Войти
| Анофтальм | |
|---|---|
 | |
| Правосторонняя анофтальмия (МР-изображение) | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Анофтальм, (греческий: ανόφθαλμος, «без глаза») - это медицинский термин, обозначающий отсутствие одного или обоих глаз. И глобус (человеческий глаз), и глазная ткань отсутствуют на орбите. Отсутствие глаза приведет к небольшой костной орбите, сужению слизистой гнезда, коротким векам, уменьшению глазной щели и. генетическим мутациям, хромосомные аномалии и пренатальная среда могут вызывать анофтальмию. Анофтальмия - чрезвычайно редкое заболевание, в основе которого лежат генетические аномалии. Это также может быть связано с другими синдромами.
Наиболее генетически обусловленная причина анофтальмии вызывается SOX2 ген. Синдром анофтальмии Sox2 вызван мутацией в гене Sox2, которая не позволяет ему продуцировать белок Sox2, который регулирует активность других генов путем связывания с определенными участками ДНК. Без этого белка Sox2 нарушается активность генов, важных для развития глаза. Синдром анофтальмии Sox2 - это аутосомно-доминантное наследование, но большинство пациентов, страдающих анофтальмией Sox2, являются первыми в своей семейной истории, у которых есть эта мутация. В некоторых случаях один из родителей будет обладать мутированным геном только в своей яйцеклетке или сперматозоиде, и потомство унаследует его через это. Это называется мозаицизмом зародышевой линии . Известно, что в гене Sox2 есть как минимум 33 мутации, вызывающие анофтальмию. Некоторые из этих генных мутаций приводят к тому, что белок Sox2 не образуется, в то время как другие мутации приводят к нефункциональной версии этого белка.
RBP4 недавно был связан с аутосомно-доминантной формой анофтальмии. Эта форма анофтальмии имеет переменную пенетрантность и уникальный эффект материнской наследственности, коренящийся в беременности. В частности, заболевание возникает только тогда, когда и мать, и плод имеют мутацию RBP4, которая предрасполагает плод к дефициту витамина А (известный экологический фактор риска анофтальмии) во время беременности. Если дефицит витамина А возникает в течение первых нескольких месяцев развития глаза, это может привести к анофтальмии. Эта форма анофтальмии является первой, которую можно лечить с помощью добавок витамина А и ретиниловых эфиров в течение первых нескольких месяцев беременности. Эта стратегия использует путь, независимый от RBP. Клинические исследования продолжаются. См. RBP4 для получения дополнительной информации.
SOX2 и RBP4 - не единственные гены, которые могут вызывать анофтальмию. Другие важные гены включают OTX2, CHX10 и RAX. Каждый из этих генов важен для экспрессии сетчатки. Мутации в этих генах могут вызвать нарушение дифференцировки сетчатки . OTX2 доминантно наследуется. Эффекты мутации различаются по степени тяжести и могут включать микрофтальм. BMP4 также связан с анофтальмией, а также вызывает миопию и микрофтальмию. Передается по доминантному наследству. BMP4 взаимодействует с путем Sonic hedgehog (SHH) и может вызывать анофтальмию.
Также известно, что многие условия окружающей среды вызывают анофтальм. Наиболее убедительной поддержкой экологических причин были исследования детей, перенесших гестационные инфекции . Эти инфекции обычно вирусные. Несколько известных патогенов, которые могут вызывать анофтальмию, - это токсоплазма, краснуха и некоторые штаммы вируса гриппа. Другими известными условиями окружающей среды, которые привели к анофтальмии, являются материнский дефицит витамина A, воздействие рентгеновских лучей во время беременности, злоупотребление растворителями и воздействие талидомид.
Интерстициальная делеция хромосомы 14, как известно, иногда является источником анофтальмии. Делеция этой области хромосомы также была связана с пациентами с маленьким языком и высоким арочным небом, с задержкой развития и задержкой роста, неопущенными яичками с микропенисом и гипотиреоз. Регион, который был удален, - это регион q22.1-q22.3. Это подтверждает, что область 22 на хромосоме 14 влияет на развитие глаза.
Есть три классификации этого состояния:
Ультразвук можно использовать для диагностики анофтальмии во время беременности. Из-за разрешающей способности ультразвукового исследования его трудно диагностировать до второго триместра. Самый ранний срок выявления анофтальмии таким способом составляет примерно 20 недель.
С помощью амниоцентеза можно поставить пренатальный диагноз, но он может не показать правильный отрицательный результат. Амниоцентез может диагностировать анофтальмию только при наличии хромосомной аномалии. Хромосомные аномалии - лишь небольшая часть случаев анофтальмии.
МРТ и КТ могут использоваться для сканирования мозга и орбиты. Радиологи используют это для оценки внутренних структур глазного яблока, зрительного нерва и экстраокулярных мышц, а также анатомии мозга.
Врачи, в частности офтальмологи, могут осмотреть ребенка и поставить правильный диагноз. Некоторые проводят молекулярные генетические тесты, чтобы выяснить, связана ли причина с генными мутациями.
Генетическое тестирование может включать анализ хромосомных микрочипов, тестирование одного гена или тестирование с использованием нескольких генов. Геномное тестирование, включая секвенирование экзома, секвенирование генома и секвенирование митохондрий, может быть рассмотрено, если тестирование одного гена или использование мультигенной панели не может подтвердить молекулярный диагноз.
Есть несколько состояний, которые связаны с анофтальмией. К ним относятся:
Помимо этих ассоциативных состояний, анофтальмия только в одном глазу обычно связана с осложнениями в другой глаз. Эти риски включают более высокую вероятность глаукомы или отслоения сетчатки.
В настоящее время не существует варианта лечения для восстановления зрение, развивая новый глаз. Однако существуют косметические варианты, поэтому отсутствие глаза не так заметно. Как правило, ребенку необходимо обратиться к специалисту по протезированию, чтобы установить конформеры в глаз. Конформеры сделаны из прозрачного пластика и вставляются в розетку, чтобы способствовать росту и расширению розетки. По мере роста и развития лица ребенка конформер нужно будет менять. При анофтальмии также может потребоваться расширитель для расширения имеющейся лунки. Конформер меняется каждые несколько недель первые два года жизни. После этого на глазницу ребенка можно подгонять окрашенный глазной протез. Протез глаза можно мыть водой с мягким детским мылом. Медицинский спирт следует избегать, поскольку он может повредить протез глаза. Детей необходимо регулярно проверять, чтобы убедиться, что они подходят по размеру и размеру.
В Кокрановском обзоре, опубликованном в 2016 г., задавался вопрос, повлияет ли тип материала, из которого изготовлен протез глаза, на успех операции? Глазные протезы могут быть изготовлены из двух материалов; пористый или непористый материал. «Если материал пористый, то искусственный глаз может интегрироваться в тело, потому что в материал могут прорасти новые кровеносные сосуды. Если материал непористый, то искусственный глаз остается отделенным от остальной ткани тела». После оценки трех исследований в обзоре был сделан вывод о недостаточности доказательств, чтобы сделать вывод о том, какой материал лучше.
Если не предпринять надлежащих действий для расширения орбиты, может появиться множество физических деформаций. Важно, чтобы в случае появления этих деформаций операция не проводилась, по крайней мере, в течение первых двух лет жизни. Многие люди делают операцию на глазах, например, операцию по удалению птоза верхнего века и подтяжку нижнего века. Эти операции могут восстановить функцию окружающих структур, таких как веко, для создания наилучшего внешнего вида. Это чаще встречается у людей, страдающих дегенеративной анофтальмией.
Сообщается, что анофтальм выявляется у 3 из каждых 100 000 рождений. Многие случаи анофтальмии также возникают при микрофтальмии. Недавнее исследование, проведенное в Великобритании, показало, что анофтальмия и микрофтальмия в совокупности имели место в среднем 1 на каждые 10 000 рождений. Ежегодная частота возникновения анофтальмии / микрофтальмии в США составляет около 780 детей, рожденных в год. Наиболее обширное эпидемиологическое исследование этого врожденного порока было проведено Dharmasena et al. и используя статистику эпизодов английской национальной больницы, они рассчитали ежегодную заболеваемость анофтальмией, микрофтальмией и врожденными пороками орбиты / слезного аппарата с 1999 по 2011 годы. Согласно этому исследованию частота врожденной анофтальмии варьировала от 2,4 (95% ДИ 1,3–4,0). на 100 000 младенцев в 1999 г. до 0,4 (от 0 до 1,3) в 2011 г. Родители, у которых уже есть ребенок, страдающий анофтальмией, имеют 1 из 8 шансов иметь еще одного ребенка с анофтальмией. Приблизительно 2/3 всех случаев анофтальмии имеют генетическую основу. Анофтальмия является одной из основных причин врожденной слепоты и составляет 3-11% от слепоты у детей. Анофтальм и микрофтальм вместе составляют 1,7-1,8% реконструктивных хирургических операций в лаборатории пластической хирургии и глазных протезов.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
микрофтальмия]
