CLIC5

редактировать
CLIC5
Идентификаторы
Псевдонимы CLIC5, MST130, MSTP130, DFNB102, DFNB103, хлоридный внутриклеточный канал 5
Внешние идентификаторыOMIM: 607293 MGI: 1917912 HomoloGene : 987 GeneCards : CLIC5
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr. Хромосома 6 (человек)
Хромосома 6 (человек) Местоположение генома для CLIC5 Местоположение генома для CLIC5
Полоса 6p21.1Начало45,880,827 bp
Конец46080348 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE CLIC5 219866 на fs.png .. PBB GE CLIC5 217628 на fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

53405

224796

Ensembl

ENSG00000112782

ENSMUSG00000023959

UniProt

Q9NZA1 <30310 Q53G01 Q49AE1

Q8BXK9

RefSeq (мРНК)

NM_001114086. NM_001256023. NM_016929. NM_001370649. NM_001370650

NM_172621 <22600>RefSeq>NP103>NP103 NP_001242952. NP_058625. NP_001357578. NP_001357579.

NP_001107558.1. NP_058625.2. NP_001242952.1

NP_766209

Местоположение (457>Chroma UCSCr).

46,08 Мб

Chr 17: 44,13 - 44,28 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

Хлоридный белок внутриклеточного канала 5 белок , который у человека кодируется геном CLIC5 .

Содержание
  • 1 Экспрессия и локализация
  • 2 Функция
  • 3 Клиническая значимость
  • 4 См. также
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература
  • 7 Внешние ссылки
Выражение и локализация

CLIC5 существует в двух вариантах: меньший CLIC5A и больший CLIC5B pr otein.

CLIC5A экспрессируется главным образом в почечных клубочках, особенно в подоцитах. Внутри клетки CLIC5A локализуется в плазматической мембране и цитозоле, ассоциируется и регулируется актином цитоскелетом. CLIC5A может образовывать ионные каналы in vitro, и активность его каналов регулируется актином, хотя измерение его хлоридной проводимости in vitro позволяет предположить, что CLIC5A одинаково селективен в отношении катионов и анионов.

Функция

Хотя считалось, что белки хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC) участвуют в транспорте ионов в субклеточных компартментах, их фактические функции предполагают их роль в различных клеточных и физиологических функциях, включая апоптоз и ангиогенез в CLIC1.

CLIC5A посредством взаимодействия с малой GTPase Rac1 индуцирует фосфорилирование белков эзрин -моэизин-радиксин (ERM) и локализует производство фосфоинозитида фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата. Эти два события активируют эзрин, позволяя ему связывать трансмембранные белки с актиновым цитоскелетом, что может представлять механизм, с помощью которого формируются подоциты для обеспечения почечной фильтрации.

Клиническая значимость

Дефицит CLIC5A в моделях мышей потенцирует повреждение клубочков при гипертонии. У этих мышей отростки стопы подоцитов также были более редкими и рассредоточенными, чем у мышей дикого типа.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-13 11:19:55
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте