародышевой линии. •слезная железа d развитие. •путь передачи сигналов Notch. •развитие волосяного фолликула. •дифференцировка клеток. •развитие мочеточника. •регуляция процесса клеточного цикла. •развитие мужских гонад. •позитивная регуляция пролиферации эпителиальных клеток. •клетка спецификация судьбы. •поддержание структуры кишечного эпителия. •позитивная регуляция сборки внеклеточного матрикса. •организация внеклеточного матрикса. •негативная регуляция апоптотического процесса. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •развитие клеток Сертоли. •позитивная регуляция дифференцировки мезенхимальных стволовых клеток. •развитие сетчатки глаза камерного типа. •клеточный ответ на интерлейкин-1. •переход эпителия в мезенхиму. •гомеостаз количества клеток в ткани. •отрицательная регуляция транскрипции, шаблонная ДНК. •cAMP-опосредованная передача сигналов. •конденсация хряща. •положительная регуляция развития мужских гонад. •сборка нуклеосом. •отрицательная регуляция на минерализации костей. •морфогенез ветвящегося эпителия. •развитие клеток нервного гребня. •передача сигналов протеинкиназы B. •поддержание популяции соматических стволовых клеток. •образование отических пузырьков. •развитие отических пузырьков. •эндокардиальный морфогенез подушки. •клеточный ответ на стимул эпидермального фактора роста. •позитивная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток. •индукция почечных пузырьков. •позитивная регуляция экспрессии генов. •регуляция пролиферации эпителиальных клеток, участвующих в морфогенезе легких. •регуляция пролиферации клеток. •морфогенез сердечного клапана. •организация цитоскелета. •морфогенез улитки. •положительная регуляция пролиферации клеток. •пролиферация эпителиальных клеток, участвующих в удлинении зачатка предстательной железы. •дифференцировка клеток палочек сетчатки. •белок локализация в ядре. •регуляция дифференцировки клеток. •позитивная регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы. •клеточный ответ на гепарин. •neg активная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток. •ветвление эпителиальной трубки, участвующее в морфогенезе легких. •сигнальная трансдукция. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •негативная регуляция транскрипции pri-miRNA с промотора РНК-полимеразы II. •дифференцировка хондроцитов. •спецификация судьбы клеток нервного гребня. •клеточный ответ на стимул BMP. •адгезия между клетками. •инициация транскрипции промотором РНК-полимеразы II. •сборка макромолекулярного комплекса. •развитие передней головки. •морфогенез эпителия. •морфогенез аортального клапана. •регуляция экспрессии генов. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6662	20682
Ensembl	ENSG00000125398	ENSMUSG00000000567
UniProt	P48436	Q04887
RefSeq (mRNA_000)

356>NM_011448

RefSeq (белок)

NP_000337

NP_035578

Местоположение (UCSC)Chr 17: 72,12 - 72,13 Mb Chr 11: 112,78 - 112,79 Mb PubMed поискWikidata

Просмотр / редактирование Человека

Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-9 белок, который у человека кодируется геном SOX9 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Локализация и динамика SOX9
• 4 Роль в смене пола
• 5 Взаимодействия
• 6 См. Также
• 7 Дополнительная литература
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

SOX-9 распознает последовательность CCTTGAG вместе с другими членами ДНК-связывающие белки класса HMG-box. Он экспрессируется пролиферирующими, но не гипертрофическими хондроцитами, что важно для дифференцировки клеток-предшественников в хондроциты и, с помощью стероидогенного фактора 1, регулирует транскрипцию антимюллерова гормона (AMH ) ген.

SOX-9 также играет ключевую роль в половом развитии мужчин; работая с Sf1, SOX-9 может продуцировать АМГ в клетках Сертоли, чтобы ингибировать создание женской репродуктивной системы. Он также взаимодействует с некоторыми другими генами, способствуя развитию мужских половых органов. Процесс начинается, когда фактор транскрипции Фактор, определяющий семенник (кодируемый областью, определяющей пол SRY в Y-хромосоме ), активирует активность SOX-9 путем связывания с последовательность энхансера выше гена. Затем Sox9 активирует FGF9 и формирует петли прямого распространения с FGF9 и PGD2. Эти петли важны для производства SOX-9; без этих петель SOX-9 закончился бы, и почти наверняка последовало бы развитие самки. Активация FGF9 с помощью SOX-9 запускает жизненно важные процессы в развитии мужчин, такие как создание семенников и размножение клеток Сертоли. Ассоциация SOX-9 и Dax1 фактически создает клетки Сертоли, еще один жизненно важный процесс в развитии мужчин. В развитии мозга его мышиный ортолог Sox-9 индуцирует экспрессию Wwp1, Wwp2 и miR-140, чтобы регулировать вход в кортикальную пластинку новорожденных нервных клеток и регулировать ветвление аксонов. и образование аксонов в корковых нейронах.

Мутации приводят к синдрому скелетной деформации дисплазии кампомелии, часто с аутосомной сменой пола и волчьей пастью.

SOX9 находится в генной пустыне на 17q24 у человека. Делеции, нарушения из-за точек останова транслокации и единичная точечная мутация высококонсервативных некодирующих элементов, расположенных>1 Mb от единицы транскрипции по обе стороны от SOX9, были связаны с Последовательность Пьера Робина, часто с волчьей пастью.

. Белок Sox9 участвует как в инициации, так и в развитии множественных солидных опухолей. Его роль в качестве главного регулятора морфогенеза во время человеческого развития делает его идеальным кандидатом на нарушения в злокачественных тканях. В частности, Sox9, по-видимому, вызывает инвазивность и резистентность к терапии при раке простаты, колоректального рака, молочной железы и других формах рака, и, следовательно, способствует летальному метастазированию. Многие из этих онкогенных эффектов Sox9 кажутся дозозависимыми.

SOX9 в основном локализован в ядре и очень подвижен. Исследования клеточной линии хондроцитов показали, что почти 50% SOX9 связано с ДНК и напрямую регулируется внешними факторами. Его полупериод нахождения на ДНК составляет ~ 14 секунд.

Мутации в Sox9 или любых связанных генах могут вызвать изменение пола и гермафродитизм ( или интерсексуальность у людей). Если Fgf9, который активируется Sox9, отсутствует, у плода с обеими хромосомами X и Y могут развиться женские гонады; то же самое верно, если Dax1 отсутствует. Связанные с этим явления гермафродитизма могут быть вызваны необычной активностью SRY, обычно когда он перемещается на Х-хромосому и его активность активируется только в некоторых клетках.

SOX9 был показано, что взаимодействует с стероидогенным фактором 1, MED12 и MAF.

• гены SOX

• SOX9 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные заголовки (MeSH)
• SOX9 Местоположение человеческого гена в UCSC Genome Browser.
• SOX9 Подробная информация о человеческом гене в UCSC Genome Browser.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P48436 (фактор транскрипции человека SOX-9) в PDBe-KB.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q04887 (фактор транскрипции мыши SOX-9) в PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.