МТ-ТФ

Митохондрии кодируются тРНК фенилаланин также известный как МТ-TF является передача РНК, которые в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TF гена.

• 1 Структура
• 2 Функция
• 3 Клиническое значение
  • 3.1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
  • 3.2 Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, похожие на инсульт (MELAS)
  • 3.3 Дефицит Комплекса IV
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

МТ-TF ген расположен на р руку в митохондриальной ДНК в положении 12, и она охватывает 71 пар оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.

MT-TF представляет собой небольшую РНК- переносчик (позиция 577-647 на митохондриальной карте человека), которая переносит фенилаланин аминокислоты в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.

Мутации в MT-TF могут приводить к митохондриальной недостаточности и ассоциированным нарушениям, включая миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами (MERRF), митохондриальную энцефаломиопатию, молочнокислый ацидоз и приступы, похожие на инсульт (MELAS), ювенильную миопатию, энцефалопатию, лактоацидоз и инсульт.

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)

Мутации в гене MT-TF были связаны с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами (MERRF). Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) - это заболевание, которое поражает многие части тела, особенно мышцы и нервную систему. В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства проявляются в детском или подростковом возрасте. Характеристики MERRF сильно различаются среди людей, страдающих этим заболеванием, даже среди членов одной семьи. Общие симптомы включают:

• миоклонус
• миопатия
• спастичность
• эпилепсия
• периферическая невропатия
• слабоумие
• атаксия
• атрофия

Переход 611G-A в MT-TF был обнаружен у пациента с MERRF.

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту (MELAS)

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсульты (MELAS) - это состояние, которое поражает многие системы организма, особенно мозг, нервную систему (энцефало-) и мышцы (миопатия). Признаки и симптомы этого расстройства чаще всего появляются в детстве после периода нормального развития, хотя они могут начаться в любом возрасте. Ранние симптомы могут включать мышечную слабость и боль, повторяющиеся головные боли, потерю аппетита, рвоту и судороги. Большинство пораженных людей испытывают приступы, похожие на приступы инсульта, которые начинаются в возрасте до 40 лет. Эти эпизоды часто включают временную мышечную слабость на одной стороне тела ( гемипарез ), изменение сознания, нарушения зрения, судороги и сильные головные боли, напоминающие мигрень. Повторяющиеся приступы, похожие на инсульт, могут постепенно повредить мозг, что приведет к потере зрения, проблемам с движением и потере интеллектуальной функции ( слабоумие ).

У пациента с мутацией в позиции 583G-A гена MT-TF проявлялись симптомы острых эпизодов головных болей, светобоязни, рвоты и полностью восстановился фокальный моторный фитинг левой руки.

Комплексный дефицит IV

Мутации MT-TF были связаны с дефицитом комплекса IV митохондриальной дыхательной цепи, также известным как дефицит цитохром с оксидазы. Дефицит цитохром-соксидазы - это редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, включая скелетные мышцы, сердце, мозг или печень. Общие клинические проявления включают миопатию, гипотонию и энцефаломиопатию, лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию. 622Ggt; A мутации были связаны с дефицитом.

• Chinnery PF, Johnson MA, Taylor RW, Lightowlers RN, Turnbull DM (март 1997 г.). «Новая мутация митохондриальной тРНК фенилаланина, проявляющаяся острым рабдомиолизом». Анналы неврологии. 41 (3): 408–10. DOI : 10.1002 / ana.410410319. PMID   9066365. S2CID   31987049.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.