митохондриально кодируемая тРНК пролин | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | МТ-ТП |
Альт. символы | MTTP |
Ген NCBI | 4571 |
HGNC | 7494 |
RefSeq | NC_001807 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. MT [1] |
Митохондрии кодируются тРНК пролин также известный как МТ-ТП является передача РНК, что в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TP гена.
Ген MT-TP расположен на p-плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 68 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.
MT-TP представляет собой небольшую 68-нуклеотидную РНК (позиция 15956-16023 на карте митохондрий человека), которая переносит аминокислотный пролин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции. MT-TP отвечает за кодирование микросомального белка-переносчика триглицеридов, который необходим для синтеза бета-липопротеинов в печени и кишечнике. Бета-липопротеины необходимы для транспорта жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из кишечника в кровоток для всасывания.
Мутации в MT-TP были связаны с абеталипопротеинемией. Абеталипопротеинемия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением всасывания жиров и некоторых витаминов из рациона. Мутации в MT-TP вызывают нарушение микросомального белка-переносчика триглицеридов и приводят к уменьшению или отсутствию бета- липопротеина. Дисфункция микросомального белка-переносчика триглицеридов приводит к недостаточному уровню жиров, холестерина и витаминов, необходимых для роста и развития. Таким образом, клинические проявления абеталипопротеинемия включают нарушение увеличение веса и роста, отказ процветать, диарея и стеаторея. У пациентов с этим заболеванием были обнаружены мутации GLY865TER, SER590ILE, ASN780TYR, ARG540HIS, IVS9AS и ARG215TER гена MT-TP.
Мутации MT-TP могут привести к дефициту комплекса I митохондриальной дыхательной цепи, что может вызвать широкий спектр признаков и симптомов, влияющих на многие органы и системы организма, особенно нервную систему, сердце и мышцы, используемые для движения ( скелетные мышцы ). Эти признаки и симптомы могут появиться в любое время от рождения до взрослого возраста. Фенотипы состояния включают энцефалопатию, эпилепсию, дистонию, гипотонию, миалгию, непереносимость физических упражнений и многое другое. Мутация G15975A была обнаружена у пациента с дефицитом. Кроме того, мутации MT-TP связаны с поздней атаксией, ретинитом, пигментной болезнью, глухотой, лейкоэнцефалопатией и дефицитом IV.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.