Войти
| Прогрессирующая мышечная атрофия | |
|---|---|
| Другие названия | Мышечная атрофия Дюшенна – Арана, другие |
 | |
| Специальность | Неврология |
Прогрессирующая мышечная атрофия (PMA ) - очень редкий подтип болезни двигательных нейронов (БДН), поражающий только нижний мотонейроны. Считается, что на ПМА приходится около 4% всех случаев БДН. Это контрастирует с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), наиболее распространенной формой БДН, которая поражает как верхние, и нижние двигательные нейроны, или первичный боковой склероз, еще один редкий вариант БДН, поражающий только верхние двигательные нейроны. Это различие важно, потому что PMA ассоциируется с лучшим прогнозом, чем классический ALS.
В результате дегенерации нижних двигательных нейронов симптомы ПМА включают:
Некоторые у пациентов симптомы ограничиваются только руками или ногами (или в некоторых случаях только одним из них). Эти случаи называются «цепной рукой» (FA) или «цепной ногой» (FL) и связаны с лучшим прогнозом.
PMA - это диагноз исключение, не существует специального теста, который мог бы окончательно установить, есть ли у пациента заболевание. Вместо этого следует исключить ряд других возможностей, таких как мультифокальная моторная невропатия или спинальная мышечная атрофия. Тесты, используемые в диагностическом процессе, включают МРТ, клиническое обследование и ЭМГ. Тесты ЭМГ у пациентов с ПМА обычно показывают денервацию (гибель нейронов) в большинстве пораженных частей тела, а также в некоторых незатронутых частях тела.
Обычно диагностика ПМА занимает больше времени, чем БАС, в среднем 20 месяцев для PMA по сравнению с 15 месяцами при БАС / БДН.
В отличие от бокового амиотрофического склероза или первичного бокового склероза, PMA отличается отсутствием:
Важность правильного распознавания прогрессирующей мышечной атрофии в отличие от БАС важна по нескольким причинам.
Первоначальный диагноз ПМА может оказаться медленно прогрессирующим БАС много лет спустя, иногда даже спустя десятилетия после первоначального диагноза. Появление симптомов верхних двигательных нейронов, таких как оживленные рефлексы, спастичность или признак Бабинского, указывает на прогрессирование БАС; правильный диагноз также иногда ставится на вскрытии.
Несмотря на то, что ПМА встречается реже, чем БАС, ПМА была описана ранее, когда в 1850 году французский невролог Франсуа Аран описал 11 случаев которую он назвал прогрессирующей атрофией мускулатуры. Современный невролог Гийом-Бенджамин-Аманд Дюшенн де Булонь Английский язык: также утверждал, что описал это состояние годом ранее, хотя письменный отчет никогда не был найденный. Состояние было названо прогрессирующей мышечной атрофией (PMA), спинальной мышечной атрофией (SMA), болезнью Арана-Дюшенна, болезнью Дюшенна-Арана, мышечной атрофией Арана-Дюшенна и мышечной атрофией Дюшенна-Арана. Название «спинальная мышечная атрофия» неоднозначно, поскольку оно относится к любому из различных спинальных мышечных атрофий, включая аутосомно-рецессивную спинальную мышечную атрофию, вызванную генетическим дефектом в гене SMN1.
С момента его первоначального описания в 1850 году в научной литературе ведутся споры о том, является ли ПМА отдельным заболеванием со своими собственными характеристиками, или находится где-то в спектре с ALS, PLS и PBP. Жан-Мартен Шарко, который впервые описал БАС в 1870 году, считал, что ПМА представляет собой отдельное состояние, с дегенерацией нижних мотонейронов самым важным поражением, тогда как при БАС дегенерация верхних мотонейронов была первичная, с вторичной дегенерацией нижних мотонейронов. Такие взгляды все еще существуют в архаичных терминах для PMA, таких как «первичная прогрессирующая мышечная атрофия позвоночника». В течение конца 19 века были обнаружены другие состояния, которые ранее считались ПМА, такие как псевдогипертрофический паралич, наследственная мышечная атрофия, прогрессирующая миопатия, прогрессирующая мышечная дистрофия, периферический неврит и сирингомиелия.
Неврологи Джозеф Жюль Дежерин и Уильям Ричард Гауэрс были среди тех, кто чувствовал, что PMA был частью спектра «болезней двигательных нейронов», который включал ALS, PMA и PBP, отчасти потому, что было почти невозможно различить условия при вскрытии. Другие исследователи предположили, что ПМА - это просто БАС на более ранней стадии прогрессирования, потому что, хотя верхние двигательные нейроны кажутся незатронутыми при клиническом обследовании, на самом деле обнаруживаются патологические признаки верхних двигательных нейронов повреждение при вскрытии.
Кроме того, ни один ген не был связан конкретно с PMA, и это нарушение не фигурирует в базе данных OMIM.
В пользу того, чтобы рассматривать ПМА как отдельное заболевание, некоторые пациенты с ПМА живут десятилетиями после постановки диагноза, что было бы необычно для типичного БАС.
По сей день терминология, связанная с этими заболеваниями, остается запутанной, поскольку в Соединенном Королевстве заболевание двигательных нейронов относится как к БАС, так и к спектру БАС, ФМА, PLS и PBP. В Соединенных Штатах наиболее распространены термины БАС (как специфические для БАС, так и общий термин ) или болезнь Лу Герига.
| Классификация | D |
|---|
.
