MYL3

MYL3
Идентификаторы
Псевдонимы	MYL3, CMH8, MLC1SB, MLC1V, VLC1, MLC-lV / sb, VLC1, легкая цепь миозина 3
Внешние идентификаторы	OMIM : 160790 MGI : 97268 HomoloGene : 20099 GeneCards : MYL3
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 3 (человек) Группа 3п21.31 Начинать 46 835 111 п.н. Конец 46 882 172 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 9 (мышь) Группа 9 F2 | 9 60,69 см Начинать 110 741 861 п.н. Конец 110 769 798 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • связывание с ионами кальция • структурная составляющая мышц • двигательная активность цитоскелета • связывание мономера актина • связывание тяжелой цепи миозина II Сотовый компонент • цитозоль • мышечный миозиновый комплекс • саркомер • группа А • I группа • миозиновый комплекс Биологический процесс • морфогенез ткани желудочков сердца • регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц • развитие ткани скелетных мышц • положительная регуляция активности АТФазы • сокращение сердечной мышцы • регулирование силы сокращения сердца • скольжение мышечной нити Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4634	17897
Ансамбль	ENSG00000160808	ENSMUSG00000059741
UniProt	P08590	P09542
RefSeq (мРНК)	NM_000258	NM_010859 NM_001364484
RefSeq (белок)	NP_000249 NP_000249.1	NP_034989 NP_001351413
Расположение (UCSC)	Chr 3: 46,84 - 46,88 Мб	Chr 9: 110.74 - 110.77 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин существенной легкой цепи (ELC), желудочковый / сердечная изоформа является белком, который в организме человека кодируется MYL3 геном. Эта изоформа ELC сердечного желудочка / медленного скелета отличается от изоформы, экспрессируемой в быстрой скелетной мышце ( MYL1 ) и сердечной предсердной мышце ( MYL4 ). Желудочковая ELC является частью молекулы миозина и играет важную роль в модуляции сокращения сердечной мышцы.

• 1 Структура
• 2 Функция
• 3 Клиническое значение
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение
• 6 Внешние ссылки

Сердечный, желудочковый ELC составляет 21,9 кДа и состоит из 195 аминокислот ( см. Здесь особенности последовательностей MYL3 человека ). Сердечный ELC и вторая легкая цепь, регуляторная легкая цепь (RLC, MYL2 ), нековалентно связаны с мотивами IQXXXRGXXXR в плече рычага S1-S2 9 нм головки миозина, как альфа ( MYH6 ), так и бета ( MYH7 ) изоформ. Обе легкие цепи являются членами суперсемейства белков EF-hand, которые обладают мотивами спираль-петля-спираль в двух глобулярных доменах, соединенных альфа-спиральным линкером. Хотя EF-мотивы рук специализируются на связывании двухвалентных ионов, таких как кальций, сердечная ELC не связывает кальций на физиологических уровнях. N-концевая область сердца ELC функционально уникальна тем, что он положительно заряженные, богатый лизин остатков (аминокислоты 4-14), с последующей уникальной структурой, управляемого пролином - аланин повторами (аминокислоты 15-36).

Исследования предоставили доказательства того, что ELC как модулятор кинетики миозиновых мостиков. Обработка сердечных миофибрилл богатым лизином N-концевым пептидом (аминокислоты 5-14) вызвала сверхмаксимальное повышение активности сердечной миофибриллы MgATPase при субмаксимальных концентрациях кальция, и дальнейшие исследования показали, что эта область ELC модулирует сродство миозина к актину.

Мутации в MYL3 были идентифицированы как причина семейной гипертрофической кардиомиопатии и связаны с гипертрофией типа камеры среднего левого желудочка. На сегодняшний день идентифицировано пять мутаций в MYL3: M149V, R154H, E56G, A57G и E143K. Все они группируются вокруг двух из четырех доменов EF-hand, указывая тем самым, что правильная конформация в этих регионах необходима для нормальной сердечной функции.

• Schaub MC, Hefti MA, Zuellig RA, Morano I (февраль 1998 г.). «Модуляция сократительной способности при гипертрофии сердца человека с помощью изоформ основных легких цепей миозина». Сердечно-сосудистые исследования. 37 (2): 381–404. DOI : 10.1016 / S0008-6363 (97) 00258-7. PMID   9614495.
• Стрейджер П., Кункель Б., Кроос Л., Лосик Р. (январь 1989 г.). «Хромосомная перестройка, генерирующая составной ген для фактора транскрипции развития». Наука. 243 (4890): 507–12. Bibcode : 1989Sci... 243..507S. DOI : 10.1126 / science.2536191. PMID   2536191.
• Фодор В.Л., Даррас Б., Сехарасьон Дж., Фалькенталь С., Франк У., Ванин Е.Ф. (февраль 1989 г.). «Характеристика, последовательность и расположение в хромосоме гена щелочной легкой цепи желудочкового / медленного миозина человека». Журнал биологической химии. 264 (4): 2143–9. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 94153-0. PMID   2789520.
• Hoffmann E, Shi QW, Floroff M, Mickle DA, Wu TW, Olley PM, Jackowski G (март 1988 г.). «Молекулярное клонирование и полная нуклеотидная последовательность легкой цепи 1 миозина желудочков человека». Исследования нуклеиновых кислот. 16 (5): 2353. DOI : 10,1093 / NAR / 16.5.2353. PMC   338240. PMID   3357795.
• Курабаяси М., Комуро И., Цучимочи Х., Такаку Ф., Язаки Ю. (сентябрь 1988 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика клонов кДНК легких щелочных цепей миозина предсердий и желудочков человека». Журнал биологической химии. 263 (27): 13930–6. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 68333-4. PMID   3417683.
• Генри Г. Д., Трейер И. П., Брюер С., Левин Б. А. (апрель 1985 г.). «Широкое распространение альфа-N-триметилаланина в качестве N-концевой аминокислоты легких цепей миозинов поперечнополосатых мышц позвоночных». Европейский журнал биохимии. 148 (1): 75–82. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08809.x. PMID   3979397.
• Ковалев Л.И., Шишкин С.С., Ефимочкин А.С., Ковалёва М.А., Ершова Е.С., Егоров Т.А., Мусалямов А.К. (июль 1995 г.). «Основной профиль экспрессии белка и двумерная база данных белков сердца человека». Электрофорез. 16 (7): 1160–9. DOI : 10.1002 / elps.11501601192. PMID   7498159. S2CID   32209361.
• Поэттер К., Цзян Х., Хассанзаде С., Мастер С.Р., Чанг А., Далакас М.К., Раймент I, Селлерс-младший, Фананапазир Л., Эпштейн Н.Д. (май 1996 г.). «Мутации в основных или регуляторных легких цепях миозина связаны с редкой миопатией сердца и скелетных мышц человека». Генетика природы. 13 (1): 63–9. DOI : 10.1038 / ng0596-63. PMID   8673105. S2CID   742106.
• Такеучи К., Сенба С., Фурукава К., Это М., Морита Ф. (февраль 1999 г.). «Локализация изоформ легкой цепи миозина 17 кДа в культивируемых клетках гладких мышц аорты». Журнал биохимии. 125 (2): 334–42. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a022291. PMID   9990131.
• Андерсен П.С., Хавндруп О., Бундгаард Х., Мулман-Смук Дж. К., Ларсен Л.А., Могенсен Дж., Бринк П.А., Бёрглум А.Д., Корфилд В.А., Кьельдсен К., Вууст Дж., Кристиансен М. (декабрь 2001 г.). «Мутации легкой цепи миозина при семейной гипертрофической кардиомиопатии: фенотипические проявления и частота в популяциях Дании и Южной Африки». Журнал медицинской генетики. 38 (12): 43e – 43. DOI : 10.1136 / jmg.38.12.e43. PMC   1734772. PMID   11748309.
• Olson TM, Karst ML, Whitby FG, Driscoll DJ (май 2002 г.). «Мутация легкой цепи миозина вызывает аутосомно-рецессивную кардиомиопатию с гипертрофией средней полости и рестриктивной физиологией». Тираж. 105 (20): 2337–40. DOI : 10,1161 / 01.CIR.0000018444.47798.94. PMID   12021217.
• Moretti A, Weig HJ, Ott T., Seyfarth M, Holthoff HP, Grewe D, Gillitzer A, Bott-Flügel L, Schömig A, Ungerer M, Laugwitz KL (сентябрь 2002 г.). «Незаменимая легкая цепь миозина как мишень для каспазы-3 в поврежденном миокарде». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (18): 11860–5. Bibcode : 2002PNAS... 9911860M. DOI : 10.1073 / pnas.182373099. PMC   129359. PMID   12186978.
• Ричард П., Чаррон П., Кэрриер Л., Ледеуил С., Чеав Т., Пичеро С., Бенеш А., Иснар Р., Дубург О., Бурбан М., Гуффет Дж. П., Миллер А., Деснос М., Шварц К., Хайнке Б., Комайда М. (май 2003 г.). «Гипертрофическая кардиомиопатия: распределение генов болезней, спектр мутаций и значение для стратегии молекулярной диагностики». Тираж. 107 (17): 2227–32. DOI : 10,1161 / 01.CIR.0000066323.15244.54. PMID   12707239.
• Се Б., Хуан Р., Хуан Л., Чжоу Г., Гун Зи (октябрь 2003 г.). «Функциональные домены легкой цепи 1 миозина желудочков человека». Биофизическая химия. 106 (1): 57–66. DOI : 10.1016 / S0301-4622 (03) 00172-8. PMID   14516912.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604. PMC   515316. PMID   15342556.

• Масс-спектрометрическая характеристика MYL3 на COPaKB
• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре семейной гипертрофической кардиомиопатии